1例inv(9) (p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12) (p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析

目的 对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array).结...     

染色体复杂易位46, XY,t(4；5), t(6；15)一例

患者 男, 29岁, 表型无异常, 因妻子不良妊娠史来院咨询。其妻既往自然流产1次, 生化妊娠1次, 2019年因胎儿NT增厚(6.9 mm)接受羊水穿刺产前诊断, 胎儿染色体核型为46, XN, der(6)t(6;15)(q27;q25), 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)分析提示胎儿染色体6q27区存在583 kb缺失, 15q25.1-qter区存在21.5 Mb重复。经遗传咨询, 夫妇双方决定终止妊娠。患者夫妇系非近亲结婚, 否认有毒有害物质或放射线接触史。     

孕妇七项血液指标诊断东南亚型α-地中海贫血的价值

目的：评价测定血红蛋白A2(HbA2)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞计数与血红蛋白比值(RBC/Hb)、红细胞计数平均红细胞体积比值(RBC/MCV)七项指标诊断东南亚型α-地中海贫血孕妇的价值。方法回顾性分析2010年6月23日至2014年11月10日期间于广州市番禺区中心医院进行α-地中海贫血基因检测且年龄段在18至30岁的女性资料共172例,所有受检者根据检测结果分为健康孕妇组(n=47)、--SEA/αα孕妇组(n=55)、--SEA/αα非孕妇组(n=34)及其他贫血孕妇组(n=36)四组,各组均数间的比较采用独立样本的t检验,并采用ROC曲线对七项指标的准确性进行评价。结果(1)--SEA/αα孕妇组与健康孕妇组的七项指标比较差异均有统计学意义(P<0.05);(2) MCV、RBC/Hb两项指标在--SEA/αα孕妇组与--SEA/αα非孕妇组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05);(3)--SEA/αα孕妇组RBC、Hb、MCV、RBC/Hb、RBC/MCV五项指标与其他贫血孕妇组比较差异均具有统计学意义(P<0.05);(4) HbA2、RBC、MCV、Hb、RDW-CV、RBC/Hb、RBC/MCV七项指标的曲线下面积(AUC)分别为0.795、0.880、1.000、0.910、0.925、1.000、0.991;灵敏度分别为0.579、0.855、1.000、0.872、0.982、1.000、0.945;特异度分别为0.852、0.745、1.000、0.800、0.892、1.000、0.957;阳性预测值分别为0.741、0.796、1.000、0.880、0.915、1.000、0.981;阴性预测值分别为0.733、0.813、1.000、0.788、0.916、0.959、0.938。结论根据不同群体选择不同血液指标可有效筛查出妊娠合并--SEA/αα患者,但HbA2在孕妇这个群体中的诊断价值不高,不能进行有效诊断,应避免单独检测。     

父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的探讨父源性单纯性3q微重复综合征胎儿的表型特征及遗传学病因, 为家系的遗传咨询提供依据。方法联合应用羊水细胞高分辨染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)对来自同一家庭的3例胎儿进行产前诊断, 采集父母的外周血样, 通过CMA检测确定其变异的亲代来源。结果 3例胎儿的染色体核型均为46, XN, dup(3)(q25q26.1)。CMA提示其为arr[hg19]3q25.33q26.1(159 336 333-166 924 969)×3, 均遗传自父亲, 母亲未见明显异常。结论联合G显带核型和CMA分析明确了3例胎儿的父源性3q25.33-q26.1微重复, 为该家系的产前诊断和遗传咨询提供了依据。     

~(60)COr线照射人离体血之血浆诱发淋巴细胞微核效应研究

实验证明~(60)Cor线照射血浆能诱发正常人淋巴细胞微核率增高,且与受照剂量呈直线相关,回归方程y=2.289 0.023x。提示通常所见到的整体或离体照射后微核率增高额应为射线直接效应加照射血浆间接效应的总和。受照血浆诱发的微核率随血浆照射剂量加大而增高,但这种间接效应的微核率增高趋势较缓,随着照射剂量增加,在总和微核率中间接效应所致微核率的比例越来越小,与照射剂量呈负相关(r=-0.9588)。因此在100R左右较低剂量照射时,由受照血浆诱发微核的间接效应,在总和微核率中所占比重较大,约占1/2左右。本文最后提出,对小剂量直接照射人离体血诱发淋巴细胞微核的来源问题似应重新认识。     

罕见的46, X,trp(X)(q27q13)dn 1例

患者 女, 31岁, G1P0, 孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336), 在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺, 常规进行羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array检测显示胎儿Xq13.2 -q27.2区存在68.7 Mb重复(拷贝数为4)(图1)。羊水细胞核型分析提示胎儿X染色体长臂q13至末端存在三倍(反向)重复(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常, 提示胎儿为新发变异。根据人类细胞基因组学国际命名体制(ISCN 2020), 确定胎儿的染色体核型为46, X, trp(X)(q27q13)dn.arr[GRCh37] Xq13.2q27.2 (71984404 140666274)×4。     

产前诊断46, XN,der(6)t(6；15)(p25；q25)患儿1例

33岁, G4P0A3, 前2次妊娠均于孕2+月胚胎停育, 第3次妊娠于孕2+月自然流产。因"多次不良妊娠史"于2020年9月11日就诊我院。此次妊娠12+周, 超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚(4.8 mm), 胎儿颈部囊性包块, 淋巴管水囊瘤声像。G显带核型分析提示胎儿羊水染色体核型为:46, XN, der(6)t(6;15)(p25;q25)(图1), 孕妇外周血染色体为46, XX, t(6;15)(p25;q25)(图2), 丈夫外周血染色体未见明显异常。胎儿羊水细胞单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)结果为arr[GRCh37]6p25.3p25.2(156975₂879637)×1, 15q25.5q26.3(85053134₁02429040)×3(图3)。妊娠18+周超声表现为Blake’s pouch囊肿声像、淋巴管水囊瘤声像和右手姿势异常。经临床遗传咨询, 孕妇及家属选择终止妊娠。本研究通过了广...