极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习

目的探讨中国人群极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变位点情况。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院诊治的1例VLCADD患儿的临床诊治经过及基因位点;以"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"为检索词, 检索万方数据库及中国知网数据库, 以"very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency"和"China"或"Chinese"为检索词, 检索PubMed数据库, 检索以中国人群为研究对象的相关文献, 总结分析VLCADD患者的临床特点, 探讨基因型与表型之间的关系, 以及新生儿筛查对于VLCADD患者预后的影响。结果根据患儿低血糖、肝脏肿大、肝酶升高、血串联质谱C14:1明显升高, 考虑VLCADD, 给予口服左卡尼汀及富含中链脂肪酸配方奶喂养, 患儿病情好转出院, 随访3年10个月, 生长发育正常, 监测血生化指标基本正常。基因检测发现ACADVL基因复合杂合突变, c.692-2₆92-1delAG (splicing)/c.1276G>A (p.A426T)。通过文献检索...     

神经干细胞移植对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠脑组织Foxg1基因表达的影响

目的观察脐血源性神经干细胞（NSCs）移植对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）新生大鼠脑组织海马齿状回颗粒细胞下层(SGZ)Foxg1基因表达的影响。 方法采用密度梯度离心法分离脐血单个核细胞,进行定向诱导培养,并通过免疫细胞化学法鉴定培养细胞表达神经干细胞表面标志。将7日龄SD大鼠150只随机分为假手术组、HIBD组和NSCs组,HIBD组和NSCs组分离并永久性结扎左侧颈总动脉,假手术组只分离不结扎左侧颈总动脉,也不进行缺氧,NSCs组于造模24 h后经大鼠尾静脉行脐血源性神经干细胞移植,3组大鼠分别于造模后第3、7、14、21、28天共5个时间点取材,每个时间点各取10只大鼠,应用原位杂交法检测各组大鼠SGZ Foxg1基因HIBD后各时间点的表达水平。 结果诱导培养的脐血间充质干细胞免疫细胞化学染色结果：诱导前,脐血间充质干细胞中Nestin、NSE、GFAP阳性细胞数较少,至诱导6 d时,Nestin、NSE、GFAP阳性细胞数均明显增多（P<0.01）,至诱导9 d时,Nestin阳性细胞数较前减少,NSE、GFAP继续增多（P<0.01）。造模3 d后,3组大鼠的Foxg1基因均有表达,HIBD组和NSCs组在造模7 d后达到高峰［分别为（131.20±2.11）和（139.52±1.98）］,此后逐渐下降,假手术组表达于造模3 d后呈逐渐降低趋势。HIBD组和NSCs组造模后各时间点Foxg1基因的表达均高于假手术组,差异有统计学意义（P<0.05）;而造模7、14、21、28 d后,NSCs组Foxg1基因的表达均高于HIBD组,差异有统计学意义（P<0.05）。 结论脐血间充质干细胞可定向诱导分化为神经干细胞;Foxg1基因在生后大鼠SGZ可有表达,HIBD可诱导Foxg1基因表达,NSCs移植可促进Foxg1基因表达,从而促进脑损伤后神经系统结构和功能的修复。     

婴儿早期发病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例并文献复习

<正>生物素-硫胺素反应性基底节病(biotin-thiamine responsive basal ganglia disease, BTBGD)也称硫胺素代谢功能障碍综合征2型(thiamine metabolism dysfunction syndrome 2,THMD2),是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢障碍性疾病,位于染色体2q36.3上的SLC19A3基因是其致病基因^[1]。全球发病率不高,迄今为止,全球共报道100余例,     

缺氧缺血性脑损伤新生大鼠脑室管膜下区Foxg1与p21基因的表达及其关系

目的 观察缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠脑室管膜下区Foxg1基因与p21基因表达的动态变化,探讨二者的相互关系.方法 采用Rice法制作新生大鼠HIBD动物模型,假手术组作为对照,分别在术后第3、7、14、21、28天处死,取其左侧大脑半球,应用原位杂交法测定HIBD模型组与对照组新生大鼠Foxg1基因与p21基因在脑室管膜下区(SVZ)不同时间点表达水平.结果 1.HIBD后SVZ区Foxg1基因3 d时与假手术组比较已明显升高(P<0.05),7 d时表达达高峰,此后逐渐下降,各时间点表达水平均较假手术组高(Pa<0.05),假手术组各时间点Foxg1表达水平变化不大.2.HIBD后p21基因3 d时表达较假手术组明显升高(P<0.05),7 d时表达水平最低,此后又逐渐升高,各时间点表达水平均较假手术组高(Pa<0.05),假手术组也有升高趋势.3.二组p21基因与Foxg1基因均呈负相关.结论 HIBD可以促进新生大鼠脑组织SVZ区Foxg1基因表达,HIBD 后SVZ区细胞凋亡增加,p21基因表达上调.Foxg1基因可能是p21基因的上游调节基因.     

脐血源性神经干细胞移植对缺血缺氧性脑损伤新生大鼠的治疗作用

目的 探讨人脐血源性神经干细胞(NSCs)移植治疗缺血缺氧性脑损伤(HIBD)新生大鼠的可行性.方法 7d龄大鼠随机分成NSCs移植(A)组、HIBD模型对照(B)组和正常对照(C)组,每组40只.从人脐血中分离出单个核细胞(UBC-MNCs),定向诱导分化出NSCs并行溴脱氧核苷尿嘧啶(BrdU)标记,经尾静脉移植到HIBD新生大鼠体内.免疫组化法检测移植后1、7、14、21 d各组动物脑组织易损区室管膜前下区(SVZa)神经巢蛋白(Nestin)、神经元特异性烯醇酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、BrdU染色阳性细胞表达情况及移植细胞在脑内的存活、迁移和分化情况.结果 UBC-MNCs可体外培养并定向诱导分化为NSCs,A组SVZa区NSE、BrdU阳性细胞表达量较B组均增高(P<0.01);移植早期Nestin增高,移植后14 d达峰,以后逐渐下降(P(0.01);A组GFAP表达较B组降低,大鼠损伤区面积显著减小(P<0.01).结论 移植的NSCs可在HIBD新生大鼠SVZa存活、增殖及分化,促进组织结构恢复和细胞功能重建,NSCs移植是治疗HIBD的一种新途径.     

人脐血MSCs向神经元样细胞分化过程中neurogenin1的表达变化

目的: 探讨人脐血间质干细胞(MSCs)体外向神经元样细胞分化过程中neurogenin 1的表达变化。方法: 常规从人脐血中分离MSCs,采用生长因子EGF和bFGF联合诱导人脐血MSCs向神经元样细胞分化,免疫细胞化学法检测诱导前、后神经元表面标志蛋白NF-M、NSE、胶质细胞标志蛋白GFAP和neurogenin 1的表达情况;Western blotting和RT-PCR法检测诱导前、后人脐血MSCs中neurogenin 1蛋白和mRNA的表达变化。结果: 诱导前,人脐血MSCs不表达NF-M、NSE和GFAP;诱导7 d,人脐血MSCs可以分化为神经元样细胞, 同时表达NF-M、NSE和GFAP。诱导前,人脐血MSCs不表达neurogenin 1,诱导后neurogenin 1蛋白和mRNA表达显著增加。结论: Neurogenin 1可能参与了体外诱导人脐血MSCs向神经细胞分化的过程。     

脐血单个核细胞体外向神经干细胞的诱导及Foxg1基因的表达

目的探讨人脐血单个核细胞（UBC-MNCs）体外向神经干细胞（NSCs）的诱导分化机制及NSCs中Foxg1基因表达的意义。方法从脐血中分离出UBC—MNCs,用含hEGF、bFGF和B27因子的Neurobasa1培养基联合诱导其向NSCs方向分化,观察NSCs形态学及增殖分化特点;免疫组化法检测培养细胞中神经细胞标志抗原Nestin、NSE、GFAP的表达情况,BrdU标记靶细胞;RT-PCR法检测分离后、培养3、6、9、12d细胞中Foxg1基因的表达。结果UBC—MNCs可定向诱导分化为神经元样细胞,表达Nestin、NSE、GFAP标记抗原。Foxg1 mRNA在诱导前细胞中低表达,诱导后逐渐升高（P〈0．05）,6d达高峰,之后逐渐下降（P〈0．05）。结论体外定向诱导培养可获得UBC-MNCs源性NSCs,Foxg1基因是NSCs增殖分化关键调控因子,脐血可成为NSCs的新来源。     

短肽型肠内营养制剂对行机械通气肺炎患儿的营养支持研究

目的 观察儿童重症监护室（PICU）行机械通气的重症肺炎患儿营养不良及营养风险发生情况,探讨短肽型肠内营养制剂的营养支持效果。方法 选取2017年10月至2018年10月于PICU住院治疗且需机械通气的重症肺炎患儿68例为研究对象,采用前瞻性随机对照法将患儿随机分为对照组和试验组。通过鼻饲管分别给予试验组短肽型肠内营养制剂,对照组整蛋白型肠内营养制剂。评估两组患儿的年龄别体重Z值、STRONGkids营养风险评分和小儿危重病评分。检测两组患儿入院时、出院前的血清总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）、前白蛋白（PA）水平,观察两组患儿的胃肠耐受性和临床治疗效果指标。结果 68例机械通气患儿中有26例（38%）存在营养不良,包括中度营养不良10例（15%）,重度营养不良16例（24%）;出院时有10例（15%）存在营养不良。63例（93%）患儿存在中、高营养风险,包括中度营养风险21例,高度营养风险42例,极危重组和危重组中的中、高营养风险检出率明显高于非危重组（P < 0.05）。与对照组相比,试验组患儿的机械通气时间、总住院时间缩短,血清PA水平和体重增长率增加,在胃肠道耐受性方面试验组优于对照组（P < 0.05）;两组呼吸机相关肺炎发生情况及疾病转归情况比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 行机械通气肺炎患儿的营养不良及营养风险检出率较高。短肽型肠内营养制剂有助于改善行机械通气肺炎患儿的治疗效果,更适用于需机械通气危重患儿的营养支持治疗。     

短肽型肠内营养制剂对行机械通气肺炎患儿的营养支持研究

目的 观察儿童重症监护室（PICU）行机械通气的重症肺炎患儿营养不良及营养风险发生情况,探讨短肽型肠内营养制剂的营养支持效果。方法 选取2017年10月至2018年10月于PICU住院治疗且需机械通气的重症肺炎患儿68例为研究对象,采用前瞻性随机对照法将患儿随机分为对照组和试验组。通过鼻饲管分别给予试验组短肽型肠内营养制剂,对照组整蛋白型肠内营养制剂。评估两组患儿的年龄别体重Z值、STRONGkids营养风险评分和小儿危重病评分。检测两组患儿入院时、出院前的血清总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）、前白蛋白（PA）水平,观察两组患儿的胃肠耐受性和临床治疗效果指标。结果 68例机械通气患儿中有26例（38%）存在营养不良,包括中度营养不良10例（15%）,重度营养不良16例（24%）;出院时有10例（15%）存在营养不良。63例（93%）患儿存在中、高营养风险,包括中度营养风险21例,高度营养风险42例,极危重组和危重组中的中、高营养风险检出率明显高于非危重组（P < 0.05）。与对照组相比,试验组患儿的机械通气时间、总住院时间缩短,血清PA水平和体重增长率增加,在胃肠道耐受性方面试验组优于对照组（P < 0.05）;两组呼吸机相关肺炎发生情况及疾病转归情况比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 行机械通气肺炎患儿的营养不良及营养风险检出率较高。短肽型肠内营养制剂有助于改善行机械通气肺炎患儿的治疗效果,更适用于需机械通气危重患儿的营养支持治疗。     

PCOS患者胚胎质量以及解冻移植周期妊娠结局的影响因素分析

目的探索多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)患者体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection, IVF/ICSI)周期胚胎质量以及冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer, FET)周期中妊娠结局的影响因素。方法采用回顾性病例对照研究设计, 分析2015年1月至2019年12月期间于天津市中心妇产科医院生殖医学中心接受IVF/ICSI治疗, 行全胚冷冻治疗并第一次行FET的1233个周期, 根据是否为PCOS患者分为对照组(n=561)和PCOS组(n=672)。比较两组之间患者一般临床资料、实验室相关指标、妊娠结局, 并通过多因素logistic回归分析晚期流产率的影响因素。结果①对照组和PCOS组的一般临床资料中不孕年限[(3.95±2.01)年比(4.84±2.91)年, P=0.007]、体质量指数(body mass index, BMI)[(21.96±2.52)kg/m2比(23.96±3.50)kg/...