性反转综合征的细胞遗传学1例分析

目的: 探讨性反转综合征发病的可能原因。方法: 运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析。结果: 分析30个中期分裂相,核型均为46,XY。结论: 该女性患者为46,XY男性性反转综合征;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因。     

Sox基因家族的特点及其功能

Sox基因家族是由众多具有HMG-box保守基序的基因构成的超基因家族.由于其编码的蛋白质具有结合DNA的能力,因而认为其是一类重要的转录调控因子.Sox蛋白在性别决定与分化、胚胎早期发育及组织器官的形成等方面都担负有重要的生物学功能.本文对Sox家族的特点及其表达与功能作一综述.     

性反转综合征的SRY基因分析

目的：探讨性反转综合征（sexreversalsyndrome，SRS）的发病原因。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域（sex—determiningregionofYchromOSOme，SRY）基因进行特异性扩增和序列检测分析。结果：在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致，其中3例为46，XX女性性反转患者的SRY基因为阳性（其中1例46，XX，Gp＋），3例为46，XY男性性反转患者的SRY缺失，1例为45，X女性患者的SRY基因阳性；其他15例患者SRY基因与染色体性别一致，但都伴有不同程度的性发育异常，即存在Y染色体患者，SRY为阳性；无Y染色体的患者，SRY为阴性。通过对12例SRY阳性患者进行测序分析，均未发现碱基突变。结论：SRY基因的缺失或易位是导致SRS的最主要原因．同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与。     

Sox基因突变和异常表达与疾病发生的研究

Sox基因是一类与SRY基因紧密相关的编码转录因子的基因家族,其产物具有一个HMG基序保守区并参与多种发育过程的调控,编码蛋白可与DNA序列特异结合。在人类,Sox基因的缺失或突变可导致发育异常和严重的先天性疾病。如人类Sox9突变可引起CD综合征和性反转,Sox10突变与Waardenburg综合征(WS)等。本文综述了近年来Sox基因突变及异常表达与疾病发生关系的研究。     

非小细胞肺癌组织SOX4基因突变分析

目的研究不同病理类型和病理分期的非小细胞肺癌组织中SOX4基因序列突变情况,探讨SOX4基因在肺癌发生过程中的作用。方法PCR扩增肺癌及癌旁组织SOX4基因HMG-box,并对经单链构象多态性分析有差异的20例病例进行测序。DNA及氨基酸序列比较利用Clustal和DNAStar软件。结果90例肺癌组织标本中,有18例发生碱基突变。其中,鳞癌有7例,腺癌5例,腺鳞癌混合型6例,对照的癌旁组织中未检测出突变。临床Ⅱ、Ⅲ期的突变率明显高于Ⅰ期。结论SOX4基因突变与肺癌肿瘤的病理类型无关,但与其病理分期有很大关系,提示SOX4基因突变可能与肺癌的发展和转移有某种关系,为探索SOX基因突变与人类肿瘤发生之间的关系提供了分子依据。