甲状腺激素及TSH水平在妊娠甲亢和Graves病鉴别诊断中的意义

目的探讨甲状腺激素及TSH水平对妊娠甲亢和Graves病患者进行鉴别诊断的临床意义。方法随机选择2016年6月-2018年4月在我院诊疗的妊娠甲亢和Graves病患者各50例为对照组和观察组,对比两组患者的甲状腺激素和TSH水平。结果妊娠甲亢的甲状腺激素水平明显低于Graves病,而TSH水平明显高于Graves病,两组患者在甲状腺功能各指标方面相比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论妊娠甲亢和Graves病患者的甲状腺激素和TSH水平有较大差别,在临床鉴别诊断中具有重要的意义。     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

假肥大型肌营养不良基因诊断技术研究进展

假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X-连锁隐型遗传病,目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对假肥大型肌营养不良患者以及携带者进行准确、全面的突变检测,进而进行产前诊断避免患儿的出生是目前解决这一问题的最有效途径。近几年来,一些常规的Dystrophin基因突变检测技术有了新的进展,同时也出现了一些全新的技术。该文对几种重要检测技术的研究进展进行综述。     

t(7;16)平衡易位携带者致习惯性流产1例报告

病例:患者,女,32岁,婚后先后妊娠3次,在无任何明显诱因情况下,均于孕2月时自然流产.夫妇于2000年10月前来我院细胞遗传室咨询就诊.体检:患者表型、智力正常,非近亲婚配.3次怀孕均无有害物质及放射线接触史.丈夫体健.     

河南省计划生育系统临床实验室室间质量评价资料分析

目的:对2010-2011年两次河南省人口计生系统参评县临床实验室室间质量评价结果进行分析,以提高临床实验室检测质量和技术服务能力。方法:按照全血细胞计数、常规化学、免疫学3个专业每年发放质控标本50份,分两次测定,对汇总结果进行统计分析。结果:2011年各个项目PT成绩和及格率较2010年均有明显提升。结论:经过省级分中心指导和开展室间质评管理,使各参评县检测质量得到有效提升,质量评价活动促进了实验室的检测质量和水平。     

人乳头瘤病毒基因型与宫颈病变关系的研究

目的:了解人乳头瘤病毒(HPV)感染基因型分布,探讨不同HPV基因型感染与宫颈病变的关系。方法:收集门诊就诊者宫颈脱落细胞行液基薄层细胞检测并按照TBS分类标准进行细胞学诊断,同时应用低密度基因芯片技术进行HPV检测和基因型分析(15种高危基因型、5种低危基因型和Cp8304基因)。结果:862例标本中,共检出19种HPV基因型。宫颈细胞学正常(NILM)组前3位HPV基因型是HPV11、6和42,HPV单一与多重感染分别占75.86%和24.14%;细胞学异常组居前3位的HPV基因型是HPV16、52和58,HPV单一与多重感染分别占71.11%和28.89%,该组以高危型HPV感染为主(88.71%)。细胞学正常组和异常组HPV感染率分别是11.28%和64.66%(χ2=299.33,P<0.05)。随宫颈病变级别递增,HPV感染率呈增高趋势。结论:不同的HPV基因型具有不同的致病力,HPV多重感染与宫颈病变的发生、发展密切相关,HPV感染率随宫颈病变程度增加而增加。     

平衡易位伴流产及畸形2例

病例:例1患者,女,34岁,因有不良孕产史前来我院检查,表型、智力无明显异常,查体配合,心肺正常,四肢活动良好.头胎生育1智力身体发育正常女孩,二胎孕40天时自然流产,三胎在孕4月时经B超检查胚胎停止发育而引产,四胎在孕60天时经B超检查无胎心后自然流产.夫妇双方家族均无习惯性流产史.     

河南汉族群体D22S684基因座的遗传多态性研究

目的了解河南汉族人群中STR基因座D22S684的遗传多态性,并探讨该位点在法医学以及其他领域中的应用可能性。方法采集河南无血缘关系汉族个体血样,酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,统计学计算。结果首次获得河南汉族人群中D22S684的分布情况。该基因座检出7个等位基因,21种基因型,杂合度0.772,个体识别率0.911,多态性信息含量0.74。结论在河南汉族人群中D22S684基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记。     

荧光定量PCR检测稽留流产患者沙眼衣原体和解脲支原体结果分析

目的探讨沙眼衣原体（CT）和解脲支原体（UU）感染与孕妇稽留流产的相关性,以及荧光定量PCR在稽留流产病因检测中的应用价值。方法采用荧光定量PCR检测稽留流产患者宫颈分泌物标本中的CT-DNA和UU-DNA的含量。结果 138例稽留流产患者中72例感染CT或UU,总检出率53.62%,其中CT阳性率21.74%,UU阳性率42.03%,混合感染10.14%。与正常人群对照差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论泌尿生殖系统CT和UU的感染与稽留流产有密切相关性,荧光定量PCR对稽留流产患者CT和UU的检测简单、快速、准确。     

绒毛孕早期产前诊断72例

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的判断 ,以便进行选择性流产 ,是搞好优生优育、防止先天性畸形和某些严重遗传病患儿出生的重要手段 ,对开展计划生育 ,控制人口数量 ,提高人口素质的目标具有重要作用。采集孕早期绒毛检查是产前诊断中对孕妇损伤小 ,结果迅速准确的最有效手段之一。现对我室2 0 0 1年所做的 72例绒毛染色体报告如下。资料与方法一、资料 :72例绒毛产前诊断者中 ,具有染色体检查的适应症 ,孕 5 0～ 6 0d。其中 ,高龄孕妇 (≥ 35岁 )者 2 2例 ,占30 5 6 % ;生产过染色体异常患儿者 3例 …