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目的分析Mxi1基因突变在白血病发病中的作用.方法利用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、单链构象多态性(SSCP)分析及DNA序列分析技术检测26例初治急性白血病患者、30名健康对照者和2种髓系白血病细胞株(KG1、K562)Mxi1基因表达及突变情况.结果RT-PCR显示所有标本中均可检测到Mxi1基因的表达,在11.5%(3/26)初治急性白血病患者和KG1细胞株中发现四处错义突变,发生突变的3例患者均于确诊后5个月内死亡.结论首次在急性白血病细胞中发现Mxi1基因突变,提示Mxi1基因的突变可能与白血病的发病和预后有关. 相似文献
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目的:探讨肿瘤抑制基因PTEN及血管内皮生长因子(VEGF)及其受体FLT1(VEGFR1)在白血病中的表达及其相关性。方法:应用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测50例初治急性髓系白血病(AML),10例缓解期AML,10例慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)、10例CML急变期(CML-BC)患者和10例正常人骨髓单个核细胞(MMNCs)中PTEN、VEGF、FLT1 mRNA的表达。结果:初治AML患者PTEN mRNA表达水平明显低于缓解组AML和正常对照组,CML-BC患者PTEN mRNA表达水平低于CML-CP患者,在AML初治白血病中PTEN mRNA与VEGF和FLT1 mRNA表达负相关,PTEN低表达、VEGF和FLT1高表达与AML缓解率及髓外浸润相关。结论:髓系白血病患者中低表达PTEN基因,高表达VEGF及FLT1基因,并与白血病预后不良及髓外浸润密切相关,三者相互作用共同参与了白血病的发病。 相似文献
3.
目的 比较HLA全相合供者(human leucocyte antigen-matched donor realated or unrelated donor,HLA-MR/UD)与亲缘单倍相合(haploidentical donor,HID)异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗输血依赖的非重型再生障碍性贫血(transfusion dependent non-severe aplastic anemia,TD-NSAA)的效果。
方法 回顾性分析行allo-HSCT治疗的TD-NSAA患者14例的临床资料,根据供者来源分为亲缘单倍体移植组(HID组)和全相合亲缘或无关供者移植组(matched donor realated or unrelated donor,MR/UD组),比较2组植入率、植入时间、移植治疗相关死亡、移植相关并发症、总体生存率等,评价2种方法治疗TD-NSAA中的效果。
结果 HID组急性移植物抗宿主病(acute graft-versus-host-disease,aGVHD)发生率高于MR/UD组(P<0.05),主要体现在Ⅰ~Ⅱ度aGVHD。2组病史特征、回输造血干细胞计数、造血干细胞植活时间、嵌合状态、移植相关并发症(除外Ⅰ~Ⅱ度aGVHD)、3年总生存率(overal survival,OS)率及无病生存率(disease free survival,DFS)率差异均无统计学意义(P>0.05)。
结论 HIDallo-HSCT与全相合亲缘或无关供者allo-HSCT对TD-NSAA的疗效相当,在骨髓库中或同胞全合中未成功匹配患者可以考虑HID allo-HSCT。 相似文献
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目的 检测白血病细胞株KG-1中Mxil基因SID和bHLHzip区突变情况并构建Mxi1基因的野生型和突变型真核表达载体,观察其转染真核细胞后基因表达的情况。方法 应用RT-PCR和SSCP分析KG-1细胞株Mxil基因的突变,将Mxi1野生型/突变型基因cDNA插入到pDs-red2-N1质粒中,构建pDs-red2-N1/Mxi1(野生型/突变型)真核表达载体,采用脂质体方法将质粒转染COS-7细胞,流式细胞仪检测红色荧光蛋白表达并计算转染效率。RT-PCR检测转染后Mxi1基因的表达。结果 Mxi1基因突变位于Helix II区第82编码子的CAT/TAT(His/Tyr)。成功构建pDs-red2-N1/Mxi1(野生型/突变型)真核表达载体,经酶切、电泳可以看到在4700、1845bp存在两条电泳条带, Mxi1基因在COS 7细胞中得到表达,转染后COS-7细胞红色荧光蛋白表达的阳性细胞为18.07%,表达高峰出现在转染后第3天,并可持续表达6d左右。结论 Mxi1基因的高度保守区域bHLHzip存在基因突变,Mxi1突变基因的真核表达载体构建成功,并成功转染真核细胞COS-7 相似文献
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1 病例报告
患者男,65岁.主因乏力1个月余,发热1周于2014-07-11入住河北医科大学第二医院.患者入院前1个月余无明显诱因开始出现周身乏力,1周前又出现发热,体温最高达39.5℃,对激素和非甾体抗炎药均反应不佳.入院时查体:贫血貌,双下肢皮肤可见散在瘀斑,心肺查体未见明显异常,肝脾肋下未触及.辅助检查:血常规:WBC 62.07×109 L-1,Hb 74 g/L,PLT 57×109 L-1.外周血涂片WBC人工分类:N 56%,L 11%,M 33%. 相似文献
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目的:研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变发生率及其与临床特征的关系。方法:102例MPN患者采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法检测JAK2V617F突变情况,突变阳性患者用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)分为纯合突变和杂合突变;回顾性分析102例MPN患者临床特征。结果:102例MPN患者中71例(69.6%)存在JAK2V617F突变,包括34/41例真性红细胞增多症PV(82.9%),25/41例ET(61.0%),11/18例PMF(61.1%)和1/2例CNL(50.0%)患者。其中T/T纯合突变12例(PV 9例、ET 1例、PMF 2例),其余均为T/G杂合突变。纯合突变的PV患者初诊时的白细胞计数(平均22.2×109/L)显著高于杂合突变者(14.8×109/L)。突变阳性的PV患者初诊时的白细胞计数(平均16.7×109/L)和血小板计数(平均446.7×109/L)显著高于突变阴性的PV患者(白细胞和血小板平均计数分别为8.0×109/L和270.0×109/L)。ET患者中,突变阳性者初诊时的血红蛋白值(平均144.3g/L)和白细胞计数(平均14.6×109/L)显著高于突变阴性者(124.9g/L和11.7×109/L),而且,突变阳性者有较高的并发症(血栓、出血、骨髓纤维化、转为白血病)发生率。PMF患者中,突变阳性者初诊时的白细胞计数(平均12.3×109/L)显著高于突变阴性者(6.3×109/L)。结论:MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性MPN患者初诊时的血细胞计数高于阴性患者。突变阳性的ET患者预后更差。 相似文献
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严重休克时脑组织明显缺血缺氧,可导致功能障碍和组织损伤,但其机制尚未完全明了。研究表明,八肽胆囊收缩素(cholecystokininoctapeptide ,CCK 8)具有抗内毒素性休克(endotoxicshock ,ES)的作用,可减轻休克时的组织损伤,但CCK 8对此时脑损伤是否有影响的报道较少。本实验通过光 相似文献
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目的 探讨肿瘤抑制基因PTEN对人慢性粒细胞白血病K562细胞系的增殖、凋亡及对凋亡相关基因Bcl-2及Caspase-3/7及-9的影响.方法 将携带有野生型PTEN及绿色荧光蛋白(GFP)的腺病毒(Ad-PTEN-GFP)及空载体腺病毒(Ad-GFP)转染人慢性粒细胞白血病K562细胞系.通过MTT检测细胞生长曲线,流式细胞仪分析转染效率、细胞凋亡率和细胞增殖指数,同时观察光镜、电镜下细胞形态,DNA ladder、荧光染色等方法检测细胞凋亡,荧光定量PCR(FQ-PCR)检测PTEN及Bcl-2 mRNA水平变化,Western Blotting检测PTEN及Bcl-2蛋白变化,应用试剂盒检测Caspase-3/7及-9蛋白活性.结果 以感染复数为200的Ad-PTEN-GFP 转染K562细胞后,最大生长抑制率为37.1%,早期和中晚期凋亡率均高于转染Ad-GFP组和未转染组(P<0.05),转染PTEN基因3 d后Bcl-2 mRNA及蛋白表达水平分别是Ad-GFP组的0.27倍和 0.58倍,Caspase-3/7及-9蛋白活性在转染PTEN基因后3 d内呈时间依赖性升高.结论 过表达PTEN基因可能通过抑制抗凋亡分子Bcl-2表达,增强Caspase-3/7及-9活性从而抑制K562细胞系增殖,促进细胞凋亡. 相似文献
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目的:通过对一个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者家系成员表型与基因型分析,研究其基因突变与临床表型的关系,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其父母进行活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原和FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)检测,对其F7基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行测序,以寻找致病基因突变。根据信号肽预测数据库构建包含所发现突变的FVII蛋白分子模型,进行功能预测,推断其对蛋白合成和功能的影响。结果:先证者APTT正常,PT明显延长(58.3 s),FⅦ:C显著下降(1.1%),FⅦ:Ag重度降低(0.9%),其父母的APTT、PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag均在正常范围内。先证者和其父亲的F7基因第1a外显子第556位核苷酸发生杂合性T/G突变,导致相应氨基酸由亮氨酸(L)变成精氨酸(R),即L12R。功能预测分析提示,L12R突变影响到信号肽区不同区域的分割及其相应功能,进而导致成熟蛋白质的合成减少和因子活性明显降低。同时,先证者F7基因还存在自发性3'非翻译区c11814-ins AA杂合性突变,而其父母均无此突变。结论:发现1例F7基因L12R突变,位于信号肽区的该杂合突变是导致此例遗传性FVII缺乏症发生的主要分子基础,而位于3'非翻译区的自发性c11814-ins AA突变则进一步造成了FⅦ合成的减低。 相似文献