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1.
<正>正常的性别分化是一种自胚胎发育期至青春期发育成熟的序贯而连续的分化和发育过程。个体的染色体性别(遗传性别)在受精卵形成时就已确定,即46,XX为女性,46,XY为男性。并且由性染色体的差别决定了性腺的差别,即发育为卵巢及其附属器官着为女性,发育为睾丸及其附属器官者为男性。在染色体基因、性腺和其他一些因素的作用下,个体又向女性表现型或男性表现型性别(躯体性别和社会性别)发育。在胚胎发育的任何时期或任何步骤出现异常,均可引起性别分化异常或性发育疾病。本文对遗传咨询门诊中33例因不育、无精子症、原发闭经和外生殖器发育畸形等原因就诊的患者进行染色体检查及临床分析,探讨了性分化异常患者的遗传学基础。  相似文献   
2.
反复流产是两次以上的自然流产 ,是妇科常见的疾病之一。引起流产的原因比较复杂 ,有母体的、胚胎及环境的因素 ,但概括起来无非是遗传因素和非遗传因素两大类。遗传因素主要是指染色体的畸变和基因的突变 ,染色体畸变是导致流产、死产、畸胎等的重要原因之一。夫妇一方染色体易位引起的自然流产的文献报道很多 ,但关于夫妇双方染色体均发生易位引起的自然流产比较少见 ,现有一例 ,报告如下。病例 :患者 ,男女均为 2 8岁 ,个体 ,女患者于 1996年 12月、1997年 11月和 1999年 12月连续三次孕 70 天后 ,自发阴道流血、B超示“无胎心”后行…  相似文献   
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