中国东北地区汉族群体6个miniSTR基因座多态性

目的:对173名东北汉族个体6个miniSTR基因座D10S1248,D14S1434,D22S1045,D4S2364,D2S441 and D1S1677的遗传多态性进行分析,获得群体遗传数据.方法:应用荧光标记多重PCR扩增,6个基因座在两个反应体系中进行.310遗传分析仪进行毛细管电泳,分析等位基因片段长度大小,应用数据收集和分析软件收集数据并进而分型.所得数据进行统计学分析.结果:6个miniSTR基因座在东北地区汉族群体中表现出很好的遗传多态性.6个基因座观察到的等位基因大小在67～115 bp,观察杂合度在0.728～0.827.6个基因座在中国东北地区汉族群体中的累积个体识别率为0.999 99,累计非父排除率为0.993 31.结论:6个基因座在东北汉族群体中均具有高度的遗传多态性,可以作为CODIS(联合DNA检索系统)基因座的有效补充,在群体遗传学及器官移植中有一定的应用价值.     

HLA基因多态性与原发性高血压的相关性研究进展

人类白细胞抗原（HLA）由称人类主要组织相容性复合体（MHC）,它由一组具有高度多态性和连锁的不均衡性基因群体构成,其研究主要于器官移植、免疫应答、法医学、人类学和疾病相关性等领域。本文介绍了HLA的基因结构、多态性及HLA—Ⅱ类基因多态性与EH相关性等方面内容。     

中国东北地区汉族群体6个miniSTR基因座多态性

目的：对173名东北汉族个体6个miniSTR基因座D10S1248, D14S1434, D22S1045, D4S2364, D2S441 and D1S1677的遗传多态性进行分析,获得群体遗传数据。 方法：应用荧光标记多重PCR扩增,6个基因座在两个反应体系中进行。310遗传分析仪进行毛细管电泳,分析等位基因片段长度大小,应用数据收集和分析软件收集数据并进而分型。所得数据进行统计学分析。 结果：6个miniSTR基因座在东北地区汉族群体中表现出很好的遗传多态性。6个基因座观察到的等位基因大小在67~115 bp,观察杂合度在0.728~0.827。6个基因座在中国东北地区汉族群体中的累积个体识别率为0.999 99,累计非父排除率为0.993 31。 结论：6个基因座在东北汉族群体中均具有高度的遗传多态性,可以作为CODIS(联合DNA检索系统)基因座的有效补充,在群体遗传学及器官移植中有一定的应用价值。     

食管癌S100A4蛋白的表达特点

[目的]探讨食管癌转移相关蛋白S100A4的表达特点及意义.[方法] 用石蜡组织微阵列免疫组织化学ABC方法,检测S100A4在83例食管癌组织、38例癌前病变、9例非癌粘膜的表达和分布特点.[结果] S100A4表达率在食管癌、癌前病变与癌旁组织分别为59.0%,26.3%与22.2%,食管癌组显著高于癌旁正常组及癌前病变组,(P<0.05),但后两组间差异无显著性意义(P>0.05).腺癌与鳞癌该蛋白表达的阳性率分别为80%与54.4%,两者比较差异有显著性意义(P<0.05). S100A4的表达率在女性患者与男性患者分别为84.6%与54.3%,二者差异具有显著性意义(P<0.05); 在淋巴结转移组与无淋巴结转移组分别为70.5%与46.2%,二者差异具有显著性意义(P<0.05);但与患者年龄、肿瘤大小、分化程度无显著相关性(P>0.05).[结论] S100A4蛋白表达是食管癌发生、发展、演进过程中的分子事件,其表达与食管癌进展密切相关.     

大连汉族群体的指长比特点

目的 采用直接测量的方法,对大连地区汉族成人群体指长比进行调查分析,以明确大连地区汉族成人指长比均值的分布特点,为国内开展此项研究积累资料. 方法 抽取大连市430名(男220,女210)健康汉族成人,采用人体测量学方法测量了其左右手第2～5指长度(掌侧),计算各手指间的指长比值,并作性别差异和地区差异比较. 结果 1.指长比:大连汉族群体2D∶3D、2D∶4D、2D∶5D、3D∶4D、3D∶5D、4D∶5D值左右侧男性分别为0.899 5、0.901 1、0.965 0、0.965 9、1.207 4、1.206 3、1.073 1、1.072 2,1.343 1、1.339 4、1.252 2、1.249 9;女性分别为0.906 5、0.907 9、0.976 6、0.975 3、1.223 0、1.222 6、1.078 1、1.075 4、1.352 7、1.350 2、1.255 1、1.255 8.男女性均表现为3D∶5D>4D∶5D>2D∶5D>3D∶4D >2D∶4D>2D∶3D.2.性差:左右手指长比均值女性高于男性,并且2D∶3D、2D∶4D和2D∶5D有显著性差异(P<0.05).3.2D∶4D的百分比分布:男女性的左右手都以2D<4D占主导,2D>4D次之,2D=4D最少.但2D>4D的百分比女性明显大于男性.4.2D∶4D地区差:大连汉族群体男女性均表现为低指长比,明显低于英格兰、英国利物浦、匈牙利、波兰和西班牙,高于其他地区(国家)及民族. 结论 大连汉族群体指长比有其独特性,2D∶4D具有明显的性别差异和地区及民族差异.     

冠心病患者体质量指数、皮褶厚度及肥胖的研究

目的了解冠心病患者的体质量指数和皮褶厚度特征,为早期干预提供依据。方法采用国际通用的人体测量法,测量了大连市区健康成人300名(健康男性和女性各150名)和冠心病患者310名(男性160名,女性150名)的身高、体质量和4项皮褶厚度,并利用体脂含量(F%)和体质量指数(BMI)法判定肥胖。结果男女冠心病患者的4项皮褶厚度、F%和BMI的平均值均大于健康成人。用F%法判定肥胖,健康成人和冠心病患者中肥胖比率男性分别为20%和56.25%,女性分别为10%和30%。用BMI法判定肥胖,健康成人和冠心病患者中肥胖比率男性分别为18%和53.75%,女性分别为8%和26%。结论冠心病患者的皮褶厚度较厚,肥胖比例明显高于健康人。     

铝暴露对大鼠成骨细胞Toll样受体4表达的影响

目的通过观察toll样受体4(TLR4)在铝暴露大鼠成骨细胞中的表达,探讨铝的骨毒性分子机制。方法原代培养新生SD大鼠颅盖骨成骨细胞,分为对照组和铝暴露组,铝暴露组细胞用含有AlCl3(100μmol)的DMEM培养基培养,两组细胞分别培养0、12、24和48 h。Real-time RT-PCR方法检测各时间点成骨细胞中TLR4 mRNA表达;Western blotting检测各时间点成骨细胞TLR4蛋白的表达情况;MTT检测各组各时间点的细胞生存率情况。结果在12、24和48 h时间点,铝暴露各组细胞的TLR4 mRNA和蛋白表达明显高于对照组(P<0.05);在铝暴露各组中,与0 h组相比,TLR4 mRNA和蛋白表达随着时间的增加而增强(P<0.05);在12、24和48 h时间点,铝暴露各组细胞的生存率明显低于对照组;在铝暴露各组中,与0 h比较,成骨细胞的生存率随时间的增加而下降,呈时间依赖性(P<0.05)。结论铝暴露抑制成骨细胞生存率,可能与上调TLR4表达相关。     

大连地区汉族人群HLA-DRB1的遗传多态性研究

目的通过对3387名大连汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点进行分型,扩充了大连地区人群的HLA分型数据库,为群体遗传学提供数据积累。方法采用SSO分型试剂盒对HLA-DRB1进行分型,Luminex 100 IS分析系统全自动结果判读和基因分析,所得数据进行统计学分析。结果大连汉族3387人的HLA-DRB1位点共检测到HLA-DRB1等位基因13种,基因型90种。HLA-DRB1最常见的等位基因为HLA-DRB1*15,占16.33%,最常见的基因型为09/15。大连汉族HLA-DRB1等位基因频率与北方汉族比较无显著性差异,与南方汉族、欧洲人、日本人、喀麦隆人之间的比较都具有显著性差异。结论大连地区汉族人群的HLA-DRB1等位基因频率有其独特的分布方式,HLA有地区差异。