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Turner综合征122例核型与临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本室自1982年~1999年对原发性闭经患者查出Turner综合征122例,核型多变,前3位者是45,XO(43例),45,XO/46,XX嵌合型(28例),46,X,i(Xq)(11例),临床表现主要是原发闭经和不孕.提示Turner综合征是引起原发性闭经最常见的染色体异常. 相似文献
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本文自2004年1月至2006年1月对2212例遗传咨询者做了外周血淋巴细胞染色体分析,旨在讨论不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。2212例受检者中共检出异常核型170例,异常率占7.69%。 相似文献
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线粒体DNA与人宫颈细胞癌变的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨线粒体DNA与人宫颈细胞癌变的关系.方法采用PCR方法制备地高辛标记的3条人mtDNA探针,对一株人宫颈癌Hela细胞系、1例原代培养人皮肤成纤维细胞和24例子宫颈癌患者的活检癌组织及癌旁宫颈组织的染色体或间期细胞核进行了荧光原位杂交分析.结果 3条mtDNA探针在原代培养人皮肤成纤维细胞染色体或间期核中均未出现阳性杂交信号;而在人宫颈癌Hela细胞和24例肿瘤组织标本的部分染色体或间期细胞核中均出现了阳性杂交信号.而在癌旁组织的部分染色体或间期细胞核中虽也出现了阳性杂交信号.但与肿瘤组织标本相比有显著性差异.结论表明癌细胞核基因组中存在mtDNA的同源序列,这些同源片段的出现可能与细胞癌变有关. 相似文献
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登革热( dengue fever)是由登革病毒通过媒蚊传播引起的急性传染病,血小板减少及血小板功能障碍是登革热重要的临床特征之一[1-2]。根据血小板计数不同分为轻度血小板减少(>50×109·L-1)、中度血小板减少(30×109·L-1~50×109·L-1)和重度血小板减少(<30×109·L-1)。重度血小板减少可并发皮肤黏膜出血、消化道出血、呼吸道出血、颅内出血等多脏器的出血导致死亡。2014年9—11月广州市爆发近10年以来疫情最为严重的一次登革热,我科是番禺区重症登革热患者收治病区,期间收治登革热患者72例,其中7例患者伴有重度血小板减少,发生率为9.72%。经治疗和护理,取得满意效果,现报告如下。 相似文献
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应用孕早期绒毛产前诊断(cvs)自从simoni的直接法绒毛染色体制备技术问世以来,引起了医学遗传界极大关注、被视为产前诊断方法学上的一大进展,它不仅方法简单快速和早期作出诊断,且对早期胚胎染色体病具有特异性诊断。 众所周知,以前作产前诊断所取标本,主要是羊水细胞。而羊水细胞获取要在妊娠中期16~20周,并且羊膜腔穿刺术对胎儿来说是一种侵袭性手术,有可能对胎儿 相似文献
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目的 探讨饮酒与慢性阻塞性肺疾病风险(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)的关系。方法 计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据库和维普数据库,搜集各数据库建库至2021年11月公开发表的有关饮酒与COPD风险的观察性研究。由2位研究者根据文献纳入及排除标准独立筛选文献并提取数据。采用Stata 12.0软件进行统计学分析。结果 共纳入8篇文献(2篇队列研究文献和6篇横断面研究文献),共纳入209 489例研究对象。meta分析结果显示,与最低饮酒量组相比,最高饮酒量组发生COPD的风险无显著变化(RR=0.97, 95%CI:0.87~1.08);与不饮酒组相比,少量或中度饮酒组发生COPD的风险降低(RR=0.87, 95%CI:0.81~0.94);与少量或中度饮酒组相比,过量饮酒组发生COPD的风险无显著变化(RR=1.26, 95%CI:0.98~1.63)。结论 meta分析结果提示少量或中度饮酒可降低COPD的风险。过量饮酒是否会增加COPD的风险尚需进一步研究。 相似文献
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目的探讨唐氏征筛查在羊水细胞染色体产前诊断中的作用。方法选择2008年唐氏征筛查为高风险的孕妇554位,进行羊水细胞染色体诊断。结果发现异常核型14例,异常核型率为2.53%,其中三倍体1例,18-三体1例,21-三体6例。结论结合唐氏征筛查结果进行羊水细胞染色体核型分析是一种比较实用的产前诊断方法。 相似文献
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目的采用羊水细胞培养作染色体核型分析,对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断,防止染色体病患儿的出生。方法924例妊娠18~25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率99.8%,检出38例染色体异常,包括8例21-三体,8例18-三体,6例性染色体结构异常,2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要的作用。 相似文献
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宫颈癌线粒体DNA D-Loop区基因突变的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究原发性宫颈癌组织中线粒体DNA(mtDNA)基因突变情况及其在肿瘤发生、发展中的作用.方法选择24例原发性宫颈癌组织及其邻近的癌旁组织,用PCR的方法将线粒体DNA D-Loop区同时扩增并测序.结果24例子宫颈癌患者的D-Loop区中,共有9例存在30个突变位点,总突变率为37.5%(9/24).其中有8个属于微卫星不稳定,新发现13个多态性位点.结论线粒体D-Loop区是一个具有高度多态性和突变性的区域,在宫颈癌中突变率较高. 相似文献
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47,XXY核型伴精神障碍一例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者 男性 ,5 2岁 ,未婚 ,小学文化。患者因多次恋爱受挫 ,于 1990年出现乱语并渐加重 ,说自己被“摄像机和仪器跟踪、迫害” ,自称“是市长和中央领导”“有人要夺权闹事”等。患者于 1993年 4~ 10月、1994年 9月至 1996年 4月两次住无锡市第七人民医院治疗 ,均诊断为精神分裂症 ,分别用氯丙嗪 6 0 0mg/d 2个月和氯氮平 5 0 0mg/d治疗 3个月 ,病情无明显改善。1997年 4月患者再次入院 ,临床表现同前。患者系第四胎 ,足月顺产 ,幼年生长发育正常 ,但学习成绩差。无精神病家族史 ,父母非近亲 ,兄姐均健在且生育子女多人。精神检查 :… 相似文献