伴有7q-及复杂染色体核型的骨髓增生异常综合征一例

患者男，50岁。因“头晕，乏力40余天，加重7天”于2006年2月2日入院。查体：体温36．9℃，贫血貌，无皮疹及出血点，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，肝脾未及。血常规检查：WBC：3．3×109／L，Hb：74g／L，BPC：14×109／L。分类：原始细胞0．06，分叶核粒细胞0．49，淋巴细胞0．40，单核细胞0．09。骨髓象：骨髓增生旺盛，     

荧光原位杂交技术检测43例慢性淋巴细胞白血病患者基因异常

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)诊断及预后评估的价值。方法:应用常规R显带方法对43例CLL患者进行染色体核型分析,同时应用FISH技术对43例CLL患者的D13S25、RB1、ATM、P53和CEP 12基因进行检测分析。结果:43例CLL患者染色体异常检出率为9.3%(24/43),涉及数目异常和结构异常,异常染色体涉及2号、6号、14号和性染色体。染色体核型正常的患者较多,占79.1%,同时有5例CLL患者未见分裂象。FISH阳性检出率为55.8%,其中D13S25基因缺失阳性率最高,占37.2%;其次依次为RB1基因缺失阳性检出率为20.9%,CEP 12基因扩增阳性检出率为16.3%,ATM基因缺失阳性检出率为9.3%,P53基因缺失阳性检出率为7.0%。在24例FISH阳性的患者中,有20例患者染色体核型正常,3例未见分裂象,只有1例染色体核型异常,但并不涉及FISH检测出的阳性基因。结论:FISH技术能够大大提高CLL患者细胞遗传学异常的检出率,是CLL患者遗传学检测的重要手段,但由于检测的探针数量有限,对于CLL患者仍需使用FISH技术结合染色体核型分析来提高细胞遗传学异常的检出率,为CLL的临床诊断及预后判断提供依据。     

人参皂苷Rg3促树突状细胞诱导作用的实验研究

目的 研究人参皂苷Rg3联合细胞因子对单核细胞来源树突状细胞(DC)的诱导及其免疫功能的影响.方法 选取8例健康志愿者分离外周血单核细胞,利用人参皂苷Rg3联合细胞因子(GM-CSF、IL-4、TNF-α)培养14 d诱导DC,光镜和电镜观察细胞形态,用流式细胞仪检测细胞免疫表型,同种异体混合淋巴细胞反应(MLR)检测其抗原呈递能力.结果 (1)单核细胞经人参皂苷Rg3联合细胞因子诱导均产生了不同比率的具有树突状细胞形态学特征的DC.这些细胞表达DC的表面分化抗原,能刺激产生MLR反应.(2)Rg3(5.0 μg/ml)联合细胞因子(GM-CSF 150 ng/ml,IL-4 50 ng/ml,TNF-α 40 ng/ml)使单核细胞-DC获得率(以CD80、CD86双阳性定义DC)由43.31%提高到59.75%,并提高了DC刺激淋巴细胞的增殖能力.结论 人参皂苷Rg3联合细胞因子可以将正常人单核细胞体外诱导成为形态、表型和功能符合DC特征的细胞,可使单核细胞诱导DC产率增加,并提高其抗原呈递功能.     

CD7阳性的急性髓系白血病临床及细胞遗传学特征

 目的 研究CD7在急性髓系白血病（AML）患者中的表达情况,分析CD7阳性AML患者临床特点与细胞遗传学特征。方法 对130例AML患者进行研究,用流式细胞仪检测免疫表型,比较CD7阳性AML和CD7阴性AML患者的性别、年龄、外周血白细胞计数、骨髓原始细胞计数等。同时检测CD7阳性患者的染色体核型。结果 AML患者的CD7阳性率为10 %,CD7阳性AML外周血白细胞计数、骨髓原始细胞计数、染色体异常率均高于CD7阴性者。完全缓解率低,生存期短。CD7阳性AML染色体异常率为71.4 %,预后差核型多见。结论 CD7抗原可作为疾病预后差、复发、恶化的指标,CD7阳性的AML患者预后不良。     

伴有t(11;14)染色体易位的多毛细胞白血病一例

患者 男,71岁.因进行性脾大3年,体重下降3个月于2004年9月来我院就诊.查体:浅表淋巴结不大,心、肺未见异常,肝脏肋下末及,脾大(Ⅰ线20 cm、Ⅱ线25 cm、Ⅲ线8 cm)、质韧、缘钝、无触痛,双下肢无水肿.血常规:白细胞43.1×109/L,中性粒细胞2％,淋巴细胞20％,单核细胞7％,毛细胞71％;血红蛋白103 g/L;血小板计数59×l09/L.肝、肾功能无异常.腹部核磁共振:肝脏表面光滑,各叶比例正常,脾异常增大,约8 cm×20 cm,腹膜后无积液,无肿大淋巴结.     

29例原发性骨髓纤维化细胞形态学和染色体核型分析

原发性骨髓纤维化(IMF)是骨髓增殖性疾病中的一种克隆性疾病,常伴有髓外造血,细胞形态学检验是其诊断方法之一。为了更好地认识IMF细胞形态学及染色体核型,现将29例IMF患者的血常规、骨髓象、染色体检测等分析如下。1资料与方法     

免疫分型联合核型检查对初诊慢性淋巴细胞白血病的诊断价值

 【摘要】　目的　探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）的免疫表型及核型特征,并分析其在初诊CLL的鉴别诊断价值。方法　回顾性分析70例初诊CLL流式细胞术（FCM）免疫表型及其染色体核型特点,结合临床和实验室结果再分析误诊病例。结果　70例初诊CLL免疫表型均表达CD19,其他成熟B细胞相关抗原CD20、CD22阳性率依次为88.5 %（54／61）及 51.9 %（27／52）,T系相关抗原CD5的阳性率77.1 %（54／70）,CD5 CD19非双阳性表达[CD+5 CD+19（-）]CLL共16例（22.9 %）。34例行CD23检测,阳性率为67.6 %（23／34）。 59例常规染色体核型分析（CC）显示异常核型13例（22.0 %）,最常见为-Y、+12、-20、17号染色体异常,复杂核型5例（8.5 %）,无分裂象2例,正常39例;10例行CLL组合探针荧光原位杂交（FISH）检查,异常检出率为60 %,以GIP D13S25异常检出率最高,为66.6 %。CD+5 CD+19（-）CLL与CD5 CD19双阳性表达[CD+5 CD+19（+）]CLL核型异常发生率差异无统计学意义（P＝0.537）。对部分临床过程不符合CLL惰性病程再分析,70例初诊CLL中6例误诊,其中CD+5 CD+19（+）误诊2例,经荧光原位杂交技术（FISH）t（11;14）及CyclinD1确诊为套细胞淋巴瘤（MCL）;CD+5 CD+19（-）CLL误诊4例,分别为脾边缘区淋巴瘤（SMZL）1例、B淋巴系统增殖性疾病（B-LPD）1例和毛细胞白血病（HCL）2例,误诊率为25.0 %,显著高于CD+5 CD+19（+）CLL（P＝0.030）,而CD23的表达显著低于CD+5 CD+19（+）CLL（P＝0.016）。结论　CD+5 CD+19（-）CLL误诊率高;CLL的典型免疫表型特征为CD5、CD19、CD23的共表达,联合CD20、CD22表达强弱及核型分析有助于CLL与其他B-LPD鉴别; CC联合FISH检查可提高异常染色体的识别能力。免疫表型联合染色体分析能提高误诊CLL的检出率。     

急性单核细胞白血病非特异性酯酶染色与CD14表达的比较

目的:比较非特异性酯酶(NAE)染色与单克隆抗体CD14在急性单核细胞白血病(AML-M5)诊断中的作用及意义.方法:回顾分析23例AML-M5的NAE染色、NaF抑制试验和CD14表达的情况.结果:23例患者NAE染色结果均呈阳性反应,最高阳性率达95%,并且明显地被NaF抑制(P＜0.01).免疫分型中CD14表达仅4例,弱表达1例.结论:非特异性酯酶染色具有较高的特异性和敏感性,对AML-M5具有重要的诊断价值;CD14表现为特异性较好,但灵敏性较差.     

难治性贫血与巨幼细胞贫血细胞形态学鉴别分析

目的探讨难治性贫血（RA）与巨幼细胞贫血（MA）形态学特征。方法回顾分析30例RA,48例MA血象、骨髓象及骨髓细胞铁染色检查的特点。结果RA与MA血象均以全血细胞减少为主,MCV〉100fl,骨髓细胞内外铁增加。RA骨髓象中红系以中晚幼红细胞增生为主,MA骨髓象中红系以原早幼红细胞增生为主。RA病态造血形态学表现为粒系核质发育不平衡,可见双核粒细胞,红系巨大、微核,淋巴样小巨核细胞.MA病态造血形态学表现为巨大变态晚幼、杆状核粒细胞,红系早期巨幼变,分多个小核巨核细胞。结论RA与MA细胞形态学既具有相似性,又具有各自不同特征,这些特征为这两种疾病的诊断和鉴别诊断提供线索和依据。     

35例慢性粒-单核细胞白血病细胞形态学特征和染色体核型分析

 目的　进一步认识慢性粒-单核细胞白血病（CMML）细胞形态学和染色体核型特征。方法　回顾分析35例CMML患者的血象、骨髓象、细胞化学铁染色,18例染色体核型分析。结果　35例患者外周血白细胞（WBC）＞10.0×109／L 27例（87.3 %）,血红蛋白（Hb）浓度减低33例（94.3 %）,血小板（Plt）＜100×109／L 23例（65.7 %）。成熟单核细胞绝对值在（1.18～44.2）×109／L范围内。易见幼稚粒细胞者33例（94.3 %）,可见幼稚单核细胞者9例（25.7 %）。骨髓增生极度活跃或明显活跃28例（80 %）。分类中粒系+单核系≥0.70者20例（57.1 %）,可见幼稚单核细胞24例（68.6 %）。表现为一系或两系以上病态造血26例（74.3 %）。18例患者染色体核型分析,染色体异常5例（14.3 %）。结论　该组CMML的患者,血象以WBC增高、Hb和Plt同时减低明显增多为特点。易见幼稚粒细胞,单核细胞绝对值明显增高。骨髓增生异常综合征（MDS）伴单核细胞增多（MDS-CMML）的患者明显比具有骨髓增殖性疾病特征（MPD-CMML）的患者多见。CMML的患者染色体有核型异常,但无特异性,Ph染色体阴性。