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目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9.64%。其中21-三体4例,46,Xn,inv(9)4例,46,Xn,inv(1)(p12q12),46,Xn,iny(2)(p11q33),46,Xn,t(7;15)(q31q25),46,Xn,t(11;12)(q25;ql3),46,Xn,add(15),47,XYY,47,XXY,46,xn[65]/47,Xn,+5[3],46,xn[43]/47,Xn,+17[4],46,Xn[95]/46,Xn,psudic(22;22)(q13;ql3)[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。 相似文献
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目的探讨石家庄市孕妇孕中期产前筛查对发现染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法对孕中期孕妇5306例血清采用时间分辨荧光法进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位(Freeβ-hCG)定量测定。对高危孕妇进行高危咨询,核准孕妇信息的准确性,排除假性高危。建议21-三体综合征、18-三体综合征孕妇进行羊水穿刺产前诊断,建议开放性神经管畸形高危孕妇做彩超进行产前诊断。结果筛查5306例孕妇,21-三体综合征高危者99例,18-三体综合征高危者24例,开放性神经管畸形高危者38例,共计161例高危,高危率占3.03%。结论孕中期母体血清筛查能有效降低缺陷儿出生率,对预防出生缺陷及人口素质的提高起到积极作用。 相似文献
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15173例新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析 总被引:5,自引:2,他引:3
石家庄市1999年7月开始进行新生儿疾病筛查,至2002年9月,共筛查新生儿15173例,筛查出甲低可疑患儿24例,确诊甲低患儿5例,发病为1:3034,高于全国发病率。 相似文献
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目的:分析女性阴道炎的主要病因。方法:应用上海大众股份有限公司提供的《超高倍显微分析仪》对2002年8月~2003年8月该院妇科门诊1530例女性阴道异常分泌物进行病原学检测。结果:妇科门诊女性阴道炎有65.03%的异常分泌物系单一病因所致,有34.97%系混合感染所致。结论:妇科门诊在诊断和治疗女性阴道炎时,病原学检测很重要。 相似文献
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我室在细胞遗传学检查263例中,发现异常染色体核型39例,异常发生率15%,其中21三体核型27例,占异常核型的69%。其发病严重影响着人体健康及家庭幸福、而减少和控制患儿出生,做好产前筛查是关键。 相似文献
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目的 通过新生儿苯丙酮尿症筛查及早发现和控制疾病发生。方法 细菌抑制法。结果 15 173例新生儿中发现3例PKU患儿,发生率占总筛查人数的1/5057。结论 我市PKU发病率明显高于我国均发病率,全面开展新生儿筛查工作是控制疾病发生的关键。 相似文献
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先证者 女 ,新生儿 ,孕 1产 2 ,出生时体重 2 95 0g ,先证者孪生妹 ,出生时体重 2 5 0 0 g。其母于孕 3 8周行剖腹产 ,为单卵双胎。婴儿出生时状况良好 ,正常哺乳 ,生后第 3天进行常规新生儿疾病筛查采血 ,经筛查实验发现孪生姐、妹苯丙氨酸含量分别为 :0 0 76g/L和 0 0 88g/L ,生后 2 0天苯丙氨酸含量分别达 0 18g/L和 0 2 1g/L(正常值 :<0 0 4g/L)。确诊为苯丙酮尿症 ,并给予及时治疗。讨论 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病 ,其发病是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍所致 ,苯丙氨酸羟化酶基因位于 12… 相似文献