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目的分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和Sanger测序法对4名耳聋患者进行GJB2和SLC26A4基因编码区及侧翼序列测序。结果先证者GJB2基因序列测定为野生型,检出SLC26A4基因c.240delC和c.2168A>G复合杂合突变。先证者父亲检出SLC26A4基因c.240delC杂合突变,先证者母亲检出SLC26A4基因c.563T>C、c.1746delG和c.2168A>G三个杂合突变,先证者妹妹检出SLC26A4基因c.240delC、c.563T>C和c.1746delG三个杂合突变。其中,SLC26A4c.240delC为未见报道的新发框移突变,其余三个突变均为文献已报道的致病突变。结论该家系先证者、先证者母亲及先证者妹妹均为SLC26A4基因复合杂合突变导致的非综合征型耳聋,先证者父亲仅检出单杂合突变。明确基因突变有助于该家系进行遗传咨询和婚育指导,避免聋儿出生。 相似文献
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目的探讨1例继发不孕女性Fra(16)(q22)(FRA16B)脆性位点的遗传学机制。方法选取2021年10月5日因"继发不孕"就诊于成都市妇女儿童中心医院的1例28岁的携带FRA16B女性患者作为研究对象, 采集其外周血样进行染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(SNP-array)、QF-PCR以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果患者共发现5种染色体核型, 具体为mos 46, XX, Fra(16)(q22)[42]/46, XX, del(16)(q22)[4]/47, XX, del(16), +chtb(16)(q22-qter)[4]/ 46, XX, tr(16)(q22)[2]/46, XX[71], 但其SNP-array、QF-PCR和FISH检测结果均未见明显异常。结论通过遗传学手段发现了1例FRA16B女性患者。上述发现有助于其后续怀孕时的遗传咨询。 相似文献
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