临海地区176例出生缺陷儿临床资料探讨

目的调查和分析临海地区围生儿出生缺陷的基本情况,探讨其发生的原因及预防措施。方法按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围生儿进行监测。结果临海地区2008-2011年出生缺陷发生率为13.69‰,略高于全国的平均水平;出生缺陷主要为神经管畸形、脑积水、唇腭裂、多指、脊柱裂、先天性心脏病、尿道下裂等;高龄是新生儿出生缺陷的高危因素;乡村出生缺陷发生率村高于城镇。结论加强优生措施,提高产前筛查和诊断率,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。