卵巢畸胎瘤破裂致腹腔异物性炎性肉芽肿形成误诊1例

<正>1病例报告患者,62岁,因腹胀半月余,于2016年1月14日入我院。患者下腹胀不适半月余,无恶心、呕吐,无阴道流血、流液。患者平素体健,既往月经规律,G_2P_2,均为顺产,12年前绝经。查体:T 37℃,P 78/min,R 18/min,BP 110/60 mm Hg。双肺呼吸音清,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆,全腹无压痛、反跳痛,因患者腹壁较厚,子宫及双附件触诊不满意,     

17q12微缺失综合征研究进展

<正>17q12微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,由17号染色体长臂上1.4 mb的DNA序列缺失引起,该区域包括 AATF、ACACA、C17orf78、DDX52、DHRS11、DUSP14、GGNBP2、HNF1B、LHX1、MRM1、MYO19、PIGW、SYNRG、TADA2A和ZNHIT3基因。其中17q12缺失综合征主要是由于HNF1B、ACACA、LHX1和PIGW的单倍剂量不足引起。     

21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析

目的探讨2例21号环状染色体嵌合体胎儿的围产期临床表型和遗传学特征。方法选取2021年11月在厦门市妇幼保健院接受介入性产前诊断的2例胎儿为研究对象。收集2例胎儿的临床资料, 应用常规G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对2例胎儿及其父母进行遗传学检测。结果胎儿1超声提示胎儿鼻骨未显示、室间隔缺损、永存左上腔静脉、三尖瓣轻度返流, 染色体核型结果为46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[41]/45, X?, -21[9], CMA检测结果提示其染色体21q11.2q22.3区存在30.00 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在3.00 Mb片段的缺失。胎儿2超声提示鼻骨呈点状回声, 核型为46, X?, r(21)(p12q22)[83]/45, X?, -21[14]/46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[3], CMA结果提示其染色体21q22.12q22.3区存在5.10 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在2.30 Mb片段的缺失。结论 2例21号环状染色体嵌合体的围产期表型与靠近染色体缺失断裂位...