侵袭性纤维瘤病中CTNNB1基因突变与复发的相关性

目的分析CTNNB1基因在侵袭性纤维瘤病中的突变情况,探讨其与肿瘤复发的相关性。方法回顾性分析2010年~2019年十堰市太和医院收治的32例CTNNB1突变阳性侵袭性纤维瘤病,采用免疫组化和PCR-Sanger测序法分别检测β-catenin蛋白表达和CTNNB1基因突变状态,分析侵袭性纤维瘤病局部复发的可能因素。结果32例侵袭性纤维瘤病中女性26例,男性6例;其中12例发生于腹壁,15例发生于腹壁外,5例发生于腹腔内及肠系膜。免疫组化标记侵袭性纤维瘤病中β-catenin的阳性率为84.4%,以核表达为主,部分伴有胞质着色。不同CTNNB1基因突变类型之间β-catenin阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。不同CTNNB1基因突变位点在患者年龄、性别、肿瘤大小、发生部位之间差异均无统计学意义(P均>0.05)。32例中10例患者首次术后出现复发,单因素生存分析结果显示,CTNNB1突变位点可能与肿瘤局部复发相关(P<0.05)。结论CTNNB1基因突变是侵袭性纤维瘤病中较为常见的分子病理事件,不同肿瘤突变位点可能与局部肿瘤复发有关。     

分泌型卷曲相关蛋白1和β-联蛋白在喉鳞状细胞癌中的表达及临床意义

目的探究分泌型卷曲相关蛋白1(SFRP1)和β-联蛋白(β-catenin)在喉鳞状细胞癌中的表达及意义。方法选取78例喉鳞状细胞癌患者,并取得其喉鳞状细胞癌组织,其中32例患者取得癌旁组织标本。采用免疫组织化学染色法检测喉鳞状细胞癌患者喉鳞状细胞癌组织及癌旁组织中SFRP1 和β-catenin 蛋白的表达情况。喉鳞状细胞癌患者SFRP1和β-catenin蛋白表达情况的影响因素采用Logistic回归分析。结果喉鳞状细胞癌组织中SFRP1 蛋白的阳性表达率为26.92%,明显低于癌旁组织的90.63%,β-catenin 蛋白的异常表达率为85.90%,明显高于癌旁组织的21.88%,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。多元Logistic 回归分析结果显示,TNM分期为Ⅰ/Ⅱ期、分化程度为中高分化是喉鳞状细胞癌患者喉鳞状细胞癌组织中SFRP1 蛋白阳性表达的独立保护因素,是β-catenin 蛋白异常表达的独立危险因素;有淋巴结转移是喉鳞状细胞癌患者喉鳞状细胞癌组织中SFRP1 蛋白阳性表达的独立危险因素,是β-catenin蛋白异常表达的独立保护因素。结论喉鳞状细胞癌患者喉鳞状细胞癌组织中SFRP1 蛋白阳性表达率较低,但β-catenin 蛋白的异常表达率较高,且随着病情的恶化,SFRP1 表达下调而β-catenin 蛋白的异常表达上调。     

激素受体阳性的乳腺原发黏液性囊腺癌1例

患者女, 33岁。因发现右乳肿物4个月入院就诊, 行乳腺癌根治术。肉眼见肿瘤边界欠清, 切面囊实性, 实性区灰白、质中, 囊性区胶冻样改变。镜下见大小不等充满黏液的囊腔, 囊壁内衬富于黏液的柱状细胞, 单层或复层, 部分区域肿瘤形成复杂的乳头状结构, 伴细胞异型性增大, 细胞内黏液减少, 间质可见外溢的黏液。肿瘤细胞雌激素受体中等至强阳性(80%), 孕激素受体中等强度阳性(20%), p53强阳性(>80%), 细胞角蛋白(CK)7、BAP1阳性, CK20、PAX8、Villin、HER2、Rb阴性, Ki-67阳性指数约70%。诊断为乳腺原发黏液性囊腺癌(MCA)。乳腺原发MCA是罕见肿瘤, 诊断应首先排除转移的可能, 其预后良好。