51例胎儿颈项透明层增厚的染色体核型及CNV-Seq结果分析

目的对于胎儿NT≥3.0mm的孕妇通过绒毛或羊水取材术行染色体核型G显带分析同时行CNV-Seq技术检测,通过CNV-Seq技术在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异(CNV),得到异常的CNV后,对其进行基因型与表型关系分析,以指导产前遗传咨询。方法选取2017年1月至6月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的48例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm孕妇,其中双胎孕妇2例(均为双绒双羊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),三胎孕妇1例(双绒叁羊叁胎),通过产前诊断取得胎儿样本51份(绒毛21份,羊水30份),同时对胎儿样本进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV)。结果 51份胎儿样本均获得染色体核型G显带和CNV-Seq技术检测结果。CNV-Seq技术检测结果异常22例,检出率为43.14%,其中致病性CNV异常19例(86.36%),检出率为37.25%,非致病性CNV异常3例(13.64%),检出率为5.88%。致病性CNV异常中非整倍异常15例(78.95%),检出率为29.41%,与染色体核型G显带结果一致;染色体大片的缺失1例(5.26%),检出率为1.96%,染色体核型G显带结果46,XN,del(10)(q26);染色体微缺失、微重复3例(15.79%),检出率5.88%,染色体核型G显带结果未见异常,即在胎儿染色体核型G显带结果正常的34例病例中检出3例致病性微缺失、微重复(8.82%,3/34)。结论通过CNV-Seq技术检测,我们额外增加了8.82%NT增厚的胎儿异常检出率。对产前遗传咨询起着重要作用,也给产前遗传咨询和疾病诊断提供可靠的依据和技术手段。     

假肥大型肌营养不良症15例家系的基因检测及产前诊断

目的 对15例假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析.并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险.方法 联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测和单体型连锁分析分别对15例家系行假肥大型肌营养不良(DMD)的DMD基因诊断.所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染.结果 MLPA检测结果显示,15例先证者中DMD...     

情景模拟教学法在急诊科护理带教中的应用效果探讨

目的 分析情景模拟教学法在急诊科护理带教中的应用效果。方法 选择 2019 年 1 月至 2021 年 12 月期间在本院急诊科 实习的护生 60 例作为研究对象。随机将护生分为对照组和观察组，每组各 30 例。对照组采用传统教学方法；观察组在对照组 的基础上实施情景模拟教学法。分析对比两组的教学满意度、考核成绩、共情能力、对教学方法的效果评价、自主学习能力。 结果 带教后，观察组对教学的满意度、考核成绩、共情能力、对教学方法的效果评价、自主学习能力评分均明显高于对照组 （P<0.05）。结论 在急诊科护理带教中应用情景模拟教学法，能够提高护生的教学满意度，提高考核成绩、共情能力、对教学 方法的效果评价以及自主学习能力。