产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例

28岁, G3P1, 孕12+5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm, 孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险, 升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常, 否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后, 于孕18+4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL, 其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602₅5367509)×1(图1), 提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析, 参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述, 胎儿染色体核型为46, XN, del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23+1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚, 否认家族遗传病史, 第1胎生长发育未见明显异常...     

原发性胆汁性肝硬化患者自身抗体测定的意义

目的:探讨自身抗体测定对诊断原发性胆汁性肝硬化(PBC)的临床意义.方法:PBC患者52例和非PBC患者202例,其中包括自身免疫性肝炎(AIH)41例,原发性硬化型胆管炎(PSC)18例,乙型肝炎(HBV)89例,丙型肝炎(HCV)54例以及健康体检者40例,采用间接免疫荧光法(IIF)检测抗核抗体(ANA)、抗平滑肌抗体(SMA)、抗线粒体抗体(AMA)、抗心肌抗体(HRA)、抗骨骼肌抗体(ASA)、抗胃壁细胞抗体(PCA)、抗双链DNA(ds-DNA)抗体、抗肝肾微粒体抗体(LKM)、抗可溶性肝抗原(SLA)抗体和抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)等自身抗体,ELISA法检测抗髓过氧化酶抗体(MPO),并对其结果进行回顾性分析.结果:PBC患者中AMA阳性例数最高为46例(88.5%),ANA阳性率为71.2%(37/52);非PBC患者中阳性例数则分别为20例(9.9%)和51例(25.2%),两组比较,有非常显著性意义(P<0.01).AMA、SMA抗体检测在PBC与AIH患者中,均有非常显著性意义(P<0.01).但两组之间的ANA阳性率无显著性意义(P>0.05).PSC患者18例ANA阳性6例,AMA阳性7例均低于PBC患者.HBV,HCV感染患者检测ANA阳性率分别只有9.0%和22.2%;AMA阳性率也只有7.9%和3.7%,与PBC患者比较均有显著性差异(P<0.01).PBC患者及对照组检测ds-DNA,ANCA,LKM,SLA和MPO抗体结果显示PBC患者检测最高的ANCA阳性率为26.9%(14/52),其次是MPO阳性率为25.0%(13/52),与AIH比较,均有非常显著性意义(P<0.01).结论:血清自身抗体的检测对诊断、治疗和阻止原发性胆汁性肝硬化的发展有着十分重要作用.对提高PBC同其他疾病鉴别诊断和治疗有着非常重要的意义.     

不同孕期血浆纤维蛋白原和纤维蛋白单体的变化及意义

目的探讨妇女正常妊娠过程中不同孕期血浆纤维蛋白原（FIB）和纤维蛋白单体（FM）的变化及临床意义。方法分别采用Clauss法和免疫比浊法检测124例正常妊娠妇女早、中、晚不同孕期和100例非孕正常妇女的FIB和FM、D-二聚体水平,同时采用一期凝固法测定血浆凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶时间（TT）,并互相间进行两两比较分析。结果与非孕组比较,早孕期时FIB、FM和D-二聚体水平即明显增高,中、晚孕期时PT、APTT和TT均显著降低（均P＜0.01）。不同孕期3组孕妇间FM和D-二聚体指标差异均有统计学（均P＜0.01）。结论正常妊娠妇女血浆FIB、FM和D-二聚体水平在早孕期即发生了变化,可以较好反映孕妇的凝血状态。     

基于汤液经法图从肝分期论治心理性阳痿浅述

汤液经法图相传是伊尹所撰《汤液经法》的关键配伍原理图,对历代医家临床用药都具有重要的指导作用。肝郁作为心理性阳痿的主要病机,在其疾病的发生演变各个阶段的表现又有所不同。本文以汤液经法图五脏虚实辨证理论和五味补泻用药理论为主,结合团队从肝分期治疗心理性阳痿的临证经验,认为心理性阳痿早期典型临床表现符合“肝实证”的病证特点,由于“肝德在散”,故应采用以“以辛补之,以酸泻之”为主的组方治疗,临床用药上可采用柴胡、蒺藜、芍药等一系类辛酸之品;心理性阳痿中期典型临床表现符合“肝实脾虚证”的病证特点,就其虚实夹杂的病机特点,联合“脾德在缓”的特性,治疗上当在肝实证治法的基础上合以“以甘缓之,以甘补之”,用药方面除了使用辛味药、酸味药,还可加入人参、炙甘草等;心理性阳痿后期典型临床表现符合“肝虚及肾证”的病证特点,又因“肾德在坚”的特性,故采用“以辛酸补之,以甘苦润之”为主的组方思路,得坚闭肾阴,辛酸化阳,酸甘化阴,阴阳并补之效,辨证处方上可主用生地、芍药、干姜之品。     

幽门螺杆菌相关性慢性上胃肠道疾病血清HP分型观察

目的：探讨幽门螺杆菌（Helicobacter Pylori,HP)不同血清分型与慢性上胃肠道疾病的关系。方法：选取126例经胃镜诊断并经胃镜下快速尿素酶检查HP阳性的病例。病例组：反复发作、有典型消化道症状的慢性上胃肠道疾病患者94例；对照组：症状轻微的首诊患者32例；两组均用免疫印迹技术作血清HP分型抗体检测。结果：病例组HPI型有79例（占84．04％），对照组仅2例（占6．25％）（P＜0．01），两组比较有显著差异。结论：HPI型为HP的毒力菌株，它与慢性活动性胃炎、胃十二指肠溃疡及胃癌有密切关系。     

基于肠道菌群从中医补肾法论治男性不育

中医认为“肾藏精,主生殖”,补肾法是治疗男性不育症的基本治法,疗效显著,但其作用机制仍尚需进一步阐明。现代医学发现肠道菌群失调可能通过释放内毒素、抑制维生素A吸收和下丘脑-垂体-性腺轴影响男性生殖细胞的增殖、凋亡和精子供能。本文试图通过探讨肠道菌群失调影响男性生殖功能的可能机制,为中医补肾法治疗男性不育提供依据。     

自身抗体谱测定在自身免疫性肝炎临床诊断中的应用

自身免疫性肝炎（AIH）是以肝细胞为靶抗原引起的自身免疫性疾病，也是一种病因不明，以肝脏门静脉周围病变为主的慢性炎症病变，同时外周血中常存在各种自身抗体及高球蛋白血症。主要影响女性，其临床表现是非特异的，AIH的诊断是在综合临床表现、血清学和免疫学的AIH特征性指标，并除外其他引起肝病的原因之后得出，若不经治疗，预后较差。我们对31例AIH患者及75例非AIH患者进行了自身抗体谱检测。     

MPO、ANCA、SMA及ANA抗体联合检测对自身免疫性肝炎的诊断意义

检测56例自身免疫性肝炎(AIH)患者、176例非AIH及40例健康体检者中抗髓过氧化物酶(MPO)抗体、抗核抗体(ANA)、抗平滑肌抗体(SMA)和抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)等自身抗体表达.结果 AIH组患者MPO、ANA、SMA及ANCA抗体检出率均明显高于其他非AIH患者及对照组(P均＜0.01).认为MPO抗体联合ANA、SMA及ANCA的检测对诊断、治疗和阻止AIH的发展有着十分重要作用.     

结肠癌早期诊断的研究

近年来,结肠癌的发病率不断上升,已由恶性肿瘤的第4位上升到第3位[1],发达国家如美国估计大肠癌死亡人数56 290人,占全年癌症死亡总数的9.9%,仅次于肺及气管癌而位居第2位[2]结肠癌的发生是遗传和环境因素长期相互作用的结果,是由结肠粘膜的病变(非典型增长腺瘤等)演变而来。研究表明,结肠癌的形成可能需要10年的时间,仅从内镜下可辨认的腺瘤发展成侵袭性癌就需要5年左右的时间[3]。早期结肠癌可无症状。.但早期的结肠癌是可以治愈的,而进展期的结肠癌则预后较差,术后5年生存率仅60%左右[4]。因此,如何提高结肠癌的早期诊断率是一个急需解决…     

高频超声诊断侵袭性纤维瘤病的应用价值

目的 探讨高频超声在侵袭性纤维瘤病诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析我院31例经手术病理证实的侵袭性纤维瘤病患者的临床、超声及病理资料,总结其超声特征.结果 31例患者共34个病灶,按照发生部位分为腹壁型8个、腹外型13个、乳腺型13个.腹壁型和腹外型超声多表现为膨胀性生长,椭圆形,沿肌肉长轴走行,边界清晰,后方回...