47，XXY／48，XXXY／49，XXXXY嵌合型Klinefelter综合征l例

患儿男，2岁，因自幼易患肺炎，发育迟缓，智力及体格均低于同龄儿就诊。患儿为第二胎第二产，过期妊娠顺产，产后无窒息。父亲现年龄36岁，母亲现年龄30岁，非近亲婚配，无家族史。     

小儿肥胖的诊断和治疗

小儿肥胖是目前儿童保健和优生优育咨询的常见问题,其发生率高达15～20%。肥胖的诊断标准尚不统一。一种是肥胖指数法,超过肥胖指数10%为过重,超过20%为肥胖。另一种是用卡尺测三头肌处的皮褶厚度,超过第85百分位为肥胖,超过第95百分位为过度肥胖。引起肥胖的最常见原因是单纯肥胖,其他为十几种与遗传、内分泌、代谢病有关的肥胖和肥胖综合征。饮食控制和适当活动是治疗肥胖的最好方法,药物治疗对小儿不太适宜。美国提出减少看电视时间能减少小儿单纯肥胖的发生率。     

重复流产免疫治疗的临床观察

我院自 1999年 7月开始 ,采用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法 ,治疗原因不明的重复性流产 3 0例 ,收到良好的效果 ,报道如下。1　资料与方法1.1　临床资料　上述期间在本院妇产科门诊就诊的重复性流产患者 3 0例 ,2 3～ 3 5岁 ,平均 2 8岁。流产 2～ 6次 ,2次 2例 ,≥ 3次 2 8例 ,6次 1例。流产时间在妊娠 40～ 12 0ｄ ,平均64 .9ｄ。详细询问患者月经史、生育史、家族史、药物过敏史及不良因素接触史等。常规行妇科查体、丈夫精液、内分泌、夫妇染色体核型分析、抗精子抗体、抗心磷脂抗体、夫妇血型、ＴＯＲＣＨ感染、盆腔超声等有关检查。排除…     

5-X综合征(49,XXXXX)

5-X综合征,是Kesaree和Woolley(1963)首先报告的一种罕见的染色体综合征,此后,有若干病例报告。在临床上,病人表现与X三体和4X染色体有较大的不同,通常很像先天愚型并表现出一些Tur-ner氏综合征的常见特点。在缺乏准确研究方法时,这些病人可能被误诊。此文报告一个5-X综合征病例的临床、细胞遗传学和尸解研究资料。病例报告:白人,第一胎,臀先露,足月剖腹产,体重2,450克。母亲怀孕期正常,无X线接触史,母亲年龄为23岁,父亲     

智力低下治疗的研究进展(综述)

智力低下是致小儿残疾的主要原因之一。我国有2000多万智力低下儿,研究其治疗和预防,对提高人口素质,搞好优生优育优教工作具有很大的社会意义和经济效益。近40年来,有不少用新鲜或干冻动物脑细胞肌肉注射治疗的报告,但效果不佳;近来,我国有用新鲜胎尸脑细胞脑内注射治疗,取得一定效果;用多种维生素和微量元素补充营养疗法,有有效的也有无效的报告,我国近来有用中西医结合的方法,采用健脑、补肾、强身的中药,加     

闭经患者细胞遗传学检查的临床意义

目的 :分析闭经患者细胞遗传学的检查结果及其临床意义。方法 :对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查 ,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带与C显带 ,必要时进行高分辨显带或银染处理 ,或同时用内分泌及超声检查。结果 :2 33例闭经患者中 ,88例染色体异常 ,占 37 78% ,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论 :染色体异常是闭经的主要原因之一 ,染色体核型分析对确诊闭经的病因、治疗及确定预后必不可少     

Down综合征治疗的研究

Down综合征，又称21三体综合征，是引起小儿智力低下(MR)的主要原因之一。至今仍未发现很好的治疗方法。根据1950年Williams提出的MR的遗传营养病概念，通过补充各种特殊营养可以提高智商。我们试用能健脑补肾强身、含有几种中药和多种维生素及微量元素的增智胶囊治疗61例Down综合征，总有效率达86．9％，获得较满意效果，使部分有轻度MR的Down综合征能达到生活自理和一般学习的能力，使部分中度、重度MR的Down综合征达到部分自理水平。对减少家庭思想和社会负担，对优生优育工作很有意义。     

X－连锁智力低下

Ｘ－连锁智力低下山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周Ｘ－连锁智力低下（ＸＬＭＲ）在小儿智力低下（ＭＲ）中占２５％～５０％，男性多见，在男性中发病率为０．１８３％，女性携带者率为０．２４４％，Ｘ－连锁位点的畸变率在３～９×１０－５。据...     

新生儿肝炎和胆道闭锁的血清5′—核苷酸酶的初步观察

作者研究了5′—核苷酸酶(5′-N(?)cleotidase)测定在区别新生儿肝炎和胆道闭锁时的意义。共测定了36例,其中27例为新生儿肝炎,9例为肝外胆道闭锁。有胆道闭锁的新生儿5′—核苷酸酶浓度升高达35～99单位/升,而新生儿肝炎最高23单位/升(范