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目的 研究线粒体DNA(mtDNA)控制区(CR)中体细胞突变(SM)与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性。方法 对来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者的肿瘤组织及外周血和13例良性乳腺肿瘤患者mtDNA控制区中的第一高变区(HVS-I)及第二高变区(HVS-II)区段进行PCR扩增及DNA测序,比较其突变分布差异。结果 28例恶性乳腺肿瘤患者mtDNA的控制区HVS-I、HVS-II共发现8个体细胞突变,突变频率为28.6%,包括309+CC(样本BC6)、309+C(样本BC20、样本BC26)、279Y(样本BC16)、297R(样本BC16)、214R(样本BC21)、190Y(样本BC61)和204Y(样本BC64);而13例良性乳腺肿瘤患者中则发现2个体细胞突变,突变频率为15.4%,包括16292Y(样本BCA10)和309+CC(样本BCA12)。结论 mtDNA控制区的体细胞突变可能在云南乳腺肿瘤的发生发展中起重要作用。 相似文献
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目的:探讨不同手术方式对患者术后甲状旁腺的功能、血钙变化方面的影响。方法:回顾性分析2005年3月—2015年2月1 000例行甲状腺手术患者的临床资料,根据其术式的不同分为7组:A组(甲状腺一侧腺叶切除),B组(甲状腺一侧腺叶切除结合同侧颈中央区淋巴清除术),C组(甲状腺两侧腺体切除术),D组(全甲状腺切除结合一侧颈中央区淋巴清除术),E组(全甲状腺切除结合单侧改良颈淋巴结清除术,单侧改良颈淋巴结清除术在操作时,将同侧II~VI区淋巴结也同时清除),F组(全甲状腺切除结合双侧改良颈淋巴结清除术),G组(单侧改良颈淋巴结清除术+对侧颈中央区淋巴结清除术+全甲状腺切除)。观察各组甲状旁腺激素和血钙水平。结果:各组术后血清甲状旁腺激素有下降趋势;A组和B组血钙下降不明显(P0.05),C组、D组、E组、F组、G组患者从术后72 h后均出现不同程度的低血钙,后4组术后72、120、168 h与治疗前比较,差异均有统计学意义(P0.05);除A、B组外,其他5组中,术前与术后甲状旁腺激素和血钙水平差值均较大,且低甲状旁腺激素、低血钙发生率较高。结论:低甲状旁腺激素、低血钙的高发率主要由甲状腺切除范围及颈部淋巴结清扫的范围大而引起,术中应注意甲状旁腺的保护。 相似文献
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目的:探讨云南省西双版纳地区傣族和汉族人群IL-6-572C/G和I型干扰素受体1(interferon alpha receptor 1,IFNAR1)-168G/C位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染后疾病转归的关联性。方法:采集西双版纳州傣族、汉族人群血液样本共600份,其中每个民族包括健康对照组100名、HBV感染患者200名(含100名自限性恢复患者和100名慢性乙肝患者),运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA测序技术对IL-6-572C/G和IFNAR1-168G/C位点进行基因分型。结果:傣族人群中,-572C/G位点基因型多态性与HBV感染后转归的关联性并无统计学显著性。C、G等位基因型在HBV感染组、正常对照组之间和慢性乙肝组、自限恢复组之间差异无统计学显著性。但是在G显性模式(GG+CG/CC)下,GG+CG基因型为HBV感染者发展成为慢性乙型肝炎患者的保护因素(P0.05)。汉族人群中,-572C/G位点基因型和等位基因分布频率在各组比较中无统计学显著性,并且在G显性模式和G隐性模式比较中也无统计学显著性。在上述4种比较中,IFNAR1-168G/C位点在汉族和傣族样本中的差异均无统计学显著性。结论:IL-6-572C/G位点GG+CG基因型可能是傣族人群中HBV感染者发展成为慢性乙型肝炎的保护因素,而IFNAR1-168G/C多态性与HBV感染后转归在傣、汉两族中并无显著性关联。 相似文献