羊水栓塞7例回顾性分析

羊水栓塞是指羊水进入母体血液循环所引起的肺动脉高压及机体变态反应等一系列病理改变。是产科严重的并发症之一,往往引起产妇休克、播散性血管内凝血(DIC)、急性肾衰。产妇死亡率高,该病多发生于分娩过程,亦可发生在早孕及大月份钳刮术中。本文对1990年1月至1999年12月收治7例羊水栓塞病人进行回顾性分析。     

基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究

目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12~2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18~24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。     

剖宫产1430例临床分析

剖宫产是经腹切开子宫壁娩出存活胎儿及其附属物胎盘、胎膜、脐带等的手术。随着手术技术和方式的改进 ,抗生素、麻醉及监测水平的提高 ,极大地增加了剖宫产的安全性。但是一味提高剖宫产率并不能使新生儿窒息率进一步下降 ,还可增加出血和感染 ,发生意外损伤和麻醉意外而危及产妇。现就我院 1995年 1月 1日至 1999年 12月 31日剖宫产1430例进行临床分析如下。1　资料与方法1 1　资料 :1995年 1月 1日至 1999年 12月 31日 ,5年来我院分娩总数为 5 0 75例 ,剖宫产 1430例作为样本。剖宫产指征的诊断标准参照凌罗达〔1〕 主编《头位难产》及曹…     

20年早产的临床分析

早产是指孕满 2 8周而不满 37周之间终止妊娠者 [1 ] 。由于早产的确切病因及机制尚未真正阐明 ,从回顾性资料中探讨早产的发病状况有助于指导临床工作及研究防治策略。本文对我院 2 0年来早产发生率及临床因素进行分析 ,以提高临床医师对早产的认识 ,为制定早产的防治策略提供依据。1　资料与方法1 .1　临床资料 :取 1 982年 1月至 2 0 0 1年 1 2月在我院产科分娩的除死胎以外的所有早产病例。1 .2　分析方法 :对我院 2 0年早产发病状况进行回顾性分析 ,并按两个年代 (1 982～ 1 991年 ,1 992～ 2 0 0 1年 )进行临床因素的比较。用统一表格…     

羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断的对比分析

目的:探讨羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断中的手术指征特点、检出情况、诊断所需时间以及妊娠结局等方面的差异,为早诊断及早干预提供客观依据。方法:以夫妇双方诊断为α-地贫1缺失突变和孕中晚期胎儿超声异常为指征,在超声引导下行羊膜腔穿刺(72例次)或经皮脐血取样(14例次)进行α-地贫基因检测,主要检测东南亚缺失--SEA和罕见的泰国型缺失--THAI,脐血还送血红蛋白电泳检测。结果:羊水组穿刺平均孕周早于脐血组,差异有统计学意义(P<0.01);重型α-地贫羊水组17例,检出率23.61%,脐血组7例,检出率50.00%,两组差异有统计学意义(P<0.05),其中脐血组有1例为罕见的泰国缺失与东南亚缺失双重杂合子(--THAI/--SEA);母体合并症并发症发生率羊水组17.65%,脐血组为86.17%,两组差异有统计学意义(P<0.01)。两组检出的重型α-地贫胎儿均给予终止妊娠引产。结论:羊水组穿刺孕周及终止妊娠孕周明显早于脐血组,相对诊断时间早,母体发生合并症并发症少;而脐血组对重型α-地贫胎儿检出率明显高于羊水组,且脐血血红蛋白电泳可快速诊断重型α-地贫胎儿,是一个补救的措施。     

1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析

目的探讨胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及胎儿预后。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果总共1075例产前诊断中共发现胎儿染色体异常32人,染色体异常检出率2.97%。其中检出45,XY,t(21.14)1例,双胎均为46,XX,22Pstk+1例,47,XY,+(?),1例,46,XX,t(8;16)1例,46,XY,t(1;18)1例,46,XY,t(2;14)1例,46,XX,t(11;12)1例,产前诊断指征均为夫妻双方之一染色体平衡异位。46,XY,inv(Y)1例,产前诊断指征为生育过唐氏综合征。46,XY,inv(9)10例,产前诊断指征为羊水少,单脐动脉1人,孕期使用胚胎毒性药物使用史1人,唐氏征筛查高危4人,高龄2人,地中海贫血1人。47,XXY1例,产前诊断指征为胎儿双肾盂分离。唐氏综合征6例,产前诊断指征为唐氏征高危2人,高龄3人,NT值高1人。47,XYY2例,产前诊断指征为唐氏征高危1人,高龄1人。47,XXY/46,XX1例,产前诊断指征为唐氏征高危。18-三体3例,产前诊断指征为高龄1人,NT值高1人,18,13-三体高危1人。结论夫妻双方之一染色体平衡异位胎儿染色体核型异常类型多样。唐氏综合征及18-三体胎儿常见于高龄,血清学筛查高危,NT值升高孕妇。孕11-14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以提高产前诊断的效率,减少出生缺陷。     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

孕母血清唐氏综合征产前筛查分析

目的 通过母血清标记物生化指标检测，达到检出唐氏综合征（DS）及先天性神经管缺陷（NTD）异常胎儿。减少先天性缺陷胎儿的出生。方法采用金标法半定量一步法、酶联免疫法（ELISA）检测孕母血清甲胎蛋白（AFP）和游离13人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）的含量，后者用风险统计软件对可能影响检测结果的部分因素加以分析校正，进行风险率的计算，以≥1／270作为DS高危风险的切割值，AFP浓度值〉2．5倍正常值中倍数（MOM）为NTD高风险。结果共筛查2067例孕妇，检出DS儿2例，NTD胎儿1例，先天性腹壁裂1例，性染色体异常2例，2例21三体未被检出。结论孕母血清AFP／hCG二联生化指标的检测并及时羊水细胞和胎儿脐血细胞染色体分析可有效地对胎儿先天性缺陷产前筛查。尤其是对DS和NTD以及胎儿染色体异常等的检出是重要手段之一。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

超声检测脐动脉、脐静脉内径在地中海贫血及正常胎儿的对比研究

目的 探讨超声检测胎儿脐动脉、脐静脉内径及动静脉内径比值在地中海贫血（地贫）胎儿产前筛查的价值. 方法 对120例经羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行地贫基因诊断为地贫的孕12～40周单胎孕妇（地贫组）行二维及多普勒超声检查,测量胎儿脐动脉、脐静脉内径,计算动静脉内径比值,选择同期正常胎儿106例作为对照组,比较两组间上述指标. 结果 地贫组中孕期胎儿动脉、静脉内径均明显高于对照组,动、静脉内径比值低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;晚孕期上述指标差异无明显统计学意义（P〉0.05）. 结论 超声测量中孕期胎儿脐动脉、脐静脉内径以及动静脉内径比值作为一种非侵人性方法对预测胎儿地贫有一定的价值.