维吾尔族宫颈癌中H－ras癌基因第12位密码子突变的研究

维吾尔族宫颈癌组织中Ｈ－ｒａｓ癌基因３１２ｂｐ含第１２位密码于的ＤＮＡ顺序经聚合酶链反应体外扩增，结合限制性内切酶ＭｓｐＩ限制片段长短的多态现象分析，以检测第１２位密码子突变，结果在５３例官颈癌中只检出１例存在第１２位密码子突变，在２０例慢性宫颈炎或宫颈糜烂中无１例检出。说明Ｈ－ｒａｓ癌基因第１２位密码子突变可能不是维吾尔族官颈癌中癌基因激活的主要方式。     

乙肝HBsAg阳性产妇初乳中HBV—DNA的检测及临床意义

目的:通过对乙肝表面抗原(HBsAg)阳性产妇乳汁的HBV-DNA检测,以确定能否实行母乳喂养。方法:用聚合酶链反应(PCR)检测了52例HBsAg阳性产妇的乳汁,并与血清乙肝免疫标志物的检测结果进行了比较。结果:17例单项HBsAg阳性产妇的乳汁有3例(3/17)HBV-DNA阳性;16例HBsAg阳性同时伴复制性指标(HBeAg、抗-HBc)阳性产妇的乳汁有13例(13/16)HBV-DNA阳性;17例HBsAg阳性并伴抗-HBe阳性产妇的乳汁有3例(3/17)HBV-DNA阳性。结论:对乙肝HBsAg阳性的产妇,除需对新生儿进行乙肝疫苗接种外,应同时进行乳汁的HBV-DNA检测。若乳汁的HBV-DNA为阳性,则不以母乳喂养为好。     

46,XX,t(4;15)易位一例

患儿　女 ,5 0天。因“支气管肺炎”、“缺血缺氧性脑病”入院。患儿系第 1胎早产 ,出生后有窒息史。查体 :患儿面部呆板 ,反应迟钝 ,不会哭 ,右手通贯掌。系第 1胎。其父母非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,患儿核型为 46 ,XX,t(4 ;15 ) (4 pter→ 4q33∷ 15 q11→ 15 qter;15 pter→ 15 q11∷4q33→ 4qter)。讨论　染色体平衡易位携带者因自身无遗传物质的丢失故表型可正常 ,但与正常人婚配后可危及后代。根据遗传规律 ,平衡易位携带者其生殖…     

云南丽江少数民族地区人群中异常血红蛋白的调查研究

本文报道对云南丽江少数民族地区人群中异常血红蛋白的调查研究,总调查人数2230,异常Hb检出率为0.81％,并对初筛查出来的异常HbE14例、HbG-Taibei 1例、不稳定Hb 1例,另外1例属颇为罕见的HbF纯合子,具有从基因水平深入研究的重要价值。     

维吾尔族宫颈癌中H—ras癌基因第12位密码子突变的研究

维吾尔族宫颈癌组织中Ｈ－ｒａｓ癌基因３１２ｂｐ含第１２位密码子的ＤＮＡ顺序经聚合酶链反应体外扩增，结合限制性内切酶Ｍｓｐ Ｉ限制片段长短的多态现象分析，以检测第１２位密码子突变，结果在５３例宫颈癌中检出１例存在第１２位密码子突变，在２０例慢性宫颈炎或宫颈糜烂中无１例检出。说明Ｈ－ｒａｓ癌基因第１２位密码子突变可能不是维吾尔族宫颈癌中癌基因激活的主要方式。     

首例纳西族HbG—TaiBei（台北）β22（B4）Glu—Gly的结构分析

本文报道首例在云南丽江纳西族中发现的 HbG-Taibei(台北)β22(B_4)Glu-Gly 的化学结构分析结果。它为于云南纳西族中首次发现及确证的异常 Hb 变种。     

190对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

自然流产是妇产科的常见病,其原因很多。染色体异常是引起自然流产的重要原因之一。因人类在生殖过程中有相当数目染色体异常的受精卵产生,其中大部分在发育过程中流产。因此,对一些不明原因的自然流产的夫妇应做染色体检查。我们对190对自然流产夫妇的染色体检查结果进行了分析,并探讨寸了染色体异常与流产次数的相关性,现将结果报告如下。资料和方法一、资料:190对自然流产夫妇均为1983年至