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1.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 相似文献
2.
人工骨椎体成形术治疗胸腰椎爆裂骨折 总被引:3,自引:1,他引:2
目的:探讨经椎弓根人工骨植入椎体成形术治疗胸腰椎爆裂性骨折的方法和效果。方法:胸腰椎爆裂骨折12例,男8例,女4例;年龄28~61岁,平均47.5岁;受伤时间4~12d;术前Frankel分级:C级1例,D级3例,E级8例;受伤椎体:T112例,T122例,L15例,L23例;术前后突角11°~35°,平均24°;术前椎管占位率39%~85%,平均64.5%;术前伤椎椎体前缘高度平均为正常的47%。行后路切开复位短节段椎弓根钉内固定后,人工骨经伤椎椎弓根植入椎体成形术。结果:所有患者均获随访,时间3~19个月,平均13个月。脊柱后突角平均恢复20°,椎体高度平均恢复96%,椎管占位率平均恢复至7%。2例人工骨椎体内充填不足;无内固定松动、断裂、椎体高度变低及生理弧度丢失。神经功能恢复:1例术前Frankel分级C级及2例D级患者术后均恢复至E级。结论:经椎弓根人工骨植入椎体成形术重建了椎体高度,增加了脊椎前柱的抗压稳定性,使患者能早期活动,减少内固定物因应力过大造成的断钉、松动、椎体再压缩等并发症。 相似文献
3.
4.
医院感染已成为医院管理中的难题,国外医院感染率在3%~20%之间,平均感染率为9%。国内医院感染率在0.21%~8.25%。为防止医院感染,搞好医院消毒工作成为控制医院感染的重要措施之一,而消毒剂的合理使用与管理则是取得最佳消毒效果的根本保证。 相似文献
5.
目的建立健康家兔服用大川芎丸后的血清样品预处理方法及家兔血中阿魏酸(FA)的HPLC测定方法.方法用HPLC直接测定健康家兔服用大川芎丸后体内血清阿魏酸的含量.结果 FA的最低检测限为0.25 ng,样品预处理后最低血清检测浓度为5 ng/mL,线性范围是26.4~42.24 ng,r=0.9999.回收率为98.17%±1.26%,健康家兔服用大川芎丸标准提取物后后5 min体内即可测出阿魏酸.结论本预处理方法保留了水浴法的特点,即步骤简单、无毒、费用低廉、高效和重现性好,且克服了单纯水浴法容易损伤柱子的缺点,使色谱柱的使用寿命延长. 相似文献
6.
超声洁治和局部用甲硝唑治疗轻、中度种植体周围炎 总被引:17,自引:0,他引:17
目的:评价用碳纤维工作头的超声洁牙机和25%甲硝唑凝胶治疗种植体周围炎的疗效。方法:将27颗患轻中度种植体周围炎的种植牙随机分为洁牙机治疗组和甲硝唑治疗组,在基线、1、2、6和12周时检查种植体的临床和生物学指标。结果: 两种治疗方法均可使菌斑指数、龈沟出血指数、龋下微生物的酶活性检查等指标改善。治疗期间未发现任何不良反应。结论;碳纤维头超声洁治和局部用25%甲硝唑凝胶是治疗牙种植体周围炎的安全有效的方法。 相似文献
7.
8.
1999年8月至2005年3月,我们采用吻合血管的肩胛游离皮瓣和腓骨肌皮瓣配合正颌外科治疗8例严重半侧颜面发育不全患者,取得满意效果. 相似文献
9.
目的 探讨面下1/3轮廓整形中进行骨骼位置移动的术前设计。方法 术前设计方法包括面弓转移、头影测量、模型外科设计等步骤。结果 通过完善的术前设计和分步骤治疗,142例面部畸形患者获得较好的矫治。结论 ①面弓转移过程中中线的确定对于手术效果影响非常重要,不对称畸形患者的中线确定要考虑后续手术的难易与可能性;②骨骼的三维移动和旋转直接改变面型,同样的截骨部位,不同的移动产生不同效果。 相似文献
10.
轻度认知障碍及阿尔茨海默病患者外周血淋巴细胞中蛋白磷酸酯酶-2A的改变 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨轻度认知功能障碍(MCI)及阿尔茨海默病(AD)患者外周血淋巴细胞蛋白磷酸酯酶-2A(PP-2A)的变化.方法 用放射性配体结合试验检测11名健康对照者、11例MCI患者及11例AD患者外周血淋巴细胞PP-2A的活性,并用Western bolt检测PP-2A蛋白的表达.结果 MCI组外周血淋巴细胞PP-2A活性(0.71±0.12)及蛋白表达(0.80±0.05)与健康对照组[分别为(1.01±0.09)和(0.96±0.07)]相比明显降低(均P<0.01);AD组PP-2A活性(0.64±0.11)及蛋白表达(0.76±0.06)亦明显降低,与对照组相比差异有统计学意义(均P<0.01);AD组PP-2A活性及蛋白表达比MCI组有降低的趋势,但差异无统计学意义.结论 MCI及AD患者外周血淋巴细胞PP-2A的活性及表达降低,在MCI的诊断中可能有参考价值,同时亦可能对AD的诊断有一定的潜在的意义. 相似文献