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脆性 X 综合征(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq~(28)存在两个脆性位点 FRAXA,FRAXE,以 FRAXA 为最常见,该病是由于脆性 X 智力低下基因 FMR_1功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈 X 隐性遗传,占 X 连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性 X 综合征最主要的致病突变FMR_1基因5′-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(cGG)_n 扩增。(CGG)_n拷贝数在60~200时,携带者虽表型正常,但在传代中易发生进一步扩展,称为前突变,不导致疾病,但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加,转变成全突变。脆性 X 综合征患者 FMR_1基因中(CGG)_n 扩增的拷贝数大于200~300,较正常人多5~10倍,同时伴有其周围 DNA序列的异常甲基化,抑制 FMR_1基因表达。通常的检测方法 相似文献
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目的:为探讨中药古成方“还少丹”的脑保护机制,观察了该药对脑兴奋性损伤模型的预防及治疗作用。方法:得用小鼠双侧颈总动结扎及反复再灌的手术成小鼠智力下降的脑损伤模型,从行为学方面观察了还少丹对脑损伤小鼠学习记忆 能力的改善作用,并进一步得用受体研究方法考察了该药的脑保护机制。结论:揭示该药具有对抗兴奋性氨基酸毒性的作用。还少丹一学可明显增强脑损伤模型的皮层,海马部位的CAT活性。 相似文献
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脆性X综合征(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq28存在两个脆性位点FRAXA,FRAXE,以FRAXA为最常见,该病是由于脆性X智力低下基因FMR。功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈X隐性遗传,占X连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性X综合征最主要的致病突变FMR,基因5'-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)。扩增。(CGG)。拷贝数在60~200时,携带者虽表型正常,但在传代中易发生进一步扩展,称为前突变,不导致疾病,但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加,转变成全突变。 相似文献
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肝细胞生长因子抑制MRC-5成纤维细胞所致的纤维化作用 总被引:5,自引:2,他引:3
本研究采用人胎儿肺来源的成纤维细胞株MRC-5,作为体外研究肝细胞生长因子(HGF)抗组织纤维化的模型。成纤维细胞MRC-5被转化生长因子β1(TGF-β1)转化为肌成纤维细胞后,应用外源人重组HGF修饰细胞,检测细胞中分子表达水平的变化。研究发现,TGF-β1在诱导成纤维细胞株MRC-5转化为肌成纤维细胞的同时,上调HGF受体/c-Met在肌成纤维细胞中的表达。而且,应用外源人重组HGF修饰细胞后,内源性TGF-β1的表达水平被降低,内源性HGF的表达水平上调,基质金属蛋白酶I(MMP-I)mRNA表达增加,从而加速了细胞外基质主要成分-胶原蛋白I[Col(I)]的水解。结果显示在组织纤维经过程中,HGF通过其受体c-Met直接作用于肌成纤维细胞,抑制细胞内TGF-β1的表达,在一定程度上抑制组织纤维化的发生和发展。研究中我们还发现,肝素结合表皮生长因子样生长因子(HB-EGF)上调肌成纤维细胞中HGF的表达,是其抑制肌成纤维细胞形成、抑制组织纤维化的可能机制之一。 相似文献
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采用钙荧光指示剂Fura—2/Am定量测试法检测了静息淋巴细胞胞浆内游离钙浓度,并以Ca~(2+)载体A23187作为阳性对照.观察了(一)蝙蝠葛苏林碱(8701)对兔淋巴细胞胞浆内Ca~(2+)浓度的影响。结果表明:8701的各种实验浓度均可显著地促进淋巴细胞内Ca~(2+)浓度增加,在浓度为10~(-4)mol·L~(-1)时,增加细胞内Ca~(2+)浓度的作用显著高于Ca~(2+)载体A23187的作用(P<0.01),提示该药有可能作为淋巴细胞的刺激剂或在高浓度时可能造成淋巴细胞的Ca~(2+)中毒作用。 相似文献
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