患者报告结局在疗效评价中重要结局值(CIOVs)的确定与解读

随着患者报告结局测量(patient-reported outcome measures, PROMs)的广泛使用,越来越多的研究提出为特定的PROMs定义临床重要结局值(clinical important outcom evalues, CIOVs),用以评估解读临床意义或患者可感知的差异。当前国际上常见的CIOVs如最小临床意义重要差值(minimal clinically important difference, MCID)、实质临床获益(substantial clinical benefit, SCB)、患者可接受的症状状态(patient acceptable symptomatic state, PASS)以及最大结局改善(maximal outcome improvement, MOI)。MCID、PASS和SCB值的确定有助于解释群体的治疗结果,而MOI值更适用于个人层面的解读。合理选择CIOVs并将其应用于临床试验以及患者为中心的疗效评价中,可以为疾病、治疗相关的症状、功能、总体健康状况以及生命质量评估提供切实可行的治疗目标。     

NLRP3基因单核苷酸多态性与上海地区寻常痤疮患病率的关系分析

目的:探讨NLRP3基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区寻常痤疮患病率的相关性。方法:收集145例中、重度痤疮患者及158例健康人群的临床资料和血液标本,Taq Man探针法对rs10754558和rs4612666位点进行分型,ABI7900扫描分型结果,荧光定量PCR检测NLRP3基因表达水平。结果:中、重度痤疮患者rs10754558位点CC、CG、GG基因型频率分别为0.168、0.476和0.338,对照组为0.285、0.487和0.228,G等位基因的分布频率差异存在统计学意义(P=0.010,OR=1.522,95%CI=1.075~2.098)。痤疮患者与健康人群rs4612666位点基因型差异无统计学意义(P=0.708,OR=1.065,95%CI=0.767~1.479)。结论:NLRP3基因rs10754558位点与上海地区痤疮患病率存在相关性,而rs4612666位点与其无相关性。     

Aqp5-C末端截断小鼠的构建及其潜在应用

目的 Aqp5蛋白的C末端结构对其功能的发挥起着重要作用。本研究旨在通过构建Aqp5-C末端6个氨基酸缺失的突变小鼠,验证Aqp5-C末端6个氨基酸缺失对该蛋白亚细胞定位的影响,并初步比较研究此突变小鼠的肺脏组织结构和转录组的改变,探讨该突变小鼠用于Aqp5功能研究的潜在应用价值。方法 采用基于gRNA的CRISPER Cas 9技术构建Aqp5末端6个氨基酸缺失的突变小鼠(Aqp5-p.I260*)并进行序列鉴定,采用组织切片、荧光染色和显微镜观察等手段明确突变蛋白在肺泡上皮细胞的亚细胞定位和突变小鼠肺组织结构,采用转录组测序研究突变小鼠肺脏基因差异表达。结果 本研究成功构建了Aqp5蛋白C末端截断小鼠,发现p.I260*改变了亚细胞定位,Aqp5-p.I260*鼠肺泡数目少于野生鼠;Aqp5-p.I260*小鼠肺组织的转录组上调基因主要富集于发育和造血细胞谱系等通路,其Aqp5功能缺陷后诱发炎症相关通路基因(Hspa1a、IL-1β、Col3a1等)的表达水平改变。结论 本研究在体验证了小鼠Aqp5蛋白C末端6个氨基酸缺失突变对该蛋白细胞膜定位的关键作用,表明了以该小鼠作为Aqp5...     

肺炎儿童血源性成纤维细胞的培养及其相关临床特征研究

目的 培养血源性成纤维细胞(FB)并探讨其与肺炎儿童临床特征的相关性.方法 采集≤6岁初步诊断为肺炎的患儿外周血单个核细胞(PBMC)层细胞进行体外培养,显微镜下对贴壁细胞进行动态学观察,将2～4周内镜下出现FB样细胞的归为FB组,其余为非FB组;采用RNA测序技术对FB样细胞进行表达谱鉴定.调取患儿病案信息并回顾性分...     

ABCB1和ABCC2基因多态性与中国汉族儿童抗结核药物致肝毒性易感性的相关性研究

目的 探讨ABCB1和ABCC2基因多态性与中国汉族儿童抗结核药物致肝毒性(anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity,ATDH)易感性的相关性.方法 在中国汉族结核病患儿中,采用病例对照研究,利用高通量的MassARRAY平台,对于ABCB1和ABCC2基因的16个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点展开基因分型,并采用logistic回归分析以上SNP位点等位基因和基因型频率在ATDH病例组和ATDH对照组中的分布差异.结果 本研究共纳入41例ATDH病例以及189例对照.ABCB1和ABCC2基因SNP位点的等位基因以及基因型在两组间频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).SNP位点分别按照显性遗传模型和隐性遗传模型分析,各位点基因型在两组间频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ABCB1和ABCC2基因多态性可能与中国汉族儿童ATDH的发生并无相关性.     

TLR4基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

目的 探讨TLR4的基因多态性与中国汉族儿童结核易感性的关系. 方法 收集348名汉族儿童结核病患者,并按照发病部位和严重程度分为肺内结核病、肺外结核病、重症结核病和非重症结核病亚组,以同期查体的389名儿童作为对照,采用病例对照研究,应用高通量MassARRAY技术对于TLR4基因的SNP位点进行基因分型研究. 结果 研究显示结核组和对照组TLR4基因rs1399431位点基因频率存在差异;rs1399431、rs1927907和rs11536889的基因型频率在亚组间的分布差异具有统计学意义.在显性模式下,rs1927907的A等位基因和rs1399431的T等位基因和正常组比较对于肺外结核病(Prs19277907 =0.042和P=1399431 =0.012)具有保护作用;而rs1399431的T等位基因和非重症结核病比较,对于重症TB(Prs1399431=0.012)具有保护作用;在隐性遗传模式下rs11536889的C等位基因和正常组比较对于重症结核病(Prs1399431=0.024)具有易感作用. 结论 结果提示TLR4基因在结核病易感性方面,特别是结核病亚组之间具有一定作用.     

腔内激光闭合术治疗大隐静脉曲张的手术配合及体会

大隐静脉高位结扎剥脱术是治疗大隐静脉曲张传统的方法,但存在创伤大,切口多,痛苦大,住院时间长等弊端,腔内激光闭合术（EVLT）的治疗原理是利用激光发出的高热能使病变的静脉内壁灼伤,内膜粘连,最后闭塞病变的静脉干,消除静脉内血液返流。与传统的手术比较其主要优点：①手