新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与早期干预

目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静脉血测定G6PD／6PGD比值确诊。结果334882例新生儿G6PD缺乏症筛查实验阳性112例,确诊实验阳性110例,符合率为98．2％;全市新生儿G6PD缺乏症发病率为3．3／万,男、女发病率分别为5．4／万和0．15／万,有显著性差异（χ^2=66．83,P〈0．01）;梁山县显著高于全市平均发病率（9．4／万,χ^2=31．48,P〈0．01）,市中区显著低于全市平均发病率（1．0／万,χ^2=10．53,P〈0．01）。新生儿G6PD缺乏症患儿父亲均为山东籍贯,母亲山东籍贯69例,外省籍贯41例,其中广西22例（53．7％）、四川6例（14．6％）、云南4例（9．8％）、贵州3例（7．3％）、广东2例（4．9％）、海南、江西、湖北、福建各1例（2．4％）。父母为济宁市本地居民的新生儿G6PD缺乏症发生率为2．0／万,梁山县仍显著高于全市平均发病率（4．7／万,χ^2=9．83,P〈0．01）,市中区仍显著低于全市平均发病率（0．6／万,χ^2=7．20,P〈0．01）。110例患儿中,36例出现新生儿黄疸,其中11例为重度黄疸,25例为中轻度黄疸,母亲为山东和外省籍贯的黄疸发生率分别为26．6％和46．3％（χ^2=4．77,P〈0．05）。通过早期对患儿黄疸的治疗和对家长的健康教育,无1例出现核黄疸和智能发育障碍。结论本地新生儿G6PD缺乏症发病率低于南方地区,G6PD缺乏症高发区人口流入,可增加本地该病的发生率．对患儿黄痘旱期治疗和家长健康教育,可避免因核黄疸引起的患儿死亡或智能发育障碍．     

应用信息平台管理新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是一项政府统一规划、卫生行政部门组织、群众参与、医疗保健机构实施的系统工程,是集预防保健、临床医学、健康教育、组织管理于一体的综合性科学。为保证新生儿疾病筛查的质量,确保各个筛查环节高效且准确的运行,我们自2010年起应用计算机和互联网技术,建立了新生儿疾病筛查的信息平台,在新生儿疾病筛查管理中发挥了重要作用。