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云南苯丙氨酸羟化酶基因点突及外显子5内新突变Y166X（C→G）？… 总被引：6，自引：1，他引：5
研究云南苯丙氨酸羟化酶酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙氨酸羟化酶基因外显子４、５、６、７、１０、１１和１２进行了鉴定分析。 相似文献
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