一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析

目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G＞A(p.Gly176Glu)和第4外显子c.691G＞A(p.Glu231Lys)两种杂合突变,其母亲为c.527G＞A杂合突变携带者,父亲为c.691G＞A杂合突变携带者.另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变:c.545C＞T杂合突变和c.538C＞T纯合突变.患儿的c.545C＞T突变来源于父亲,c.538C＞T突变分别来源于父母.100名健康对照者中未检测到c.527G＞A和c.691G＞A突变.结论 c.527G＞A(p.Gly176Glu)和c.691G＞A(p.Glu231 Lys)错义突变可能是该患儿的致病突变.     

四磨汤口服液治疗原发性肝癌介入化疗栓塞术后胃肠功能障碍41例临床观察

[目的]探讨四磨汤口服溶液对原发性肝癌接受肝动脉化疗栓塞(TACE)术后胃肠功能恢复的疗效。[方法]选择我院诊断为原发性肝癌并接受TACE术后出现胃肠道功能障碍的患者41例,按照随机数字表法随机分为治疗组21例和对照组20例。治疗组予口服四磨汤溶液,对照组口服普瑞博思。比较2组胃肠道功能恢复时间。[结果]治疗组在术后肠鸣音恢复、肛门首次排气时间上明显优于对照组,2组有效率比较差异有统计学意义(P<0.05),治疗组明显优于对照组。[结论]四磨汤口服溶液对于TACE术后患者胃肠道功能的恢复具有明显促进作用,其疗效优于普瑞博思。     

高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用

目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例。商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿ALDH5A1上c.1529C> T位点突变。结果先证者均有致病基因突变c.1529C> T位点,其中2例为该位点纯合突变,2例杂合携带并伴有其他致病位点的杂合突变。先证者及其家属的HRM分析结果与测序结果一致。随机检测的80例患儿,年龄为(7.5±3.9)岁,其中男性48例,女性32例,均不携带该基因突变。结论推测c.1529C> T位点突变可能是津冀地区SSADHD患儿中ALDH5A1的常见致病基因突变位点,但其在人群中携带频率很低;利用HRM曲线技术可实现对该位点的快速筛查。     

一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测北大核心CSCD

目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析,以100名健康人为正常对照。结果在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子C．398_399delAA以及第4外显子c．638G〉T（p．R213L）复合杂合突变,家系成员检测证实其中c.398—399delAA突变来自母亲,而c．638G〉T（p．R213L）突变来自父亲。100名健康对照未见上述突变。结论c．398—399delAA和c．638G〉T复合杂合突变是该家系患儿的致病原因,上述突变尚未见报道,丰富了琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因ALDH5A1的突变谱。     

解决夫妻吵架的新技巧

争吵对于爱情、婚姻并不是一件可怕的事情，有些夫妻经过争吵后，彼此的爱恋会更浓厚，问题是应该怎么吵？