氨基苷类抗生素致聋家系线粒体基因突变的检测

目的：研究氨基苷类抗生素致聋（AAID）与线粒体基因突变的关系，建立相应的基因诊断方法。方法：应用缺口-连接酶链反应对3个有明确氨基苷类抗生素应用史的耳聋家系（共20例）及56例听力正常个体的线粒体DNA突变进行分析研究。结果：3个家系中的母系成员均检测到线粒体DNA155位点A→G的阳性突变，而56例正常个体均无突变。结论：AAID与线粒体基因1555位点突变相关，在此基础上建立一种特异、简便，适合批量检测AAID患者的基因诊断方法，为探讨该病发生的分子遗传学机制提供科学依据。     

线粒体DNA突变和听力丧失

近几年来，线粒体ＤＮＡ突变是导致母系遗传性耳聋的原因之一，从分子水平上探讨ｍｔＤＮＡ突变的发生情况，阐明突变ｍｔＤＮＡ的传递规律及线粒体ＤＮＡ与核ＤＮＡ的相互关系，都有助于揭开遗传性耳聋的本质。     

应用LCR技术检测氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体基因的突变

目的：研究线粒体 Ｄ Ｎ Ａ 突变与氨基糖甙类抗生素致聋（ Ａ Ａ Ｉ Ｄ） 的关系,建立相应的基因诊断方法。方法：应用连接酶链反应（ Ｌ Ｃ Ｒ） 对一个 Ａ Ａ Ｉ Ｄ 家系的所有成员（ 共１１ 人） 及５６ 例听力正常对照个体的线粒体 Ｄ Ｎ Ａ（ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ） 突变进行研究。结果： Ａ Ａ Ｉ Ｄ 家系中检出７ 例突变个体,而５６ 例听力正常对照个体均无突变。结论：本研究建立了一种特异、简便、适合批量检测 Ａ Ａ Ｉ Ｄ 中ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ 点突变的方法,通过对一个 Ａ Ａ Ｉ Ｄ 家系ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ 点突变的研究,为探讨 Ａ Ａ Ｉ Ｄ 发病的分子遗传学机制提供科学依据。     

线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系

目的探讨线粒体ＤＮＡ突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系。方法应用ＰＣＲ－ＢｓｍＡＩ酶切及ＰＣＲ产物直接银染测序,对４８例氨基糖甙类抗生素致聋散发患者外周血标本的线粒体ＤＮＡ进行分析。结果发现６例患者线粒体ＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因核苷酸第１５５５位点发生了Ａ→Ｇ突变。结论氨基糖甙类抗生素致聋有明显的个体差异,带有１５５５Ｇ的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性。     

一个氨基甙类抗生素致聋家系线粒体DNA序列分析

目的：通过对一个氨基甙类抗生素致聋家系１１名成员的线粒体ＤＮＡ进行分析，探讨该病的遗传方式及与线粒体ＤＮＡ突变的关系。方法：对１１名成员外周血线粒体ＤＮＡ进行ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及测序分析。结果：８例标本的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ结果异常，测序表明其均存在１５５５位点Ｃ－Ｔ突变。结论：氨基甙类抗生素致聋与线粒体ＤＮＡ突变有关，该家系呈典型母系遗传。     

氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体基因突变的检测

据大量系谱分析和致聋因素调查,显示链霉素耳中毒有明显的个体差异和家族聚集现象,呈母系遗传［１］。我们从１９９５年以来,对氨基糖甙类抗生素致聋家系（ＡＡＬＤ）及散发个体进行多种分子生物学研究,证实了以上说法［２］。为快速、简便,便于临床推广应用,避免假阳性,我们用Ｇａｐ连接酶链反应（ＧａｐＬｉｇａｓｅＣｈａｉｎＲｅａｃｔｉｏｎ,ＧＬＣＲ）对ＡＡＩＤ家系成员及散发患者和正常对照者进行了含线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）分析。一、材料和方法１标本ＤＮＡ的制备：ＡＡＩＤ家系共７名成员,２０例散发患者…