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例1:神经性别女,19岁。以原发闭经前来就诊。查体:身高166cm,体重57kg,智力表型正常;乳房发育良好同正常女性,阴毛、腋毛缺如,女性外阴,阴道口闭锁,阴蒂肥大,左侧大阴唇深部有实性结节。B超示:盆腔内未见子宫及卵巢声像,性激素测定:睾丸酮为4.2ng/ml(正常女性〈0.9ng/ml,男性为2.5~10.5ng/ml);行常规外周血染色体检查,计数50个核型,分析10个,染色体核型为46,XY。后进行左侧大阴唇内结节切除术,病理切片显示为睾丸组织。 相似文献
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患者 女,18岁,身高1.45 m,体重37 kg.因原发闭经就诊.查体:智力正常、手指细长,后发际不低、面部多痣,阴毛、腋毛缺如,外阴幼女型.超声:始基子宫,卵巢未探及.性激素:促卵泡生成激素增高,雌二醇降低、催乳素、孕酮、黄体生成素及睾酮均在正常范围. 相似文献
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目的研究不良孕产史及表型异常与染色体异常的关系。方法对511例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果511例中共检出48例染色体异常,异常检出率为9.39%。结论染色体异常是导致不良孕产史和表型异常的重要原因之一。 相似文献
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病例:患者女,10个月,系第一胎,足月顺产,因生长发育迟缓、智力低下来我院就诊。检查:身长65 cm,体重6kg,特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,头竖起不稳,不会坐,不认人,不能翻身,双手呈半握拳状,不能平伸,四肢肌张力减退,漏斗胸,脐疝,智力低下。外周血染色体检查,核型为46,X 相似文献
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磁性分离酶联免疫技术对217例宫外孕患者诊断情况的分析 总被引:2,自引:0,他引:2
育龄妇女异位妊娠 (宫外孕 )临床上很常见 ,若不及早发现和治疗 ,会因大出血而危及患者的生命。临床诊断宫外孕的方法主要靠临床症状、B超及监测可疑患者血清内 β-绒毛膜促性腺激素 (β- HCG)的水平。在近 2 a的时间内 ,我们利用磁性分离酶联免疫技术 (IEMA)对 2 17例宫外孕患者进行了 β- HCG血清水平的监测 ,现把测定结果进行分析。1 对象和方法1.1 对象 19~ 45岁间的育龄妇女 ,因停经 (4 0~ 5 8d)、腹痛、阴道出血 (部分因出血过多至晕厥或休克 )等症状到本院就诊。自 1998- 0 1~ 2 0 0 0 - 12我们共接诊了 30 0多例此类患… 相似文献
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新生儿出生时由于各种原因 (如早产、难产等 )造成的心脏损害在临床上并不少见 ,尽管采取了如剖腹产等接生措施 ,但此种病例即使在医疗条件比较优越的国外 (如美国 )仍占据10 %左右[1 ] ,在国内其比例就更高。从 1999年下半年到 2 0 0 0年年底 ,我们发现了 6 7例 ,我们利用特异性诊断心脏损害的生物标记物—肌钙蛋白 T和 CK- MB对这些病例分别进行了测定 ,现把测定结果进行对比分析。1 对象和方法1.1 对象 出生不久的新生儿 ,出生时部分有早产或难产史 ,经临床症状、ECG和 UCG检查证实患有心脏损害 (MI)。临床症状 :嘴唇青紫 ,面色… 相似文献
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病例:患者,女,60岁,智力表型正常。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个。染色体核型均为46,XX,inv(9)(p11q13),inv(9)(p11q13)。见照片。 相似文献