Down综合征的随体联合

Down综合征在新生儿中的发病率为1/600,这是一种人类最常见的染色体疾病,它的染色体基础虽然早已明确,但仍有许多问题需要解决。当双亲的染色体都是正常的时候,他们有了一个21三体的小孩,这可以说是机遇所致,但是如果他们不幸有了两个患儿的时候,是否还可以这样解释呢?有姊妹两个,她们自身已经在几种组织都确定染色体是正常的,但她们各有了一个Down综合征患儿,这也是偶然的吗?用一个可传     

CHROMOSOMAL ANALYSIS OF A HUMAN LUNG ADENO- CARCINOMA CELL LINE, AGZY83-A

Cytogenetic studies of a human lung adenocar cinoma cell line, AGZY83-a were carried out by chromosome banding. The cell chromosomes varied from 53 t0 69 and the modal number was 68. Most of the cells had 47-50 normal chromosomes and 17-20 structurally abnormal chromosomes. The basic chromosomal constitution was almost the same in most cells. In addition 17 consistent marker chro mosomes were found. A light staining region differ- ing from the homogeneous staining region (HSR) in staining properly was found in a marker chromosome. The implications of the chromosomal abnormalities of this cell line are discussed.     

人类癌基因

定义反转录病毒癌基因(v-onc);反转录病毒中能够使靶细胞发生恶性转化的基因。原癌基因,也叫细胞癌基因(c-onc):这是一种细胞基因,它不能转化已建系的鼠NIH/3T3成纤维细胞和/或其它适当的靶细胞,但通过反转录病毒的转导、突变或重排可以使之激活,变成反转录病毒癌基因或细胞转化基因。细胞转化基因:即激活的原癌基因,它是能够转化NIH/3T3成纤维细胞或其他适当靶细胞的肿瘤细胞基因。     

美国医学院中人类遗传学教学情况

人类和医学遗传学的研究正在迅速地获得进展,但开业医生们却落后于人们在这个领域已经取得的知识。1975年对分布于整个美国的1,092名医生的调查表明,这些医生甚至包括前十年的毕业生在内,都严重缺少遗传学知识。遗传学是医学教育中一门崭新的学科,关于这门课程在什么时候、由谁来讲授的问题,几乎还没有文章讨论过。医学遗传学家们虽然都一致认为这门课程很重要,但对如何讲授这门课程尚无统一意见。这篇文章报     

人类基因组结构

真核基因组的结构和组成的分子分析表明有大量的重复DNA顺序存在.人类基因组中,不同长度和不同拷贝数量的重复顺序占30%以上,这包括卫星DNA、倒位重复、中度和低度重复顺序.虽然人类基因组所含的DNA足以为几百万基因编码,但为蛋白质编码的结构基因只不过5～10万个,大约占总基因组的2～3%.最近,已把800多个结构基因定位于人类染色组的特定部位.这样一个基因图已经揭示了那些具有相关功能的基因在结构、组     

姊妹染色单体互换分析

姊妹染色单体互换(SCE)是指在同源染色体位点上DNA复制产物的交换。这种交换可能涉及DNA的断裂和重接,SCE分析为DNA交换的细胞学检测提供了极大的方便。由于“BrdU-染色剂”技术的发展,使得SCE分析比过去所采用的放射自显影方     

长期服“复方18甲基炔诺酮”妇女的姊妹染色单体互换、染色体畸变和随体联会

对长期服“复方18甲基炔诺酮”的妇女和从未服过避孕药的正常妇女各10名进行了外周血淋巴细胞培养,比较分析了服药组和对照组的染色体畸变率、随体联会数和姊妹染色单体互换率。结果表明,两组之间各项指标均无明显差别,认为这一避孕药不具有可察觉的致突变、致癌等遗传效应。     

特发性血小板增多症病人的Ph~1染色体

特发性血小板增多症的特征是血小板计数增高,并有一些与其它骨髓增生性疾病相同的症状。许多骨髓增生性疾病表现有21或22号染色体异常,慢性粒细胞性白血病(CML)的特征是具有Ph~1染色体,这常常是由9号与22号染色体的易位而产生的。     

~(131)Ⅰ治疗前后甲亢患者的染色体畸变

~(131)Ⅰ治疗后的甲亢患者的染色体畸变率显著高于治疗前和对照组,而治疗前的甲亢患者的染色体畸变率与对照组无明显差异。这提示~(131)Ⅰ治疗可能导致甲亢患者的染色体畸变率增加。     

长期口服避孕药“复方炔诺酮片”妇女银染核仁形成区的研究

人类核仁形成区(NOR)位于5对近端着丝粒染色体的副缢痕处,也是人类18S—28S rRNA 基因所在的位置。近几年通过银染技术能使 NOR 特异染色,并且证实只有在功能上有活性的NOR 才能被银染,因此银染技术被认为是目前探讨 rRNA 基因功能的准确方法。