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患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子 相似文献
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inv(q)(q^13p^11)和21pss属染色体多态现象,按孟德尔方式遗传。本文报道了一定三代四口inv(q)(q^13p^11)和21pss多态现象,并讨论了多态现象在遗传分析,基因定位和亲权鉴定等方面的应用。 相似文献
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急性心肌梗死(acute myocardial infraction,AMI)是指由于冠状动脉急性狭窄或闭塞,所产生的心悸严重缺血或坏死。其主要病理生理机制示冠状动脉粥样硬化斑块由于某些机械原因(如高血压或冠脉痉挛等)诱发了斑块破裂和继发血栓形成,产生了冠脉急性狭窄或闭塞[1]。AMI起病急而凶险,病死率高,大面积心肌梗死引起泵衰竭,包括心源性休克及左心功能衰竭,下壁心肌梗死病变大多数为右冠状动脉病变,右冠状动脉大多累计右室,很多急性下壁心肌梗死患者出现休克,按心源性休克处理后,有一部分患者治疗效果差,而给予补液,补充血容量后,患者会很快恢复。 相似文献
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患者,社会性别女,23岁,因原发闭经到附属医院妇产科就诊.经检查,患者无子宫、卵巢及输卵管,外阴幼稚且盲端,无阴毛、腋毛,腹股沟有一包块。后到生物学教研室做染色体检查,枝型为46,XY,故确认为军丸女性化综合征.讨论"睾丸女性化综合征(TesticularFemini。nonSgudrome)",用以表达一组遗传性别为男性,有睾丸,无级勒管和沃尔夫管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛稀少或缺如的患者【刀.此病又称为雄激素不敏感男性假两性畸形,是男性假两性畸形中较常见的类型【3].患者虽有男性核型4… 相似文献
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