比较SNP-array和高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的效能

目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)中的检测能力和效率。方法回顾性描述分析2020年1月至2022年8月期间于广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊、夫妇双方均携带有明确致病性基因突变并要求进行第三代试管婴儿助孕的188例患者资料。经卵胞质内单精子注射授精和体外培养后, 共收获995枚囊胚并进行活检。患者胚胎细胞遗传物质经全基因组扩增之后, 分别采用SNP-array或NGS分析其携带致病基因突变和染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)的情况, 同时采用Sanger测序或间隙聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)对突变进行直接检测。分析女方年龄和获囊胚数的关系、胚胎携带突变和致病性CNVs的比例, 比较不同分子诊断技术在PGT中的检测成功率...     

体细胞核移植表观遗传的研究进展

体细胞核移植技术因低效和后代生长发育异常等缺陷而未能广泛应用，关键在于对体细胞核移植的表观遗传的机制缺乏了解。供体细胞核的不完全重编程被认为是造成克隆胚胎不能正常发育到成年的首要原因。深入探讨体细胞核移植动物中潜在的表现遗传修饰机制，将有助于了解体细胞核移植动物能够正常发育的后成重编程机理。     

精子形态与精子密度、活力关系研究

目的探讨精子形态与精子密度和活力的关系。方法592例男性不育患者,采用计算机辅助精液分析方法（CASA）检测精子密度和活力,采用Diff-quick染色法进行精子形态分析。根据精子密度分为〈5×10^5／ml、（5—20）×10^6／ml和≥20×10^6／ml3组;根据精子活力分为〈10％、10％-30％、31％-50％和〉50％4组。比较各组间精子形态正常率的差异。结果随着精子密度、活力的降低,精子形态正常率亦明显降低,组间比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论精子形态与精子密度和活力密切相关,临床应结合精子形态和其他参数评价男性生育力。     

培养箱换水对体外受精-胚胎移植治疗结局及新生儿的影响

目的探讨培养箱换水间隔时间对体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗结局及新生儿的影响。方法回顾分析广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心2008年1月至2008年11月行IVF-ET335个治疗周期的相关资料,依据培养箱换水间隔时间分3组：间隔1～7d、间隔8～14d和间隔15～21d,比较各组间正常受精率、卵裂率、优胚率、种植率、临床妊娠率及新生儿情况。结果 （1）各组间患者年龄（男、女方）差异不显著（P〉0.05）;换水间隔15d～21d组正常受精率显著低于其它两组（61.71%vs68.05%,61.71%vs72.63%;P〈0.05）,而多精受精率显著高于其它两组（17.26%vs12.34%,17.26%vs11.78%;P〈0.05）,卵裂率、周期冷冻率、种植率、妊娠率三组间差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）335个移植周期共分娩140个婴儿,其中单胎分娩86例,双胎分娩27例,出生婴儿未见先天异常,3组间宫外孕率、活胎分娩率、孕周、出生体重差异无统计学意义（P〉0.05）,而流产率随换水间隔时间的延长有上升趋势。结论 （1）培养箱换水间隔时间在2周内有利于正常受精及胚胎的后续发育,延长可能使多精受精率及流产率增高;（2）培养箱换水间隔时间在1d～21d并未对IVF-ET的助孕后的新生儿健康情况产生明显影响。     

男性不育患者精浆锌含量与精液主要参数相关性研究

目的:探讨不育男性精浆的锌含量与精液质量的关系。方法:回顾性分析2011年8月～2012年1月在广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊的343例男性不育患者的相关资料,依据精浆锌含量分为正常A组(n=274例)和异常B组(n=69例),比较两组间精液参数的差异;同时根据精液黏稠度分为黏稠C组(n=54例)与非黏稠D组(n=289例),比较两组间精浆锌含量及其他精液参数的差异。结果:A组与B组患者年龄比较差异无统计学意义(P>0.05)。A组的精液量、每次射精精子总数、前向运动精子总数显著高于B组,而黏稠精液的比例明显低于B组,差异均有统计学意义(P<0.05)。其他精液各指标比较差异无统计学意义(P>0.05);C组与D组精液圆细胞浓度、精液量、精子浓度、精子总数比较差异无统计学意义(P>0.05);D组的前向运动精子百分率、前向运动精子总数、活动率、精浆锌明显高于C组,差异有统计学意义(P<0.05)。精浆锌含量与精液量、每次射精精子总数、前向运动精子总数显著正相关,与其他参数无显著相关性。结论:精浆锌含量直接影响精液量、精子总数、前向运动精子总数和精液黏稠度,精浆锌含量是男性生殖力的重要评估指标。     

冻融周期行单囊胚移植的可行性探讨

辅助生殖技术的最终目的是让不孕、不育夫妇获得一个健康的孩子[1].然而,传统的辅助生殖技术治疗获得的多胎妊娠率超过25％,比自然妊娠的多胎妊娠率高几十倍,进而使妊娠并发症的发生率和新生儿病率大大增加[2 ].因此,多胎妊娠被认为是一种辅助生殖技术的并发症,而不是成功的助孕结果[3].如何不降低总体妊娠率又避免多胎妊娠一直是辅助生殖技术中面临的主要挑战.     

精子形态对体外受精-胚胎移植治疗结局及新生儿的影响

目的:探讨正常形态精子百分率对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗结局及新生儿的影响。方法:采用WHO严格标准法将精液标本分为3组:中度畸形组:正常形态精子百分率5%～10%,轻度畸形组:10%<正常形态精子百分率<15%,正常组:正常形态精子百分率≥15%,比较各组间正常受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率及新生儿情况。结果:各组间患者年龄(男、女方)差异不显著(P>0.05);中度畸形组正常受精率显著低于轻度畸形组(63.70%vs73.74%,P<0.05),但与正常组差异无统计学意义(63.70%vs68.05%,P>0.05);正常组的优质胚胎率最高,显著高于中度畸形组(44.83%vs35.75%,P<0.05),其他各指标3组间差异无统计学意义(P>0.05);280个移植周期共分娩125个婴儿,其中单胎分娩73例,双胎分娩26例,出生婴儿未见先天异常,3组间流产率、异位妊娠率、孕周、早产率、出生体重差异无统计学意义(P>0.05)。结论:正常形态精子百分率为5%～10%对常规体外受精的受精率无影响,但显著降低优质胚胎率,而10%<正常形态精子百分率<15%对常规体外受精治疗结局的各项指标均无明显影响;正常形态精子百分率在预测IVF-ET的助孕结局及新生儿情况方面存在一定局限性。     

多精受精对体外受精-胚胎移植临床结局的影响

目的探讨多精受精对体外受精-胚胎移植（IVF-ET）临床结局的影响。方法回顾性分析在我院行IVF-ET治疗的资料,根据多精受精率分为四组：0组;〉0,≤10%组;〉10%,≤20%组;〉20%组,比较各组的受精率、第三天的可用胚胎率、种植率以及妊娠率。结果四组的胚胎种植率及临床妊娠率均无显著性差异（29.91%vs35.85%,29.91%vs33.83%,29.91%vs32.43%,P〉0.05;47.50%vs48.71%,47.50%vs53.13%,47.50%vs45.40%P〉0.05）.。但当多精受精率〉10%,正常受精率显著下降（72.37%vs68.49%,72.37%vs55.42%;P〈0.001）;多精受精率〉20%,可用胚胎率显著低于≤10%组（52.25%v48.63%,P=0.0472）。结论多精受精对胚胎移植率和临床妊娠率没有显著影响,但过高的多精受精率会降低可用胚胎率。     

多囊卵巢综合征患者体外受精中促性腺激素释放激素拮抗剂方案安全性分析

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者应用促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-A)方案的可行性、安全性及预防中重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)的方法。方法回顾性病例对照研究使用GnRH-A方案PCOS患者的304个取卵周期的临床资料。取卵后评估有无OHSS高风险,无OHSS风险者纳入A组,有OHSS高风险者纳入B组。比较患者的基本特征、促性腺激素(Gn)启动剂量及使用总量、Gn使用时间、获卵数、优质胚胎率、妊娠率、OHSS发生率等。结果 PCOS患者的年龄、体质量指数(BMI)、平均不孕年限组间比较差异均无统计学意义(P0.05)的情况下,OHSS高风险与基础高黄体生成素(LH)、高LH/卵泡刺激素(FSH)、高睾酮(T)水平有关,组间比较差异均有统计学意义(P均=0.000)。A组进行新鲜移植共197个周期,临床妊娠率为58.89%(106/197)。B组行全部胚胎冷冻93个周期,首次冻融胚胎移植的临床妊娠率为81.81%(72/88)。分析可见,卵巢的反应性与启动日血清LH/FSH比值有相关性,LH/FSH比值越高,其促排卵的反应性就越好。总体中重度OHSS发生率为6.91%(21/304),A组的中重度OHSS发生主要是迟发型,与妊娠及多胎妊娠相关,B组的中重度OHSS发生主要是早发型。结论 GnRH-A方案应用于PCOS患者,可以通过减少启动剂量,新鲜周期移植前评估OHSS风险;如有OHSS风险者全部胚胎冷冻,期待冻融周期移植,可获得安全有效的结局。