长春地区816例遗传咨询患者染色体核型与生育异常分析

目的探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法对2004年5月至2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的816例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果受检的生育异常患者为816例,核型异常99例,异常率为12.13%。其中常染色体异常22例,占22.22%,性染色体异常46例,占46.46%,嵌合体异常31例占31.31%。结论染色体异常是生殖异常的重要原因之一,对生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

272例遗传咨询夫妇流产死胎畸胎分析

目的:探讨外周血染色体异常与流产、死胎、畸胎的关系。方法:对2001年5月~2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的272例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果:272例生育异常患者共检出与流产、死胎、畸胎相关的异常核型22例,包括女性染色体异常5例,男性染色体异常17例。结论:染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎的重要原因之一,且男性多于女性,夫妇双方都应当进行细胞遗传学染色体检查,有助于生育指导。