APOB基因3''''端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系

目的 探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,APOB)基因第29外显子3'端可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat, VNTR)多态性与维吾尔族自然长寿的关系.方法 选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组,另选53名年龄65～70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组.应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行分型,并测定等位基因HVE36和HVE48的核苷酸序列. 结果 在维吾尔族人群(长寿组191名,对照组53名)中,共发现14个等位基因.长寿组中HVE36、HVE42频率显著高于对照组(P＜0.05),并且HVE44、HVE46、HVE48、HVE58仅见于长寿组,而HVE26、HVE30、HVE34显著低于对照组(P＜0.05).逐步逻辑回归分析显示,L等位基因和LL基因型与年龄呈正相关,而S等位基因和SS基因型与年龄呈负相关(P＜0.05).核苷酸序列分析显示,每一种等位基因由富含 AT的15 bp长的基本单位或它们的变异体串联重复而构成.结论 APOB等位基因S和基因型SS可能是维吾尔族自然长寿老人的危险因素,而等位基因L和基因型LL则是其保护因子.     

新疆“塔克拉玛干沙漠人”高血压与摄盐量、摄钠量相关性研究

目的:探讨新疆塔克拉玛干沙漠人高血压与摄盐量、摄钠量的相关性.方法:应用WHO MONICA方案.采取随机抽样的方法.对508名≥16岁塔克拉玛干"沙漠人"进行高血压流行病学调查,运用24 h膳食同顾法进行膳食营养调查.将≥30岁282名"沙漠人"与随机抽取新疆和田于田县≥30岁成年人151名进行对照分析.结果:两组间膳食中摄盐量、摄钠量进行比较均有显著差异(P<0.001).进行二分类非条件性Logistic逐步回归法分析结果为:膳食中摄盐量、摄钠量为≥30岁沙漠人组高血压的危险因素,其中膳食中摄盐量OR=1.724,钠OR=1.002.膳食中摄钠量为≥30岁于田组高血压的危险因素,其OR=1.001.结论:"沙漠人"以食用土盐为主,膳食中钠的摄入量偏低,摄盐量、摄钠量是高血压的危险因素,处于低盐环境的人群高血压检出率低,减少摄盐量可预防高血压及减少发病率.     

痰湿质高血压病患者高危风险临床特征研究

目的采用中医体质分类方法,验证痰湿质高血压患者比其他体质类型高血压患者容易发生靶器官损害的临床特征。方法将高血压病患者按照中医体质分类方法进行分类,分别检测血糖、胰岛素、脂联素、左心室肥痰湿厚等指标,以观察2组高血压病患者胰岛素抵抗和心脏血管结构异常的靶器官损害。结果 695例原发性高血压患者选自2001年至2004年在瑞金医院高血压科住院的患者,按照中医体质分类方法进行分类,痰湿质组367例(男性238例、女性129例)、非痰湿体质的328例(男性169例、女性159例),2组的年龄(59.84±10.39)岁和(59.15±10.84)岁,病程分别为(16.56±12.63)年和(5.10±12.05)年,血压分别为(141.29±18.97)mm Hg/(83.93±11.69)mm Hg和(140.79±19.42)mm Hg/(84.76±11.03)mmHg、体重指数(BMI)分别为(26.37±3.30)kg/m~2和(25.48±3.27)kg/m~2。2组之间除性别和BMI的差异有显著意义(P=0.001)外,其他资料均差异无统计学意义(P>0.05)。痰湿质组和非痰湿质组在Homa-IR指标中分别为0.534±0.019和0.521±0.020(P=0.007);在脂联素水平分别为5.07±0.35和6.41±0.39(P=0.045);左心室重量分别为110.86±1.72和102.80±1.76(P=0.032),以上这些指标痰湿质组和非痰湿质组2组之间的差别有统计学意义。结论以往研究表明痰湿质高血压病患者在糖、脂质代谢、胰岛素抵抗等方面的异常较其他的体质类型更明显,本研究再次表明痰湿质组高血压患者比非痰湿质组高血压患者患者存在胰岛素的敏感性降低,胰岛素抵抗性增高,脂联素水平降低,心脏左心室肥厚也更明显,这些病理性的改变可能是引起高血压患者心血管的易损性的主要原因之一。     

低血钾与正常血钾原发性醛固酮增多症患者的临床特征

背景随着血浆醛固酮与肾素活性比值被普遍用于原发性醛固酮增多症(原醛)的筛查,原醛的确诊率较以往明显提高,更多的正常血钾原醛患者被检出.目的 了解正常血钾与低血钾原醛患者临床特征的差异.方法 回顾性分析2005-2010确诊的住院原醛患者,以血钾3.5 mmol/L为分割点,分为正常血钾组和低血钾组,比较两组患者临床生化...     

“沙漠人” 的生理特征及其与高血压低发病率的相关性

目的探讨塔克拉玛干“沙漠人”的生理特征及其与高血压低发病率的关系。方法所有资料都是通过现场问卷调查和体格检查获得。被调查人群共469人,其中“沙漠人”359人,男性205人,女性154人,年龄15~99岁。于田县维吾尔族101人,男性55人,女性50人,作为对照人群,年龄20~85岁。数据处理采用SAS 9.1.3统计分析软件,组间比较用t检验。结果（1）结果表明,“沙漠人”男性、女性身高都明显高于对照组,P值分别为0.0317和〈0.0001.“沙漠人”BMI明显小于对照组,P〈005。相反,“沙漠人”男性、女性腰围明显小于对照组,P值分别为0.0027和〈0.0001。（2）“沙漠人”收缩压和舒张压随年龄增长而升高,但均低于对照组,仅18~45岁和〉60岁年龄组的收缩压水平较对照组有明显差异,P值分别为0.0127和00443。（3）“沙漠人”高血压患病率为7.0%（24/359）,明显低于对照组30.7%（31/101）的高血压患病率。（4）“沙漠人”血糖、TG、TC、LDL-C、Apo-A、Apo-B水平低于对照组,P值均〈0.02;18~45岁和〉60岁年龄组的“沙漠人”血液中尿酸水平明显低于对照组,P值分别为0.0010和0.0051。46~60岁年龄组“沙漠人”的HDL-C水平明显高于对照组（P=0.0373）。（5）“沙漠人”血清IgG、IgA和IgM水平低于对照组,仅IgG,IgM有统计学差异。（6）问卷调查结果表明,“沙漠人”日常摄盐量甚低,很少有人吸烟（6/205男性）、无饮酒。结论低血糖、低血脂、低BMI的生理特征和低盐摄入,极少吸烟、无饮酒的生活方式,可能是“沙漠人”高血压患病率低的重要因素。     

“沙漠人” 的生理特征及其与高血压低发病率的相关性

目的探讨塔克拉玛干“沙漠人”的生理特征及其与高血压低发病率的关系。方法所有资料都是通过现场问卷调查和体格检查获得。被调查人群共469人,其中“沙漠人”359人,男性205人,女性154人,年龄15~99岁。于田县维吾尔族101人,男性55人,女性50人,作为对照人群,年龄20~85岁。数据处理采用SAS 9.1.3统计分析软件,组间比较用t检验。结果（1）结果表明,“沙漠人”男性、女性身高都明显高于对照组,P值分别为0.0317和〈0.0001.“沙漠人”BMI明显小于对照组,P〈005。相反,“沙漠人”男性、女性腰围明显小于对照组,P值分别为0.0027和〈0.0001。（2）“沙漠人”收缩压和舒张压随年龄增长而升高,但均低于对照组,仅18~45岁和〉60岁年龄组的收缩压水平较对照组有明显差异,P值分别为0.0127和00443。（3）“沙漠人”高血压患病率为7.0%（24/359）,明显低于对照组30.7%（31/101）的高血压患病率。（4）“沙漠人”血糖、TG、TC、LDL-C、Apo-A、Apo-B水平低于对照组,P值均〈0.02;18~45岁和〉60岁年龄组的“沙漠人”血液中尿酸水平明显低于对照组,P值分别为0.0010和0.0051。46~60岁年龄组“沙漠人”的HDL-C水平明显高于对照组（P=0.0373）。（5）“沙漠人”血清IgG、IgA和IgM水平低于对照组,仅IgG,IgM有统计学差异。（6）问卷调查结果表明,“沙漠人”日常摄盐量甚低,很少有人吸烟（6/205男性）、无饮酒。结论低血糖、低血脂、低BMI的生理特征和低盐摄入,极少吸烟、无饮酒的生活方式,可能是“沙漠人”高血压患病率低的重要因素。     

原发性高血压患者的血浆硫化氢浓度变化

背景硫化氢(hydrogen sulfide,H2S)是一新型气体信号分子,具有直接舒张血管,抑制血管平滑肌细胞增殖,减轻血管炎症反应,促进血管新生等血管调节作用,在心血管疾病的发生发展中起了重要作用,如动脉粥样硬化、肺动脉高压、阿霉素心肌病等,但目前与高血压有关的研究并不多。目的通过测定原发性高血压(essential hypertension,EH)组和正常对照组血浆H2S浓度,并与相关临床资料进行比较分析,以探讨H2S和EH的相关性。方法入选上海瑞金医院高血压科住院患者83例,及瑞金医院体检中心同期健康体检人员120例。用比色法测定血浆H2S浓度,并用SPSS13.0软件对实验结果和相关临床数据进行统计分析。结果EH组血浆H2S浓度显著低于对照组(P=0.025)。血浆H2S浓度和年龄呈负相关(r=-0.321,P<0.01),年龄是影响EH患者血浆H2S的浓度的独立危险因素(B=-0.368,P<0.01)。EH组中,血浆H2S浓度和病程、颈动脉内膜-中膜厚度(intima-media thickness,IMT)呈负相关(病程:r=-0.329,P<0.01;IMT:r=-0.327,P<0.01)...     

APOB基因3′端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系

目的探讨载脂蛋白B（apolipoprotein B，APOB）基因第29外显子3′端可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeat, VNTR）多态性与维吾尔族自然长寿的关系。方法选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组，另选53名年龄65～70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组。应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行分型，并测定等位基因HVE36和HVE48的核苷酸序列。结果在维吾尔族人群（长寿组191名，对照组53名）中，共发现14个等位基因。长寿组中HVE36、HVE42频率显著高于对照组（P〈0．05），并且HVE44、HVE46、HVE48、HVE58仅见于长寿组，而HVE26、HVE30、HVE34显著低于对照组（P〈0．05）。逐步逻辑回归分析显示，L等位基因和LL基因型与年龄呈正相关，而S等位基因和SS基因型与年龄呈负相关（P〈0．05）。核苷酸序列分析显示，每一种等位基因由富含AT的15bp长的基本单位或它们的变异体串联重复而构成。结论APOB等位基因S和基因型SS可能是维吾尔族自然长寿老人的危险因素，而等位基因L和基因型LL则是其保护因子。     

全基因组关联研究的策略及面临的挑战

在人类基因组测序费用还没有足够低廉的情况下,全基因组关联研究( genome-wide association study,GWAS)仍然是复杂疾病易感基因研究的有效策略之一.在此文中,对GWAS的研究设计、遗传分析方法、多重假设检验调整方法等基本原理和面临的挑战等问题进行了系统的阐述.     

APOB基因XbaI多态性与中国维吾尔族自然长寿关联研究

目的探讨载脂蛋白B(ApolipoproteinB,apoB)基因XbaⅠ多态性与维吾尔族自然长寿之间的关系。方法选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象,另选53名年龄65~70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照。采用PCR-序列特异引物(Sequencespecificprimer,PCR-SSP)、PCR-限制长度片段多态性(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)和PCR-直接测序(PCR-sequencing)等技术对apoB基因第26外显子XbaⅠ限制性片段长度多态性(Restrictionfragmentlengthpolymorphisms,XbaⅠ-RFLP)进行分型。结果经Logis-tic回归分析显示,长寿组apoB基因X X 基因型频率显著高于对照组(P<0·05)。结论基因型X X 与自然长寿显著正相关,可能为长寿的保护因素。