非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的表型与分子、细胞遗传学分析

目的探讨7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的遗传效应。方法对2013年-2017年6月在我院因智力障碍、矮小症、表型异常、不孕/育症及流产史的48 006例患者进行外周血淋巴细胞培养G显带核型分析,对经C显带验证为双着丝粒染色体的患者进行遗传咨询,家系检查、智力及身高测试,涉及到性染色体的进一步检查生殖器发育情况,成人涉及到Y染色体的进一步做精液常规、无精子因子等专科检查。结果共检出7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体,其中,5例为新发突变所致,涉及到的染色体包括性染色体和常染色体,在进行微阵列分析的2例患者中,一例检出致病性的拷贝数变异,部分该类型的双着丝染色体累及智力障碍、身材矮小,部分生殖器发育不佳。结论非罗伯逊易位型的双着丝染色体患者的表型多样化,多为新发突变,微阵列分析可以为其提供更为准确的基因组信息,对于患者的遗传咨询和指导生育有重要意义。