2型糖尿病患者的氨基酸及酰基肉碱代谢水平分析

目的 检测并分析2型糖尿病患者血液中11种氨基酸和31种酰基肉碱的水平,评价小分子代谢物作为2型糖尿病的诊断价值.方法 收集门诊2型糖尿病患者302例,正常对照302例,利用液相串联质谱技术测定血液中的11种氨基酸和31种酰基肉碱的水平并进行比较分析.用ROC曲线判断诊断效能.结果 2型糖尿病患者与对照组的7种氨基酸和21种酰基肉碱水平差异有统计学意义,C2对2型糖尿病有辅助诊断价值,曲线下面积为0.771(95％CI=0.734～0.809),P<0.01,当临界值为12.50μmol/L时,灵敏度和特异性分别为60.3％和82.5％.结论 2型糖尿病患者存在氨基酸和酰基肉碱代谢紊乱,C2可以作为2型糖尿病的辅助诊断指标.     

不同储存条件和反复冻融操作对血浆蛋白组学检测的影响

目的 分析不同储存条件和反复冻融操作对血浆蛋白组学鉴定水平的影响,以探讨蛋白组学分析中血浆保存标准.方法 以30名健康志愿者为研究对象,取空腹静脉血离心得血浆.将30份样品平均分为3组混合为血浆池,置于不同条件(4℃、-20℃、-80℃、液氮)保存,通过考察保存时间和反复冻融次数观察蛋白检测的稳定性.结果 在4℃保存样本72 h后蛋白鉴定数量明显上升,丰度差异蛋白所占比例22.88％,显著高于其他实验组;保存条件为-20℃,-80℃,液氮实验组冻融3次无显著变化;于-80℃保存1年蛋白检测水平仍较为一致.结论 血浆在4℃保存48 h内蛋白检测水平稳定,于-80℃长期冻存1年内蛋白水平稳定,反复冻融3次以内对血浆蛋白组学检测的影响较小.     

体能训练过程中尿液肌红蛋白升高对有机酸代谢的影响研究

目的 研究在体能训练过程中尿液肌红蛋白增高对学员尿液代谢水平的变化影响。方法 随机选取112人序贯进行队列动作训练、40km(6h)和55 km(11h)徒步训练,分别在静息状态、队列动作训练后、6h 40km徒步运动后和11h 55km徒步运动后收集尿液。现场即时测定尿液肌红蛋白水平,并将剩余尿液分装冻存,用于尿液有机酸检测。其中尿液肌红蛋白>1ng/mL被分为肌红蛋白升高组,尿液肌红蛋白<1ng/mL被分为正常组。结果 在训练过程中,正常组各指标均较静息状态有显著变化(P<0.05),而肌红蛋白升高组琥珀酸、2-酮戊二酸、苹果酸、顺乌头酸和柠檬酸无显著变化,其余指标均较静息状态差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组相比,在6h 40km徒步运动后,肌红蛋白升高组丙酮酸、2-酮戊二酸、3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、2-甲-3羟基丁酸水平降低(P<0.05),在11h 55km运动后,2-酮戊二酸和戊烯二酸低于正常组(P<0.05)。肌红蛋白升高组在6h 40km和11h 55km运动后乳酸水平增高,棕榈酸水平较低,差异无统计学意义(P>0...     

血中小分子代谢物作为生物标志物对结肠癌诊断价值的评价

目的 分析结肠癌患者血液中小分子代谢产物的水平,并评价其作为结肠癌生物标志物的能力。方法 收集结肠癌患者清晨空腹血液标本299例及性别年龄无显著差异的体检健康人血液标本277例。采用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测全血中11种氨基酸与31种酰基肉碱,分析结肠癌患者及健康对照血液中小分子代谢物水平的差异。利用ROC曲线分析小分子代谢物对结肠癌的诊断能力。结果 结肠癌患者血液小分子代谢物中1种酰基肉碱显著高于健康组,6种酰基肉碱、9种氨基酸显著低于健康组。经ROC曲线分析,9种氨基酸、7种酰基肉碱及16种指标对结肠癌具有一定的诊断价值,ROC曲线下面积分别为0.789、0.922和0.956。结论 结肠癌患者血液中小分子代谢物的水平与健康人有显著差异,9种氨基酸及7种酰基肉碱组合可作为区分结肠癌与健康人的生物标志物。     

良性前列腺增生患者血清激素水平与前列腺体积的关系

目的 良性前列腺增生症(benign prostatic hyperplasia, BPH)是引起老年男性排尿困难的常见疾病,极大地影响了患者生活质量。本文旨在研究BPH患者激素水平与前列腺体积之间的关系,探索与BPH进展有重要关系的激素,为BPH治疗靶点提供新的思路。方法 我们对168例BPH患者,全部进行了前列腺超声检查,通过Terris公式计算前列腺体积(prostate volume, PV),用液相色谱质谱联用技术测定BPH患者血清激素水平,通过化学发光法检测BPH患者血清PSA和fPSA水平。结果 最终纳入117例数据,通过对BPH的年龄、PV、激素和PSA水平进行Spearman相关性分析,发现PV与PSA呈正相关(r=0.455,P<0.01),与DHEAS呈负相关(r=-0.28,P<0.01);年龄与DHEAS呈负相关(r=-0.288,P<0.01),与PV呈正相关(r=0.233,P<0.05);DHT水平与PSA呈正相关(r=0.325,P<0.01);对PV与激素进行了多重线性回归分析,结果显示在未调整年龄之前,DHT、DHEA...     

基于代谢组学评价血液生物标志物对中枢神经系统肿瘤的诊断价值

目的 分析中枢神经系统肿瘤代谢组学图谱,评价小分子代谢物作为中枢神经系统肿瘤生物标志物的诊断价值.方法 本研究纳入126例中枢神经系统肿瘤患者和86例健康对照人群.通过液相色谱质谱联用技术(LC-MS/MS)检测血液中氨基酸和酰基肉碱,分析中枢神经系统肿瘤代谢组学图谱.用ROC曲线对小分子代谢物进行诊断效能分析.结果 中枢神经系统肿瘤代谢谱与健康人群有明显区别,19个指标有显著差异.肿瘤患者血液C2水平显著低于健康人群.Arg,C8和C18:2对中枢神经系统原发性肿瘤具有辅助诊断价值,ROC曲线下面积分别为0.868、0.895和0.756,灵敏度分别为82.6%、88.0%和60.9%,特异性分别为77.5%、80.8%和78.3%.结论 血液中小分子代谢物,包括氨基酸和酰基肉碱可作为中枢神经系统肿瘤辅助诊断新的生物标志物.     

3例瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点

目的 探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识.方法 收集瓜氨酸血症I型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点,并且对瓜氨酸血症I型患儿进行高通量二代测序,获取患儿的基因突变类型.结果...     

运动损伤恢复后进行不同体能训练的唾液生化指标分析

目的 探讨唾液样本无创生化指标作为反映早期运动损伤,监测常规指标的可行性.方法 选取同一时间开始训练的男性青年(年龄18.5±0.1岁)初始训练后(3km跑)有横纹肌溶解症状且经治疗后完全恢复后(1～2个月)患者70例(年龄18.4±0.1岁),同时随机选择无症状的同期男性青年70例(年龄18.7±0.2岁)作对照,对后续训练进行观察.训练包括长时间低强度(2d徒步70 km)和短时间高强度(2h 15km),分别在训练前、2d徒步70km前后、2h 15km前后,进行唾液采集并对21项生化指标进行检测.比较唾液生化指标的变化,评估其作为监测常规指标的意义.结果 发现两组唾液样本的生化指标随着运动强度的不同,呈现一定的变化趋势.在长时间低强度的训练后,疾病组和对照组的NAGL、UREA均显著升高(P<0.05),不同的是,疾病组CRE、UA、TP、CO2、LDH显著上升(P<0.05),对照组的Ca显著上升(P<0.05);在短时间高强度的训练前后,疾病组和对照组的GLU、CYSC、UREA、CRE、CO2均显著上升(P<0.05),GGT、NAGL、UA、ALP、ALT、P、LDH均显著降低(P<0.05),整体趋势一致,不同的是,疾病组AST显著降低(P<0.05),对照组K显著上升,Ca、Mg显著降低(P<0.05).通过绘制ROC曲线并计算分析AUC,短时间高强度运动后Ca越高对运动损伤的预警价值越大,约登指数为0.388,灵敏度和特异性分别为69.8％和69.0％.结论 唾液生化指标可在一定程度上反映运动训练损伤对机体的影响,两组在基于自身运动前后对比,以唾液血糖、肾功(NAGL、CYSC、UREA、CRE、UA)、肝功(GGT、ALP、ALT、AST、TP)、电解质(CO2、P)、心肌酶(LDH)受运动损伤影响较明显,Ca可作为反映短时间高强度训练损伤敏感无创预警指标.     

串联质谱技术筛查新生儿甲基丙二酸血症回顾性分析

目的回顾性分析串联质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症筛查中的应用。方法利用液相串联质谱技术筛查2015年10月至2017年12月在该院进行48项遗传代谢病检测的样本近10万例,对初筛为阳性的样本做召回复查,对复查仍为阳性的样本通过气相色谱质谱技术进行尿有机酸分析,并采用基因测序作进一步确诊。结果通过对近10万例样本进行筛查,发现132例疑似甲基丙二酸血症、丙酸血症样本,确诊甲基丙二酸血症1例,丙酸血症1例。结论串联质谱技术对甲基丙二酸血症的诊断有重要的提示作用,需密切结合气相色谱质谱和测序技术鉴别诊断丙酸血症。