甲状腺结节射频消融术的应用研究进展

射频消融术（RFA）是近年发展迅速的一种微创技术,逐渐应用于治疗甲状腺结节。临床研究已证实RFA对甲状腺结节的治疗价值,常用于伴有症状或影响颈部美观的甲状腺良性结节、自主功能性甲状腺结节、复发性甲状腺癌、原发性甲状腺癌、甲状腺滤泡性腺瘤等,但目前尚无统一的规范和指南共识。文章介绍了RFA的原理、基本技术,临床应用现况及手术适应证等进行了综述。     

肝细胞癌患者血清和肝组织microRNAlet-7水平及其与临床预后的关系*

目的 研究肝细胞癌（HCC）患者外周血和癌组织microRNAlet-7（let-7a和let-7b）水平变化及其临床意义。方法 2015年4月~2016年6月在我院治疗的54例HCC患者和同期来我院进行体检的52例健康人,取血清,并取患者手术后癌组织和癌旁肝组织,采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）法检测let-7a和let-7b水平。结果 qRT-PCR检测结果 显示,HCC患者血清let-7a水平为（0.6±0.4）,显著低于健康人[（1.1±0.4）,P<0.05],血清let-7b水平为（0.3±0.1）,也显著低于健康人[（0.7±0.2）,P<0.05];HCC患者癌组织let-7a水平为（0.3±0.1）,显著低于癌旁组织[（0.6±0.1）,P<0.05],let-7a在HCC组织水平比癌旁组织下调了2.17倍,HCC组织let-7b水平为（0.4±0.2）,也显著低于癌旁组织[（1.3±0.4）,P<0.05],let-7b在HCC组织水平比癌旁组织下调了3.33倍;20例有癌栓形成患者血清let-7a水平为（0.4±0.2）,显著低于34例无癌栓形成患者的[（0.8±0.5）,P<0.05],血清let-7b为（0.1±0.1）,也显著低于无癌栓形成患者的[（0.5±0.1）,P<0.05],而不同年龄、不同性别、血清AFP水平高低、肿瘤大小、不同细胞分化程度和TNM分期及有无肿瘤血管浸润患者血清let-7a和let-7b水平无显著性差异（P>0.05）;不同年龄、性别、血清AFP水平、肿瘤大小、细胞分化、TNM分期和有无血管浸润或癌栓形成的HCC患者癌组织let-7a和let-7b水平均无显著性差异（P>0.05）。结论 HCC患者血清和肿瘤组织let-7a和let-7b呈异常低水平状态,肿瘤组织let-7a和let-7b水平也远低于癌旁肝组织,其临床意义还有待进一步探讨。     

网络信息化平台结合“双指标法”在新生儿先天性心脏病筛查中的应用效果分析

目的 探讨网络信息化平台结合“双指标法”在新生儿先天性心脏病筛查中的应用价值。方法 对宁波市2017年1月至2021年12月网络信息化平台使用前后分娩的294 517例新生儿先天性心脏病患儿筛查及患病情况进行统计分析。结果 网络信息化平台和“双指标法”使用后,新生儿心脏超声异常即先天性心脏病加心脏生理性变化及单独先天性心脏病的检出率均高于使用前,差异有统计学意义（P<0.05）;新生儿期,因双指标筛查阳性进一步检查心脏超声,结果为异常的检出率和结果为先天性心脏病患病的检出率均明显高于筛查结果阴性但做心脏超声检查的新生儿,差异有统计学意义（P<0.05）;日龄<7d的早期新生儿心脏超声异常和单独先天性心脏病的检出率均高于使用前（P<0.05）。早期新生儿的心脏超声异常和单独先天性心脏病的检出在全部新生儿中的占比均高于使用前（P<0.05）。结论 网络信息化平台的使用结合“双指标法”能够有效促进新生儿先天性心脏病患儿病的早发现和早诊断,值得在临床推广使用。     

1例GNPTAB基因变异致黏脂贮积症Ⅲ α/β型患儿的临床和遗传学分析

目的 对1例表现为骨骼畸形，关节异常，特殊面容，运动障碍，智力障碍的患儿进行遗传学分析，明确其病因。方法 提取患儿及其父母、妹妹外周血DNA，应用全外显子组测序技术结合临床表型系统分析相关基因的致病变异，通过Sanger测序对先证者及父母、妹妹进行验证。结果 全外显子组测序结果显示患儿的GNPTAB基因第13外显子存在c.2715+1G>A和第9外显子存在c.1090C>T(p.Arg364*)复合杂合变异，分别遗传自父亲和母亲，且变异为已报道的致病性变异，患儿妹妹存在c.1090C>T(p.Arg364*)变异，遗传自母亲。结论 GNPTAB基因c.2715+1G>A和c.1090C>T复合杂合变异可能为患儿的致病原因。我们的结果为家系的遗传咨询提供了依据。     

肝细胞癌患者血清和肝组织microRNAlet-7水平及其与临床预后的关系

目的研究肝细胞癌(HCC)患者外周血和癌组织microRNAlet-7(let-7a和let-7b)水平变化及其临床意义。方法 2015年4月～2016年6月在我院治疗的54例HCC患者和同期来我院进行体检的52例健康人,取血清,并取患者手术后癌组织和癌旁肝组织,采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)法检测let-7a和let-7b水平。结果 qRT-PCR检测结果显示,HCC患者血清let-7a水平为(0.6±0.4),显著低于健康人[(1.1±0.4),P0.05],血清let-7b水平为(0.3±0.1),也显著低于健康人[(0.7±0.2),P0.05];HCC患者癌组织let-7a水平为(0.3±0.1),显著低于癌旁组织[(0.6±0.1),P0.05],let-7a在HCC组织水平比癌旁组织下调了2.17倍,HCC组织let-7b水平为(0.4±0.2),也显著低于癌旁组织[(1.3±0.4),P0.05],let-7b在HCC组织水平比癌旁组织下调了3.33倍;20例有癌栓形成患者血清let-7a水平为(0.4±0.2),显著低于34例无癌栓形成患者的[(0.8±0.5),P0.05],血清let-7b为(0.1±0.1),也显著低于无癌栓形成患者的[(0.5±0.1),P0.05],而不同年龄、不同性别、血清AFP水平高低、肿瘤大小、不同细胞分化程度和TNM分期及有无肿瘤血管浸润患者血清let-7a和let-7b水平无显著性差异(P0.05);不同年龄、性别、血清AFP水平、肿瘤大小、细胞分化、TNM分期和有无血管浸润或癌栓形成的HCC患者癌组织let-7a和let-7b水平均无显著性差异(P0.05)。结论 HCC患者血清和肿瘤组织let-7a和let-7b呈异常低水平状态,肿瘤组织let-7a和let-7b水平也远低于癌旁肝组织,其临床意义还有待进一步探讨。