先天性角化不良的遗传学进展

先天性角化不良是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综合征.分为X染色体隐性、常染色隐性遗传和常染色体显性遗传3种遗传方式.研究表明,60％的先天性角化不良患者存在已知基因的突变,至今发现的所有致突变的基因在端粒酶活性、组装或者端粒完整性上均起作用.概述已发现的疾病相关基因的研究进展,并阐明不同基因突变与疾病临床特征的关系,对基因突变的研究可为基因治疗提供证据.     

大疱性类天疱疮患者血清中抗BP180 IgE、抗BP230 IgE和总IgE间的相关性

目的检测大疱性类天疱疮(BP)患者外周血嗜酸粒细胞、血清总IgE、抗BP180和抗BP230的IgE抗体,并分析它们之间的相关性。方法用ELISA方法检测63例BP患者血清的总IgE抗体、抗BP180 IgE抗体和抗BP230IgE抗体水平,并分析患者外周血嗜酸粒细胞水平、BPDAI评分与IgE抗体的相关性。结果 63例BP患者中,总IgE阳性者41例,阳性率65.08%;抗BP180 IgE阳性者37例,阳性率58.73%;抗BP230 IgE抗体阳性者47例,阳性率74.60%。总IgE和抗BP230 IgE呈正相关(r=0.643,P0.001)。63例患者中共34例记录了外周血嗜酸粒细胞水平,其中19例BP患者外周血嗜酸粒细胞数量增多(55.88%)。BP180 IgE抗体与BPDAI中的红斑评分呈正相关(r=0.934,P0.05)。结论 IgE在BP致病过程中发挥作用,IgE自身抗体可能主要与BP230相结合,同时抗BP180 IgE可能会引发BP患者红斑。     

SCORTEN评分对中毒性表皮坏死松解症和Stevens-Johnson综合征评估分析

目的 分析SCORTEN评分对中毒性表皮坏死松解症和Stevens?Johnson综合征患者预后评估的准确性。方法 回顾性分析1992年4月至2014年3月期间在北京协和医院收治的中毒性表皮坏死松解症和Stevens?Johnson综合征39例,其中死亡病例13例,按照年龄分层1∶2匹配诊断明确好转出院26例。39例患者用SCORTEN评分系统评分,计算预期死亡数,比较39例各级分层的预期死亡数与实际死亡数,绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）,评估SCORTEN评分的判断力。结果 39例患者中,按SCORTEN评分系统评为1分15例,2分14例,3分6例,4分4例,总预期死亡6.808例,实际死亡13例。 每个积分层预期死亡数与实际死亡数差异无统计学意义。SCORTEN评分系统的ROC曲线下面积 = 0.832 8,表明有较好的预测能力。结论 SCORTEN评分系统可在早期对中毒性表皮坏死松解症和Stevens?Johnson综合征患者死亡率作出评估。