高分辨熔解曲线技术在筛查21羟化酶缺乏症患者热点基因突变中的临床应用价值

目的探讨利用高分辨熔解曲线技术对21羟化酶缺乏症患者中致病基因热点突变筛查的可行性及临床应用价值。方法针对CYP21A2基因上的4个热点突变c.293-13A/CG(I2G)、c.518TA(p.I173N)、c.955CT(p.Q319X)及c.1069CT(p.R357W)设计相应的特异性引物,应用高分辨熔解曲线技术进行分析,并结合DNA测序技术进行验证。结果高分辨熔解曲线技术能对CYP21A2基因上的该4个热点突变明确分型,且与基因序列测序结果比对准确性良好;对基因突变型标本进行3次重复检测,Tm值变异系数为0.168%~0.620%。结论高分辨熔解曲线检测技术可用于健康人群或高危人群CYP21A2基因热点突变的筛查,是一种高效、准确、低成本的筛查方法,具有一定的临床应用价值。     

1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析

<正>智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1 700多种基因与智力障碍相关^[1]。智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显。因而采用包括染色体核型分析、WES等多种细胞及分子遗传学检测方法相结合,可以在早期识别智力障碍患儿的发病原因,帮助临床医生确认或建立临床诊断,为临床诊疗方案的选择及遗传咨询提供客观依据^[2-3]。     

X染色体微重复一例

患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。母亲无不良孕产史。父母体健,系非近亲结婚,否认抽搐、智力低下以及遗传代谢病家族史。患儿目前每天抽搐多次,均表现为意识模糊、双眼凝视、口唇发绀、全身强直发作。除首次抽搐时伴有38℃发热外,其余均不伴发热。     

一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析

目的:探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测,分析变异位点的致病性。结果:Sanger测序结果提示患儿携带 ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异,其母亲为杂合型,父...     

一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析CSCD

目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测,分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异,其母亲为杂合型,父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6:24403265-24566986)。结论ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失,为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。