一例 UBR1基因新变异所致Johanson-Blizzard综合征患儿的分析

目的对一例表现为发育迟缓、营养不良及特殊面容的患儿进行临床检查和遗传学分析。方法收集患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行家系全外显子组测序, 对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患儿具有特殊面容, 包括鼻翼发育不全、头皮缺损和牙齿畸形, 并有胰腺外分泌不足导致的反复腹泻。基因测序显示患儿携带UBR1基因c.3167C>G(p.S1056X)和c.1911+14C>G复合杂合变异, 分别遗传自其父亲和母亲。生物信息学分析显示c.3167C>G为无义变异, 既往未见报道;c.1911+14C>G为已知剪接变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, 两个变异分别判断为致病和疑似致病变异。结论患儿被确诊为UBR1基因复合杂合变异导致的Johanson-Blizzard综合征。新发现的变异扩展了UBR1基因的变异谱, 并为该家系的遗传咨询及再生育指导提供了依据。     

儿童自身免疫性肠病1例并文献复习

目的 探讨儿童自身免疫性肠病(AIE)的临床特点、病理组织学特征、诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析2021年12月收治于山东大学附属儿童医院消化科的1例AIE患儿的临床资料。分别以“儿童自身免疫性肠病”“自身免疫性肠病”“autoimmune enteropathy in children”“autoimmune enteropathy”为关键词检索中国知网、万方数据知识服务平台、pubmed数据库自建库至2023年3月的相关文献,总结儿童AIE的临床特点、病理组织学特征、诊疗及预后。结果 患儿,女,3岁10个月,因腹泻18 d就诊,根据患儿难治性水样泻、电解质紊乱、低蛋白血症、营养不良等临床症状及典型病理改变,排除感染性腹泻、乳糜泻、极早发型炎症性肠病、先天性遗传代谢病及免疫缺陷病,确诊为儿童AIE。予甲泼尼龙治疗8个月余,停药复发,遂予他克莫司治疗,随访至2023年3月(他克莫司治疗6个月余),病情好转。检索符合条件的国外儿童AIE病例共66例,中国儿童AIE仅5例。结论 儿童AIE发病率低,临床主要以难治性腹泻为主要表现,常规治疗及回避饮食无效,病理组织学特征性改变为明确诊断提...     

乙肝病毒感染不同阶段血清HBsAg定量值及其与HBV DNA水平和年龄的相关性

目的 研究未经抗病毒治疗干预的慢性乙肝病毒(HBV)感染不同阶段血清乙肝表面抗原(HBsAg)定量值的特点及其与血清HBV DNA水平和年龄的相关性.方法 收集564例未经抗病毒治疗的慢性HBV感染者血清,分为6组:慢性HBV携带65例,非活动性HBsAg携带164例,e抗原(HBeAg)阳性慢性乙型肝炎171例,HBeAg阴性慢性乙型肝炎74例,HBeAg阳性乙肝肝硬化42例,HBeAg阴性乙肝肝硬化48例.采用微粒子化学发光法检测HBsAg定量值,荧光PCR定量法检测血清HBV DNA水平.结果 慢性HBV携带、HBeAg阳性慢性乙型肝炎、HBeAg阴性慢性乙型肝炎、非活动性HBsAg携带、HBeAg阴性肝硬化和HBeAg阳性肝硬化6组的血清HBsAg定量值依次下降,其中位数分别为:4.71(3.71 ～5.31)、4.04(2.45 ～ 5.22)、3.50(2.68 ～4.43)、3.34(1.38 ～4.37)、3.25(1.85 ～3.88)和3.15(2.51 ～3.92) lgIU/mL,6组间比较差异有统计学意义(x2=263.0,P＜0.001).总慢性HBV感染者(非活动性HBsAg携带者除外)的HBsAg与HBV DNA呈正相关(r=0.719,P＜0.001),总慢性HBV感染者的HBsAg与年龄呈负相关(r=-0.397,P＜0.001).年龄均＞40岁的非活动性HBsAg携带与HBeAg阴性慢性乙型肝炎两组HBsAg定量值的差异有统计学意义(Z=-3.783,P＜0.001),区分两组的HBsAg定量临界值为3.29 lgIU/mL.结论 慢性HBV感染不同阶段的HBsAg定量值不同;血清HBsAg定量值与血清HBV DNA水平及年龄相关;HB sAg定量值是预测年龄＞40岁的非活动性HBsAg携带是否发展为HBeAg阴性慢性乙型肝炎的重要指标.     

微探头超声内镜在儿童上消化道隆起病变诊治中的应用

方法回顾性分析2018年1月至2021年6月济南市儿童医院消化科胃镜检查发现上消化道隆起病变并行微探头超声内镜检查患儿的临床资料, 总结儿童上消化道隆起病变超声内镜特点, 并与病理结果进行对比。结果共行超声内镜扫查患儿29例, 其中异位胰腺12例(41.4%), Brunner腺增生4例(13.8%), 囊肿3例(10.3%), 十二指肠副乳3例(10.3%), 胃腔外压迫2例(6.9%), 淋巴瘤2例(6.9%), 胃重复畸形1例(3.4%), 间质瘤1例(3.4%), 平滑肌瘤1例(3.4%)。根据超声微探头的检查结果, 对其中15例隆起性病变行深挖活检、内镜下治疗并送病理, 微探头超声诊断与病理诊断符合率为93.3%(14/15)。结论微探头超声内镜对儿童常见的上消化道隆起病变具有良好的诊断及鉴别诊断作用, 并可指导临床行镜下治疗。该项检查应用于儿童安全可靠。     

一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及 IL10RA基因变异分析

目的对一例在婴儿期出现肛周病变、腹泻及多处肠穿孔的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异检测, 对家系成员进行疑似致病性变异的Sanger测序检测。结果基因测序检测到IL10RA基因c.301C>T和c.188+1G>A复合杂合变异(其中c.188+1G>A变异未见报道)。患儿被诊断为IL10RA相关极早发型炎症性肠病, 给予相应治疗并随访16个月。结论患儿确诊为IL10RA相关极早发型炎症性肠病。新发现的c.188+1G>A变异扩大了IL10RA基因的变异谱。