2例t(1;4)平衡易位伴不良孕史患者的细胞遗传学分析

目的 报告2例t(1;4)平衡易位的病例。方法 检查夫妻双方染色体,采用外周血淋巴细胞培养法,常规G显带核型分析,结合患者病史进行细胞遗传学分析。结果 患者1染色体核型为：46,XX,t(1;4)(q25;q25),丈夫染色体核型为46,XY;患者2染色体核型为：46,XY,t(1;4)(p36;q12),妻子染色体核型为46,XX。结论 t(1;4)平衡易位可能是两位患者不良孕史的主要原因。     

一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断

孕妇 42岁, 体外受精(in vitro fertilization, IVF)助孕, 孕19周, 因产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚(3.6 mm)到我院就诊。孕妇否认近亲结婚, 无家族遗传病史, 在孕期未合并内外科疾病, 无不良用药和有害环境接触史。彩超(图1)提示胎儿双肾回声增强, 左侧肾盂分离, 胸廓不对称, 膈肌弧形光带回声连续性中断, 断端约2.56 cm。胎儿肝脏位于右侧腹腔, 胆囊位于腹中部, 胃泡及部分肠管从膈肌缺损处疝入胸腔, 包块占据左侧大部分胸腔, 心脏明显受压移向右侧, 右侧肺脏大小1.99 cm×1.24 cm, 肺头比1.2。本研究通过了甘肃省妇幼保健院伦理委员会的审查[(2021伦审(22)号], 经过医师咨询、孕妇签署知情同意书后, 在孕24周时接受羊膜腔穿刺术, 进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异测序(copy number variant sequencing, CNV-seq)。羊水染色体核型结果为47, XX, i (12)(p13p11)[6] /46, XX[54], 见图2。羊水CNV...     

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的POR基因突变研究

目的 分析1例细胞色素P450氧化还原酶缺乏症患者的临床和基因突变特点,为明确患者的诊断提供依据。方法 收集甘肃省妇幼保健院1例因肾上腺皮质增生而就诊的患者的临床资料,并进行高通量测序,分析细胞色素氧化还原酶缺乏症POR基因突变与临床表型的相关性。结果 发现患者POR基因存在c.1820A>G(p.Y607C)和c.830+5G>A(splicing)复合杂合突变,其中c.830+5G>A(splicing)为国内外首次报道。结论 除了经典的PORD外,POR基因还有一些致病性较轻的突变。     

父源性平衡易位致子代猫叫综合征1例

目的 追踪分析发现1例猫叫综合征（CDCS）的患者，为临床医生把握产前诊断指针及选择多种检测技术联合诊断提供参考。方法 对1例高龄、胎儿超声软指标异常的孕妇进行产前诊断，孕妇本人及其丈夫和儿子行外周血染色体核型分析，其儿子行CNVs以明确病因。结果 胎儿染色体核型结果为46,X?,t(5:17)(p15.2;q25.3),CNVs结果未见明显异常。先证者CNVs结果显示chr5p15.33p15.2区域存在13.64Mb的杂合缺失，其外周血染色体结果为46,XY,del(5)(p15.2)，提示为猫叫综合征。先证者父亲的外周血染色体结果为46,XY,t(5:17)(p15.2;q25.3)，其母亲未见明显异常。结论 临床医生应详细询问病史，严格把握产前诊断指针，应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术综合分析，实现对猫叫综合征的早发现、早干预。