原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤, 其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例, 患儿为8岁男性, 肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列, 瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形, 胞质嗜酸性, 部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性, Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查, 形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。