肾上腺皮质肿瘤的分子生物学机制

基因组学技术的发展,使得人们逐步阐明了与肾上腺皮质肿瘤发生有关的部分异常基因。基因编码的离子通道KCNJ5、ATPases和调节胞内钙离子平衡的CACNA1D的体细胞突变与醛固酮瘤的发生密切相关;PRKACA突变与皮质醇分泌瘤有关;近期在ACTH非依赖性双侧肾上腺大结节样增生中检测到ARMC5基因突变,ZNRF3基因突变与皮质癌相关。分子生物学研究有助于进一步明确肾上腺肿瘤发病机制及分型诊断,为寻找更有效的诊断程序和治疗方案奠定基础。     

二甲双胍:经典传承,历久弥珍

二甲双胍自1957年被应用于临床以来,因降糖疗效确切,具有可靠的安全性和耐受性,在糖尿病管理中的地位不断上升,被多家指南推荐为2型糖尿病治疗的一线用药。为了在临床管理中更好地发挥二甲双胍的疗效,本文将对二甲双胍的作用机制、疗效以及注意事项作简要概述。     

493例肾上腺大占位构成特点分析

目的 总结分析肾上腺大占位的构成特点以指导临床治疗。方法 回顾性分析2016年1月—2020年12月于解放军总医院第一医学中心内分泌科住院诊治的493例肾上腺占位直径≥4 cm患者的临床资料,包括性别、年龄、首诊原因、是否手术、术后病理诊断、影像学资料等。所有患者按内分泌功能评估结果分为功能性占位（_n=264）与无功能性占位（_n=229）,按良恶性评估结果分为良性占位（_n=348）与恶性占位（_n=145）,分析功能性占位、恶性占位所占比例及疾病谱分布情况。结果 （1）493例患者就诊年龄（47.7±14.3）岁,首诊原因主要为肾上腺意外瘤（289例,58.6%）。（2）肾上腺大占位中功能性占位多于无功能性占位[53.6%（264/493） _vs.46.4%（229/493）];功能性占位中嗜铬细胞瘤占比最高（65.5%）,无功能性占位中髓样脂肪瘤占比最高（22.3%）;功能性占位与无功能占位患者的年龄、性别、病变位置及瘤体直径差异无统计学意义。（3）肾上腺大占位中良性占位多于恶...     

成年起病的1型糖尿病临床分析

目的 分析成年起病的1型糖尿病（T1DM）的临床特点.方法 回顾性分析1986年1月至2012年2月在解放军总医院住院治疗的所有516例成年起病T1DM患者的临床资料.新诊断（病程≤3个月）患者则根据是否伴有酮症酸中毒（DKA）和是否有糖尿病家族史分组,比较组间的临床和生化特点;已诊断患者根据是否伴有糖尿病家族史和不同病程（1～5年、6～10年、11 ～ 15年和≥16年）,分别比较组间的代谢控制以及慢性并发症发生情况.计量资料符合正态分布且方差齐者采用最小有意义差异t检验.结果 516例成年起病者中新诊断133例,已诊断383例,发病年龄（29±8）岁,住院年龄（37±11）岁,体质指数（BMI）为（20.8 ±3.3）kg/m2,99例（19.2％）患者有糖尿病家族史.133例新诊断患者中,以DKA起病者55例（41.4％）.与非DKA起病组相比,DKA起病组空腹血糖、血清尿酸水平更高（t=4.019、2.288,均P＜0.05）.新诊断患者和已诊断患者中分别有29例（21.8％）和70例（18.3％）有糖尿病家族史.在已诊断患者中,与无家族史组相比,有家族史者血清甘油三酯更高（t=1.263,P＜0.05）,慢性肾功能不全、背景期视网膜病变和高血压发生率更高（x2=16.029、5.843、10.164,P＜0.05）,高血压发生更早（t=2.769,P＜0.05）.病程为1～5年、6～10年、11～15年和≥16年患者BMI、尿酸、总胆固醇、糖化血红蛋白差异均有统计学意义（H=29.282、16.590、12.530、50.590,均P＜0.05）.临床肾病、慢性肾功能不全、视网膜病变以及自主神经病变的发生率在发病11 ～ 15年时达发病高峰.结论 成年起病的T1DM患者具有独特临床特点,其慢性并发症及合并症的发生率与糖尿病家族史有关,微血管并发症在发病11～15年时达发病高峰.     

垂体瘤术后垂体功能评估情况的调查

目的 分析垂体瘤患者术后1周及3个月的垂体功能复查情况,为垂体瘤手术患者的后续临床治疗提供参考.方法 收集1993年1月至2010年1月期间解放军总医院内分泌科住院诊断为垂体瘤并进行完整垂体功能评估后行垂体瘤切除术的106例患者,回顾性分析其各项临床资料.结果 患者术后1周与3个月的乖体功能评估率分别为23.6％与16.0％.术前存在垂体功能减退患者,术后1周与3个月的垂体功能评估率分别为23.5％与5.9％,术前垂体功能无减退者垂体功能评估率分别为23.6％和20.8％,术前存在垂体功能减退者并未得到更多的垂体功能评价关注.术后l周因手术导致新发垂体功能减退率为48.0％,术后3个月为35.3％.结论 垂体瘤术后1周内及3个月复查率低,垂体瘤术后可能存在较多漏诊垂体功能减退的患者.     

同型半胱氨酸硫内酯对ECV-304细胞凋亡及ROS生成的影响

目的探讨同型半胱氨酸硫内酯(HcyT)对人脐静脉内皮细胞株(HUVEC)的损伤作用及其可能机制.方法采用倒置显微镜、四唑盐(MTT)比色法及碘化吡啶(PI)染色流式细胞仪检测HcyT对细胞毒性作用,以荧光标记流式细胞仪检测细胞内反应性氧类(ROS)的生成.结果一定剂量HcyT刺激后,内皮细胞发生凋亡,且凋亡呈浓度时间依赖性.随着HcyT浓度的增加,ROS的生成逐渐增加.结论HcyT通过ROS呈时间浓度依赖性地诱导内皮细胞凋亡,这可能是Hcy致血管病变的机制之一.     

对氧磷酸酯酶与糖尿病血管病变关系的研究进展

对氧磷酸酯酶(PON)具有过氧化物酶活性,在体内起抗氧化作用.研究显示,PON1的192RR、54LL、 (-107)TT等位基因是糖尿病大血管病变的独立危险因素;PON1-54L/M基因型与糖尿病视网膜病变、PON2-311C/S、148A/G基因型与糖尿病肾病间可能存在相关关系.合并血管病变的糖尿病患者PON1活性显著低于无并发症者,提示PON1活性下降可能参与了糖尿病血管病变的发生.