泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例；18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例；NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例；其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

一例15q11.2微重复患儿的临床及遗传学分析

目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源,并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测;并对该孕妇行产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母染色体核型未见异常。SNP array检测结果显示患儿15号染色体15q11.2区段存在855.3 kb重复,该重复遗传至表型正常的母亲,父亲检测结果未见异常。孕妇羊水细胞染色体核型及SNP array检测结果均未见异常。结论15q11.2微重复可能与体格/智力发育障碍相关,CYFIP1可能是其候选基因,但该重复仅可增加其发病风险,外显率较低,在临床咨询中应引起重视。     

CLIA技术在新生儿TORCH感染检测中的应用研究

目的探讨化学发光免疫分析(CLIA)技术检测新生儿TORCH特异性抗体的临床意义,为相关疾病预防和临床诊断提供参考依据。方法采用CLIA技术检测5 506例新生儿血清中TORCH特异性IgM抗体。结果受检新生儿TORCHIgM总阳性率为7.3%,其中弓形体(TOX)、风疹病毒(RUB)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)感染率分别为0.18%、1.43%、5.41%、0.54%;不同疾病在402例TORCH-IgM阳性的新生儿中所占构成比不同,其中以高胆红素血症所占构成比最高,为48.51%。结论在新生儿感染性疾病中TORCH感染不容忽视,其中以CMV感染最为普遍,主要症状为高胆红素血症。由于TORCH病原体感染多缺乏典型症状,应采用CLIA技术对新生儿开展全面的TORCH特异性抗体检测,对治疗或保健有重大意义。     

16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的 分析16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前指征及预后情况。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在我院产前诊断中心行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测的2 942例孕妇的临床资料,共检出涉及16p11.2区域拷贝数变异(CNVs)的胎儿9例,分析此9例胎儿的产前指征、家系验证情况及预后随访情况。结果 本研究共检出来自8个家系的9例16p11.2区域CNVs胎儿,检出率为0.31%,其中,微缺失发生率0.14%(4/2 942),微重复发生率0.17%(5/2 942)。家系6孕妇两次妊娠均检出胎儿存在相同片段16p11.2微重复,经验证遗传自表型正常的母亲。9例胎儿产前超声检查提示2例胸椎异常、1例心内膜垫缺损及1例腹腔多房囊性包块;4例胎儿存在母亲血清学筛查异常。结论 16p11.2微缺失/微重复胎儿表型存在高度异质性,当超声检查提示胎儿椎体异常或心脏畸形时应考虑CNVs可能,建议行SNP-array检测协助排查遗传学病因,以期为产前遗传咨询提供一定参考。     

尿液HCMV-DNA和血清HCMV-IgM检测对婴儿巨细胞病毒感染的诊断价值

目的：探讨尿液人巨细胞病毒‐DNA和血清人巨细胞病毒免疫球蛋白检测在婴儿巨细胞病毒感染中的诊断价值。方法对泉州儿童医院收治的856例巨细胞病毒感染疑似住院患儿,采用化学发光免疫法检测血清人巨细胞病毒免疫球蛋白,采用荧光定量聚合酶链反应法检测尿液中巨细胞病毒载量,并进行统计分析。结果尿人巨细胞病毒‐DNA 和血清人巨细胞病毒免疫球蛋白阳性检出率分别为30．72％和34．93％（ P＞0．05）;不同性别疑似感染率差异无统计学意义（P＞0．05）,不同年龄组人巨细胞病毒免疫球蛋白与人巨细胞病毒‐DNA检测差异有统计学意义（P＜0．01）;不同年龄组荧光定量聚合酶链反应检测差异有统计学意义（P＜0．01）,三个年龄组中＜28 d组阳性率最低,6个月‐1岁组最高。结论尿液人巨细胞病毒‐DNA和血清人巨细胞病毒免疫球蛋白联合检测,有助于人巨细胞病毒感染的诊断。     

泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

目的 通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值.方法 收集辖区内134 218例妊娠中期(15～20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算.将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照.结果 筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39％,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18％,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例.筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52％,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例.结论 通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生.