眼葡萄膜黑色素瘤2号染色体多态位点的等位基因缺失

在人类一些恶性肿瘤如视网膜母细胞瘤和Wilms氏瘤有特异性的染色体位点的丢失,在葡萄膜黑色素瘤也有类似情况。本文在15名病人中,发现其中2名葡萄膜黑色素瘤患者,在2号染色体位点上丢失了等位基因。从19份肿瘤标本中,分离出足够的DNA。再从这19位病人每人都取10～30ml外周血,分离白细胞DNA,取19份与其匹配的对照者体细胞DNA样本。为了判定特殊标本的特异位点的等位基     

自孕早期滋养层培养物获得高分辨染色体

对外周血淋巴细胞或羊膜细胞进行高分辨染色体分析,可能检查微小的染色体结构畸变,而此种畸变如用常规中期染色体分析方法是难以发现的.涉及微小染色体片段的家族性易位,常常在不平衡后代出生后发现,由此而确诊并进而可对这些高风险家族进行羊膜穿刺.由于绒毛膜活检技术的发展,对一些高风险家族,已经可以在妊娠最初三个月进行产前诊断.为了能对这种家族在最初三个月进行产前诊断,作者通过用FdU、BrdU及溴乙啶     

遗传因素对B型流感嗜血杆菌疾病易感性和抗体获得水平的影响

已有研究提示人对B型流感嗜血杆菌(Hib)引起的疾病可能有遗传易感性。美国阿拉斯加州爱斯基摩人对Hib疾病具有高危性,且此民族比较具有纯系性。故本文选择该民族,研究在12个染色体位点上的35个遗传标记(等位基因或异型)与Hib疾病易感性和产生Hib抗膜抗体水平的关系。对103名患Hib疾病的儿童和相应对照组研究的结果发现,Hib疾病与HLA-A、-B、-C、-DR、Gm(免疫球蛋白γ重链基因)、Km(免疫球蛋白κ轻链基因)、Am(免疫球蛋白α重链基因),红细胞抗原     

土库曼帖金族城市居民中行为异常的遗传学及人口统计学研究

为了在具有行为异常的人群中研究某些遗传负荷问题,选择土库曼帖金族城市居民罹患精神病疾患的先证者亲属进行了遗传学与人口统计学调查.从土库曼加盟共和国国家文献里挑选先证者,共查阅了精神分裂症患者36个家族共计840人,其中,一级亲属为313人;二、三级亲属为527人.上述被调查的对象中,均有神经精神紊乱表现.在36个家族中,有10名先证者的亲属中没有人患精神分裂症.因此,在本文的材料中,精神分裂症病例可以看做为表型模拟.对其余26个家族(总数628人)进行了分离分析.在这些家族中间,确定为一级亲属的有18例为急进型精神分裂症,19例是需要住院治疗的神经精神疾患,还有20例其它方面     

伴有染色体异常的基底细胞痣综合征家系

多发性基底细胞痣综合征,也称Gor-lin-Gortz综合征、基底细胞癌综合征、痣样基底细胞上皮瘤综合征、痣样基底细胞癌综合征等。主要表现为:多发性基底细胞痣,多发性上颌骨囊肿及肿瘤、脊柱、肋骨等骨骼异常,颅骨钙化,手脚掌皮肤有小凹     

人卵母细胞的染色体畸变

染色体异常的人卵母细胞存在的比例尚不清,但染色体不平衡及数目异常,被认为是胎儿毁损的一个重要原因。为弄清人卵母细胞染色体数目异常的发生率和类型,从17名因不孕而用氯菧酚胺刺激排卵周期及     

神经元病性Gaueher氏病人中葡萄糖脑苷酶基因的突变

Gaucher氏病是常见的神经鞘脂病,系由溶酶体的葡萄糖脑苷酶缺少引起。临床分三型:Ⅰ型,慢性非神经元病型;Ⅱ型,急性神经无病型;Ⅲ型,慢性神经元病型。为了研究Ⅱ型Gaucher氏病的遗传标记,将一Gaucher氏病患者的克隆的葡萄糖脑苷酶基因的核苷酸顺序与正常的基因进行了对比。结果在外显子X只发现了一个硷基置换(T→C)。这种突变招致444号位的脯氨酸取代了亮氨酸,而产生了一个Nci Ⅰ限制性内切核酸酶的新的切割位点。     

精神分裂症与5号染色体部分三体

精神分裂症群体发病率0.5～1%。虽有家族倾向,但遗传类型复杂,非孟德尔式。特定的受累基因也未确定。本文报告一家族。首次提供了该病与基因组特定区域联系的线索。先证者是一例20岁男性,另一例患者是先证者的舅舅。临床表现符合ICD-9和DSM-Ⅳ-R的诊断标准。此外具有下列体征:前额突出,枕部扁平,眼距宽,耳异常,身材矮,中度肥胖,第四指(趾)骨短,部分并指(趾)。超声检查左肾异常,先证者可能是双肾,舅舅左肾缺如,小阴茎。细胞遗传学检查发现,二患者的一条1号染色体长臂皆有额外的染色体物质。先证     

虹膜裂开、上睑下垂、眼距过宽和智力低下:一种新综合征

作者报告了患有畸形面貌的一种罕见综合征的两个同胞姐弟和一个单人病例。认为这种面貌可构成一种新的常染色体隐性综合征。病例1,为-7周岁女孩。其父母无近亲血缘关系。足月正常产。出生后六个月时不能坐,此后发育迟缓。7周岁虽然会走,但听不懂讲话。患儿两上睑下垂,两眼距增大,宽鼻梁,明显地内眦赘皮及两侧虹膜裂开。病例2,为病例1的弟弟,有相似病史和发育迟滞。两侧虹膜裂开,上睑下垂和明显地内眦赘皮,宽鼻梁。甲状腺功能和性染色体检查均正常。病例3,为剖腹产所生。双亲无近亲血缘关系。患儿姐姐正常。生后7个月就表现出明显的发育迟缓,面貌异常。当时检查发现:有额嵴,宽鼻梁,双侧上睑下垂,两眼     

用DNA探针进行常染色体显性多囊肾疾病的产前诊断

常染色体显性成人多囊肾疾病(AP-KD)是男性最常见的显性遗传性疾病之一,发病率为1/1000。虽然透析和移植的进展已使预后改善,但APKD对家庭和社会仍是一个相当大的负担。在整个需肾移植治疗的患者中,约占10%。尽管这种疾病很重要,但对其发病机理尚不了解。因此,唯一