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报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS).对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序.患者男,5岁,全身皮肤呈硬皮病样改变,生长迟滞,特殊面容,毛发稀少.髋、膝关节均不能完全伸直,呈“骑马样站姿”.患儿LMNA基因11号外显子c.1824C>T杂合点突变,父母均未检测到该位点突变.文中还通过回顾性分析,探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点.我国基因学诊断的18例HGPS中,9例经典型HGPS均为散发病例,基因表型均上出现c.1824C>T杂合突变.患儿均在1岁以内发病,出生时基本未表现出“异常”.患儿男女性别比例为2∶1,以男孩受累明显;非经典型患儿基本在家族内发病,男女受累情况类似,3个家庭中均发现c.1579C>T纯合突变. 相似文献
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Interleukin 1(IL 1)isamaintypeofcytokineinepidermalcells,anditissynthesizedbykeratinocytes (KC)intheepidermis TwodifferentformsofIL 1,termedasαandβhavebeenidentified ,andtheysharethesamespectrumofbiologicalactivitiesandbindtoacommonhigh affinityreceptor KCcannottransformtheinactiveprecursorIL 1βtothematureandactiveform ,soIL 1activityintheepidermisismainlyfromIL 1αUndifferentiatedkeratinocytesmaysynthesizealargeamountofIL 1anditsproductionisdecreasedascellscompletedifferentiationgrad… 相似文献
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Background Generally speaking, undifferentiated keratinocytes may synthesize a larger amount of IL-α and its production is decreased as cells complete differentiation gradually. Ultraviolet B (UVB)light can signigicantly stimulate the production and release of some cytokines. In this study we investigated the influence of UVB irradiation on IL-1α and adenosine triphosphoric (ATP) mRNA expressions in the human keratinocyte (KC) of original squamous cell carcinoma line (SCC 12F cells).Methods The cultured SCC 12F cells were irradiated with 30 mJ/cm^2 of UVB. Northern blot was employed to analyze the expression of IL-1α and ATP mRNA.Results There was a constitutive expression of IL-1α mRNA in SCC 12F cells. The expression increased in culturing time in regular KC medium and reached the highest expression at 120 hours.The expression level of IL-1α was up-regulated with two peaks at 6 hours and 72 hours, respectively after UVB irradiation. In comparison with IL-1α mRNA expression, ATP mRNA was down-regulated,with similar biphasic peaks, compared with the sham irradiated group.Conclusions SCC12F cells may express IL-1α mRNA constitutively. After UVB irradiation, the mRNA expression of IL-1α and ATP will show opposite effect because of inflammation/immunity and energy consumption mechanisms. 相似文献
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报告1例手掌持久性隆起性红斑。患者男,74岁,双手掌结节6年。查体:双手掌及部分指关节屈侧大小不一隆起性结节,质硬,中央可见绿豆至黄豆大小溃疡。皮损组织病理:表皮轻度增生,皮突轻度下延,真皮浅层血管明显扩张充血,真皮全层胶原、纤维母细胞及血管明显增生,其间可见大量中性粒细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润。诊断:持久性隆起性红斑。 相似文献
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报告1例结节性痒疹并发霍奇金淋巴瘤。患者男,38岁。因全身丘疹、结节伴瘙痒2年余就诊。体格检查:左颈部可触及一0.5 cm×1 cm淋巴结,右颈部一3 cm×3 cm淋巴结,质地硬,表面光滑,活动性好。皮肤科检查:全身散在米粒至黄豆大褐色丘疹、结节,触之坚硬,结节周围皮肤色素沉着,部分呈苔藓样变。皮损组织病理学检查示结节性痒疹改变。右颈部淋巴结组织病理检查示淋巴组织高度增生伴异形大细胞。右颈部淋巴结免疫组化染色示肿瘤细胞B细胞特异性激活蛋白(PAX-5)(+),CD30(+),CD15(+),多发性骨髓瘤致癌蛋白(MUM-1)(+),细胞增殖核抗原(Ki)-67(+);背景FDC网CD21(+),CD23(+)及B淋巴细胞瘤-2基因(BCL-2)(+),CD123散在(+),CD3(+),CD5(+),CD19(+),程序性死亡受体(PD-1)(+)。符合经典型霍奇金淋巴瘤(cHL)。于当地行ABVD(阿霉素、博莱霉素、长春碱、氮烯唑胺)方案化疗2个月后皮疹较前消退,瘙痒基本缓解。 相似文献
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患者女,51岁,因左胸部丘疹伴痒2个月就诊。患者1年前行左乳腺癌改良切除术,术后间断辅以放射治疗25次,照射范围为左胸部、左锁骨上区及左腋窝%,累积剂量50 Gy…… 相似文献
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目的 分析人皮肤角质形成细胞中蛋白酶激活受体2(PAR2) 的表达及其生物学功能,探讨其在皮肤屏障中的作用。方法 以体外培养的人皮肤角质形成细胞原代细胞或细胞系N//TERT 细胞为研究对象,通过免疫荧光染色及蛋白印迹分析细胞中PAR2的表达及分布特点,采用荧光标记的钙流释放法测定PAR2的生物学功能,利用PAR2 的天然底物胰蛋白酶或其激活肽、对照肽及拮抗肽诱导PAR2的活化,观察不同作用底物诱导PAR2活化的特点。 结果 在正常培养条件下,PAR2在皮肤角质形成细胞中呈中低水平表达,不同的培养基组成及培养时间对PAR2的表达水平无明显影响。PAR2的作用底物诱导细胞的钙流释放具有时间及浓度依赖性特点,其中使用50 ~ 250 nmol/L胰蛋白酶作用于角质形成细胞后,可以诱导细胞内钙流释放;使用75 ~ 250 μmol/L PAR2特异性激活肽PAR2-AP (H2N-SLIGKV-COOH)处理角质形成细胞后,即可最大程度地诱发PAR2的活化。而在相同浓度PAR2的拮抗肽PAR2-ANTAP (H2N-FSLLRY-COOH)作用下,PAR2的作用底物所诱导的细胞钙流释放明显受到抑制。分析比较相关荧光强度发现,PAR2激活底物诱导的细胞内钙流释放可以在瞬间(0 ~ 250 s)完成,以50 s的作用时间点细胞内钙流释放强度最大。此外,PAR2的激活可以显著增加皮肤角质形成细胞ERK蛋白的磷酸化水平,从而激发细胞内MAPK信号转导通路。结论 皮肤角质形成细胞表面表达有PAR2受体,该受体活化受胰蛋白酶及PAR2的特异性激活肽调控,PAR2的活化可影响角质形成细胞的生理功能,诱导细胞内钙流释放。 相似文献