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1.
2.
目的针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。 相似文献
3.
急性胰腺炎大鼠肝脏NF-κB对ICAM-1表达的调控及其意义 总被引:1,自引:1,他引:1
目的:观察急性胰腺炎大鼠肝脏NF-κB对ICAM-1表达的调控及其在急性胰腺炎肝损伤中的作用.方法:Wistar大鼠72只随机分为急性胰腺炎组(AP组)、急性胰腺PDTC处理组(APP组)以及对照组(SO组).分别在术后3 h、6 h、12 h及24 h检测肝组织NF-κB活性、ICAM-1表达,肝组织髓过氧化物酶(MPO)活性以及血浆丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平.结果:AP及APP组NF-κB活性在术后3-6 h显著高于SO组;ICAM-1表达在术后3-24 h显著高于SO组;MPO及ALT在术后6-24 h也显著高于SO组.然而,在运用了NF-κB抑制剂的APP组,NF-κB活性、ICAM-1表达、MPO以及血浆ALT均显著低于AP组.结论:急性胰腺炎发生时,肝脏中活化的NF-κB促进了ICAM-1的表达,并由此参与了肝损伤的发生. 相似文献
5.
6.
目的:研究观察早期生长反应基因-1 (EGR-1)在急性胰腺炎(AP)大鼠肺组织与原代培养肺泡巨噬细胞(AM)中表达的作用.方法:将♂Wistar大鼠40只,随机均分为4组,分别于胆总管内逆行注入生理盐水或不同浓度牛磺胆酸钠溶液.3 h后处死动物,取血分离血清,并剪取胰腺及肺组织.检测血清TNF-α和IL-1β水平,胰腺组织病理评分,肺组织湿质量/干质量比,并对肺组织进行EGR-1免疫组化染色.原代培养AM分成4组,分别采用不同浓度胰弹性蛋白酶进行刺激,免疫细胞化学染色法检测EGR-1在AM的表达,并检测培养液中TNF-α和IL-1β浓度.RT-PCR分别检测AM,EGR-1,TNF-α,IL-1βmRNA表达.结果:肺组织EGR-1表达随AP病情加重而呈增强趋势,并与血清TNF-α和IL-1β水平、胰腺组织病理评分、肺组织湿质量/干质量比均呈显著正相关(r=0.63,0.58,0.59,0.61,P<0.01)AM中EGR-1蛋白.mRNA表达程度与TNF-α和IL-1β蛋白(r=0.64、0.51,P<0.01)以及mRNA水平均呈显著正相关(r=0.62,0.59,P<0.01).结论:EGR-1可能在AP并发肺损伤中起重要作用,其机制可能与其介导炎性细胞因子生成有关. 相似文献
7.
当前医疗形势下,耳鼻喉专业的临床教学开展仍面临严峻的挑战,如教学内容枯燥抽象,理论教学与实践技能不匹配,新的专家共识及诊疗指南与临床教学不协调,无法有效激发学生学习、思考的积极性等,因此探索新的教学理念和方法,提升一线医生专业理论与实践相结合解决临床问题的能力,是耳鼻喉专业带教亟须思考的问题。本研究在耳鼻喉专业理论和实践带教工作中,运用基于问题的教学方法(PBL)联合案例式立体教学法(CTTM),把学科常见病、多发病及相关新的专家共识、诊疗指南和新进展等元素植入专业理论和实践教学中,促使一线医生将学科理论与临床技能融会贯通,既培养了临床思维能力,还有助于理论知识与实践技能的融合,丰富临床带教的方法和内容,提高临床带教的质量和水平。 相似文献
9.
石力|汤礼军|汪涛|张炳印|李运明|陈涛|庞勇|田伏洲 《中国普通外科杂志》2012,21(8):918-921
目的:探讨经皮经肝胆道引流(PTBD)及经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)置入胆道支架治疗肝门部胆管癌的临床应用价值。方法:对75例行金属胆道支架置入的肝门部胆管癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果:PTBD组31例患者中29例实施支架放置,26例(89.7%)成功置入支架并发症发生率为6.5%,中位生存时间为26周;ERCP组44例患者中38例(86.4%)成功置入支架,并发症发生率为13.6%,中位生存时间为28周。29例单侧支架置入者和35例双侧支架置入者中位生存时间均为28周。结论:经PTBD及经ERCP的胆道支架置入对肝门部胆管癌均可获得良好的治疗效果。以PTBD方式放置时可采用单侧置入,以ERCP方式放置时应进行左右侧双支架置入。 相似文献
10.
Hemolymphangioma is a kind of deformity of the lymphatic vessel and venule,which is rarely seen in clinical practice.A 66-year-old female patient who had a chief complaint of distention in left upper quadrant of the abdomen for 6 months was admitted to the General Hospital of Chengdu Military Region of PLA.Examination of computed tomography and B ultrasound confirmed that the patient had a retroperitoneal cystic mass.During the exploratory laparotomy,the soft mass was found at the left upper quadrant of the abdomen and had invaded to the pancreas.Postoperative pathological examination confirmed that the mass was a pancreatic hemolymphangioma. 相似文献