婴儿恶性横纹肌样瘤病理特征及临床预后探讨

目的 探讨婴儿恶性横纹肌样瘤(MRT)临床病理特征、诊断及治疗预后.方法 收集我院2009年1月至2014年12月间病理诊断为MRT 5例患儿的临床资料、常规组织切片及免疫组化切片,显微镜下观察及追踪随访.结果 5例患儿就诊年龄1～330 d,平均70 d;男∶女为3∶2;肿瘤发生于肾1例、皮肤软组织4例;临床肿瘤分期Ⅰ期1例,Ⅳ期4例.5例患儿均接受了局部扩大切除及周围淋巴结清扫术,其中发生于颈部和大腿的3例手术时肿瘤细胞已侵及周围组织,脉管内查见转移瘤栓,临床肿瘤分期均处于Ⅳ期,放弃治疗术后5～7 d复发,存活14～28 d,平均21 d;发生于肾的1例手术时肾皮质静脉内见瘤栓,CT提示双肺多发转移结节,临床肿瘤分期为Ⅳ期,化疗5个疗程后CT提示肺转移灶扩大,术后存活180 d;发生于会阴皮肤的患儿1例手术时肿瘤细胞未侵及周围扩大切除的组织,淋巴结内未见转移,脉管内未见瘤栓,临床肿瘤分期为Ⅰ期,术后未化疗,随访3年无复发和转移,生存良好.4例Ⅳ期MRT患儿术后半年内病死率为75％(3/4),1年内病死率为100％.免疫组化肿瘤细胞胞浆强表达Vimentin,灶状表达CK、EMA,不表达INI1.结论 MRT具有进展快、侵袭性强、易复发和转移、预后差的临床特点,具有独特的病理组织学特征,患儿病死率与肿瘤分期直接相关,肿瘤分期越高,术后1年内病死率越高.肿瘤处于Ⅰ期的患儿完整切除有较长的生存期,处于Ⅳ期的患儿即使完整切除后辅以强力的化疗生存期仍很短.     

儿童肺原发未分化高级别多形性肉瘤1例并文献复习

目的总结儿童肺原发未分化高级别多形性肉瘤(UHGPS)的临床特点。方法报告1例小儿肺原发UHGPS,并对相关文献进行回顾分析。结果患儿女,5岁1个月,临床表现为腹痛、发热伴阵发性咳嗽;胸部CT示右肺中叶肿块,行肺叶切除术;肿瘤位于右肺中叶,包膜不明显;镜下主要由密集的梭形细胞呈束状、车辐状排列,多形区见多少不等的组织细胞样、奇异形、多核巨细胞,具有单个或多个深染的不规则核,核仁明显;瘤细胞Vimentin、CD68、α1-ACT、Lysozyme局灶阳性,CKpan、SMA、Desmin、CD34、CD117、Myo D1、Myogenin、HMB45、S-100、CD45、CD99及ALK均阴性,Ki67约80%阳性;术后9 d出院,密切随访4个月无肿瘤复发转移。结论儿童肺原发UHGPS临床及辅助检查无特异性,病理结合免疫组合有助于诊断,治疗主要是外科手术,预后差。     

以腹泻、便血为首发症状的婴儿郎格罕细胞组织细胞增生症1例

正郎格罕细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)原称组织细胞增生症,是一组病因未明的组织细胞增殖性疾病,多发生于儿童时期,以婴幼儿多见,发病率低,约为3～5/106万,男性发病多于女性,男女比例大约为2∶1[1]。LCH可引起单病灶、单系统多病灶或广泛多病灶,并可累及骨骼、皮肤、淋巴结、皮肤、肺,引起皮疹、骨损害、尿崩症或肺浸润等一系列临床症状[2]。LCH出现胃肠道症状比较少见,但常提示预     

重组人白细胞介素-1受体拮抗剂对甲苯-2，4-二异氰酸酯诱发豚鼠变应性鼻炎的治疗作用

目的：利用甲苯-2,4-二异氰酸酯（TDI）诱发的变应性鼻炎豚鼠模型,评价重组人白细胞介素-1受体拮抗剂（ rhIL-1ra）的治疗效果。方法以TDI作为致敏剂,通过致敏和激发两步法制作变应性鼻炎模型,同时设置正常对照组,仅给予致敏剂溶媒。豚鼠随机分为6组,即正常对照组、模型组、阳性药物（布地奈德鼻喷雾剂25.6μg/kg）组和rhIL-1ra 50、100和200μg/kg剂量组,每组10只动物。各给药组动物从激发前1 d（第8天,d 8）开始鼻腔给药,1次/d,连续14 d,正常对照及模型组动物相同方法给予rhIL-1ra溶媒。实验期间,按照临床评分标准对动物进行动态记录评分。待最后一次给药且临床评分结束后,麻醉并活杀动物,快速制备血清用于IgE水平测定;分离鼻黏膜组织用于组胺含量测定及组织病理学观察。结果与正常组比较,模型组豚鼠表现出典型的变应性鼻炎症状;与模型组比较,rhIL-1ra给药组动物的临床评分、喷嚏数、血清IgE水平、鼻黏膜组胺含量均显著降低（P＜0.05）,且鼻黏膜组织病理学变化有显著改善。阳性药物组的表现与rhIL-1ra给药组基本相同,二者无显著性差异。结论成功建立了TDI诱发的变应性鼻炎豚鼠模型;在（50~200）μg/kg剂量范围内,rhIL-1ra显示出肯定的治疗效果,提示rhIL-1ra有望成为变应性鼻炎的新型防治药物。     

一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及 IL10RA基因变异分析

目的对一例在婴儿期出现肛周病变、腹泻及多处肠穿孔的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异检测, 对家系成员进行疑似致病性变异的Sanger测序检测。结果基因测序检测到IL10RA基因c.301C>T和c.188+1G>A复合杂合变异(其中c.188+1G>A变异未见报道)。患儿被诊断为IL10RA相关极早发型炎症性肠病, 给予相应治疗并随访16个月。结论患儿确诊为IL10RA相关极早发型炎症性肠病。新发现的c.188+1G>A变异扩大了IL10RA基因的变异谱。     

胆管闭锁患儿肝脏组织中跨膜转运蛋白39A表达观察

目的 通过观察胆管闭锁患儿肝脏组织中跨膜转运蛋白39A(TMEM39A)的表达变化，初步探讨TMEM39A与胆管闭锁发病的关系。方法 选取胆管闭锁患儿30例纳入病例组，同期收治的先天性胆总管囊肿患儿30例纳入对照组。分别采用免疫组化法和Western blotting法检测两组患儿肝脏组织中的TMEM39A蛋白，采用RT-qPCR法检测TMEM39A mRNA。结果 免疫组化检测结果显示，TMEM39A蛋白主要分布在汇管区周围肝细胞胞质内，病例组TMEM39A蛋白相对表达量高于对照组（分别为0.695±0.137、0.375±0.096,P<0.05）;Western blotting检测结果显示，病例组TMEM39A蛋白相对表达量高于对照组（分别为0.624±0.082、0.352±0.082,P<0.05）。病例组TMEM39A mRNA相对表达量高于对照组（分别为5.724±1.490、2.338±0.984,P<0.05）。结论 胆管闭锁患儿肝脏组织中TMEM39A蛋白及mRNA呈高表达，TMEM39A异常表达可能与胆管闭锁的发病有关。