应用荧光原位杂交法和红细胞超氧化物歧化酶测定法诊断先天愚型的比较研究

目的　为探索快速诊断先天愚型症的方法 ,采用荧光原位杂交法与红细胞超氧化物歧化酶测定法进行研究。方法　红细胞超氧化物歧化酶用极谱氧传感器法测定 ,荧光原位杂交法按探针说明书进行。结果　红细胞SOD测定检测正常人 6 2例 ,正常新生儿 5 2例 ,先天愚型病人 32例 ,先天愚型新生儿 5例。SOD平均值分别为 :6 935± 487U/mlRBC、5 6 5 3± 46 3U/mlRBC、10 6 2 1± 837U/mlRBC、8375± 2 43U/mlRBC。荧光原位杂交法检测先天愚型病人 15例 ,正常人 15例 ,杂交斑点阳性率分别为 96 7%和 95 %。结论　红细胞超氧化物歧化酶测定法快速 ,可在 2h内完成 ;荧光原位杂交法相对费时、繁琐 ,但直观、安全 ,但两者的准确性是一致的。     

极谱氧传感仪测定SOD快速诊断先天愚型及其产前诊断的研究

应用极谱氧传感检测仪，测定红细胞中的ＳＯＤ活性来鉴定Ｄｏｗｎ＇ｓ，探索替代传统的染色体诊断方法。本文检测６２例健康人红细胞的ＳＯＤ为６９３５±４８７ｕ／ｍｌ，３２例Ｄｏｗｎ＇ｓ红细胞的ＳＯＤ为１０６０２±８２９ｕ／ｍｌ。而检测４８例健康新生儿红细胞的ＳＯＤ为５６２７±４６３ｕ／ｍｌ，３６例健康胎儿红细胞的ＳＯＤ为５７０７±４７５ｕ／ｍｌ，５例Ｄｏｗｎ＇ｓ新生儿红细胞的ＳＯＤ为８３０７±２２９ｕ／ｍｌ。研究结果显示Ｄｏｗｎ＇ｓ比健康人的红细胞ＳＯＤ高１．５倍，两者具有显著性差异。本方法检测快速，只需５０分钟，灵敏度高，操作简便，具有实用推广价值。