Kartagener综合征2例报告

1933年 Kartagener 首次发现具有内脏全反位、支气管扩张、慢性副鼻窦炎三联症状的病人,并命名本征,现报告2例如下。例1,男,55岁,因反复咳嗽咳痰,鼻塞流脓涕40余年,咯血3天入院.查体:慢性病容,无紫绀及杵状指,两眼间距宽、鼻背窿,右鼻腔被鼻息肉堵塞,左中甲息肉样变、左中鼻道有脓性分泌物。颈短,轻度桶形胸,心尖搏动在右5肋间锁骨中线内侧1 cm 处,肺(一),肝于左肋下刚及。X 线摄片、腹部钡餐造影片示支气管扩张、右位心、副鼻窦发育不良、右上颈窦炎、消化道全反位。心电图:Ⅰ、aVL 导联中 P、QRS、T 波倒置,Ⅱ、Ⅲ导联波型互换,aVR 为正常的 aVL 波型,V_1—V_5导联的 R 波逐渐     

智力低下及其遗传效应分析

智力低下(MR)是一种严重危害儿童生长发育的疾病。防治智力低下的发生是提高人口素质的关健问题之一。我们于1990—91年用随机抽样的方法,在余姚市作近亲婚配及遗传病、先天畸形的发病情况的调查中,共抽查二镇三乡53348居民,发现MR135例,现将其病因及其遗传效应分析如下。     

359例新生儿细胞遗传学调查

随着人类细胞遗传学的不断发展,到目前为止,在临床上已发现300多种染色体数目和结构异常而引起的染色体病,由于染色体异常的胎儿大部分在妊娠2个月内流产,但仍有一部分无致命的染色体异常胎儿能足月娩出。为了解我国新生儿染色体异常的发生频率和类型,     

羊水胎儿细胞培养技术介绍

国外早在60年代羊水胎儿细胞培养获得成功,并作了核型分析,为子宫内诊断预防遗传性疾病,提供了新的途径。70年代中国科学院遗传研究所等也开展了此项研究。我所自1980年6月开始摸索羊水细胞培养技术。到同年11月已初步培养成功,并显出清晰的核型。1981年6月我所开展羊水胎儿细胞培养,进行产前诊断,至今已做了20例。现将其培养技术介绍如下。     

75874名居民近亲婚配遗传效应的研究

本文通过对象山县二镇10乡104村75874名居民的调查,发现有17种类型的近亲婚配共603对,近亲婚配率2.85%、F16.35×10~4,其中三级亲属近亲结婚占85.4%。近亲夫妇的自然流产率、子女20岁前早死率、遗传和先天畸形的患病率为2.91％、7.49%,53.46‰;非近亲组为0.79%、4.72%、13.21‰,有非常显著的差异。在半岛和海岛组间唯子女20岁前早死率海岛组明显高于半岛组,尤其在四个年代和五十年代,经分析与其地理位置无关,但与海岛的交通及卫生事业相对落后有关。鉴于在八十年代尚有1.7%的近亲婚配率,作者认为,在贯彻落实婚姻法时,当前的工作重点还应放在严禁三级亲属近亲婚配方面。     

1000例男性不育者细胞遗传学、精液分析及血清激素研究

作者等于１９８０－１９９６年遗传咨询门诊中检查１０００例男性不育者，经细胞遗传学分析发现１００例不同核型的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，并进行血清激素分析；精液分析包括常规液化、计数、活动力、存活率、畸形率及核组蛋白等异常８００例；不育男性进行精子核蛋白测定发现７００例异常     

白血病Ph染色体与p53基因的关系及其临床应用

目的：建立Ph染色体和p53基因突变的检测方法,并在白血病中临床应用,方法：研究通过对慢性粒细胞白血病（CML）患者Ph染色体及p53基因突变的检测,在细胞遗传学水平和基因分子水平动态检测CML的进展及其临床治疗效果。结果：我们共分析各医院筠达有怀疑的慢粒标本35例,其中Ph染色体阴性者14例,占总例数的40%;Ph染色体阳性者21例,占总倒数的60%,均为典型的Ph易位即t(9;22)(q34;q11)。用PCR-SSCP法检测了p53外显子的突变,结果发现其中有5例Ph阴性病人,未检出p53基因突变情况。在10例Ph阳性病人中,有8例呈现p53阳性突变,Ph阳性病人中有80%呈现53基因突变。结论：Ph染色体与p53基因有一定的相关性,Ph染色体的变异及p53基因突变可以作为疾病进展的有用指标,对监测CML进展及治疗、预后具有重要价值。     

屈曲指一家系调查

笔者在一个4代90人的家系中发现屈曲指畸形31例,现将这个常染色体显性遗传家系的调查结果报告如下.先证者(Ⅲ_(29))女性,31岁,因带儿子(Ⅳ_(22))来院看病而发现本症.患者自幼除双手拇指能够屈伸自如外,其余四指     

棕色反甲畸形一家系四例报告

先证者男性、13岁,在遗传病调查时发现本病。患者生后指趾甲似螺蛳盖状,呈棕色反甲畸形,双中指短于其它指。冬季时,双手皮肤、指甲常因皲裂而疼痛。检检:发育营养中等,心肺阴性,肝于肋下1cm 可及,质软无压痛,其余部位无明显畸形.血、尿、便三大常规、肝功能、血钙、血磷等检查均在正常范围内,外周淋巴细胞培养染色体核型分析未见异常,X 线片示双手第Ⅲ掌骨较短,小头膨大。家系调查:先证者五姐有和先证者完全相同的表现,母亲、二姐仅为棕色反甲畸形,Ⅱ_3、Ⅲ_7染色体核型均为46XX,上述4例均无其它临床症状,