产前诊断13三体综合征三例

产前诊断１３三体综合征三例刘林伟，覃靖，张海燕，韦桂珍，甘腾华例１孕妇，２８岁。第１胎孕２＋月自然流产。第２胎孕２８周Ｂ超诊断为小头畸形。外周血培养核型为：４５，ＸＸ，ｔ（１３；１４）（ｐ１１；ｐ１１）。羊水培养分析６个细胞，核型为４６，ＸＸ，－１４...     

一例罕见的14号环状染色体综合征

患儿女性,8个月,系第一胎足月顺产,出生时情况良好,出生后半年反复出现抽搐,无诱因,每天抽4～5次,每次持续数秒钟后自行停止。发作时伴有意识丧失,眼球上翻,面色发绀,手足呈握拳状,脑电图显示癫痫波型,药物治疗无效。母亲孕早期无特     

新生儿Turner综合征二例报告

Turner 综合征是一种较常见的性染色体病,1938年 Turner 首次报告。Ford 在1959年证实本病核型为45,X。我院在新生儿中发现二例,现将临床表现和细胞遗传学检查结果报告如下。例1 女性,1天。患儿为第一胎足月     

母血甲胎蛋白与超声联合筛查胎儿神经管畸形的研究

目的 探讨检测妊娠旱、中期母血清甲胎蛋白(AFP)和超声联合筛查胎儿神经管畸形的临床意史.方法 对来我院进行产前检查的2973例孕妇,在自愿同意情况下进行超声及血清标记物AFP筛查.采用酶免法测定甲胎蛋白水平,用随机中文筛查软件计算风险值,对高危可疑孕妇再进行羊水细胞染色体核型分析并给予确诊.随访所有孕妇至胎儿出生.结果 2973例孕妇中,确定有高危人群381例,检出率为12.81%,经超声及引产后随访证实神经管畸形26例.结论 超声结合母体血清联合筛查能够显著的提高胎儿神经管畸形的诊断,通过产前筛查,可及早发现胎儿神经管畸形,降低畸形儿的出生.     

罕见的9号染色体短臂部份单体综合征一例

患儿,男,4岁,系第二胎,足月顺产。智力发育迟缓,3岁才会坐会走路,4岁才会叫爸妈几个单词。出生时父龄30岁,母龄29岁,母孕期无特殊,第一胎、第三胎均为发育正常。体征:三角形头,前额小,额脊突出,眼球突出,眼距宽,脸裂上斜、     

孕早期产前诊断1q部份三体并4q部份单体一例

1985~1990年,我们在本医院开展的孕早期绒毛细胞直接制备染色体的产前诊断中,对一个具有染色体i(1;4)平衡易位的携带者家系的子代进行胎儿染色体的产前诊断,发现了由于t(1;4)导致lq部份三体并4q部份单体的罕见核型,现报告如下.孕妇为28岁汉族干部.曾有过两次妊娠     

用聚合酶链反应技术产前诊断早中孕期胎儿宫内巨细胞病毒感染

用聚合酶链反应（ＰＣＲ技术），选择３２例有病理妊娠史或孕妇巨细胞病毒ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性者，在孕８￣２６周取绒毛或羊水检测巨细胞病毒胎儿宫内感染情况，检出ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性率为４３．７５％，其中绒毛为４５％，羊水为４１．６７％。追踪监测结果，４例羊水阳性引产的胎儿有不同程度的发育障碍和畸形，１例死胎。绒毛阳性３例胎停育，２例自然流产。进一步证实子胎儿宫内感染巨细胞病毒对胎儿有一定的危害。